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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 172 )

内分泌类疾病

先天性甲状腺功能减退症（无甲状腺发育异常）相关组织包括甲状腺。 Primary Congenital Hypothyroidism Without Thyroid Developmental Anomaly

先天性甲状腺功能减退症（无甲状腺发育异常）相关组织包括甲状腺。 Primary Congenital Hypothyroidism Without Thyroid Developmental Anomaly

疾病英文名：Primary Congenital Hypothyroidism Without Thyroid Developmental Anomaly 疾病分类：罕见病 内分泌…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,154
46, Xy Disorders of Sexual Development（46, xy 女性性发育障碍）也被称为46, xy女性，与Leydig细胞缺如、类型I和Leydig细胞缺如有关。附属组织包括睾丸和子宫。 46, Xy Disorders of Sexual Development

46, Xy Disorders of Sexual Development（46, xy 女性性发育障碍）也被称为46, xy女性，与Leydig细胞缺如、类型I和Leydig细胞缺如有关。附属组织包括睾丸和子宫。 46, Xy Disorders of Sexual Development

疾病英文名：46, Xy Disorders of Sexual Development 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：46, Xy Female Xy F…

内分泌类疾病
2023-11-10 318
睾丸精原细胞瘤，又名精原细胞瘤，与睾丸生殖细胞瘤和精原细胞瘤有关。与睾丸精原细胞瘤有关的重要基因是SRA1（甾体受体RNA激活因子1），其相关通路/超级通路包括疾病和RAF/MAP激酶通路。附属组织包括睾丸，相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Testicular Spermatocytic Seminoma

睾丸精原细胞瘤，又名精原细胞瘤，与睾丸生殖细胞瘤和精原细胞瘤有关。与睾丸精原细胞瘤有关的重要基因是SRA1（甾体受体RNA激活因子1），其相关通路/超级通路包括疾病和RAF/MAP激酶通路。附属组织包括睾丸，相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Testicular Spermatocytic Seminoma

疾病英文名：Testicular Spermatocytic Seminoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Spermatocytic Seminoma…

内分泌类疾病
2023-11-10 646
青少年型糖尿病9型，也称为青少年型糖尿病9型，与单基因糖尿病和青少年型糖尿病有关。与青少年型糖尿病9型有关的重要基因是PAX4（配对盒4），其相关通路/超通路包括葡萄糖/能量代谢和跨膜转运器障碍。相关表型为青少年型糖尿病和shRNA丰度<=50%。 MODY9 - Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 9

青少年型糖尿病9型，也称为青少年型糖尿病9型，与单基因糖尿病和青少年型糖尿病有关。与青少年型糖尿病9型有关的重要基因是PAX4（配对盒4），其相关通路/超通路包括葡萄糖/能量代谢和跨膜转运器障碍。相关表型为青少年型糖尿病和shRNA丰度<=50%。 MODY9 - Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 9

疾病英文名：MODY9 - Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 9 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Mat…

内分泌类疾病
2023-11-10 267
Nephrotic Syndrome, Type 12，也被称为nphs12。与Nephrotic Syndrome, Type 12相关的基因是NUP93（核孔蛋白93）。相关组织包括肾脏和骨髓，相关表型包括局灶节段性肾小球硬化和激素抵抗性肾病综合症。 NPHS12 – Nephrotic Syndrome, Type 12

Nephrotic Syndrome, Type 12，也被称为nphs12。与Nephrotic Syndrome, Type 12相关的基因是NUP93（核孔蛋白93）。相关组织包括肾脏和骨髓，相关表型包括局灶节段性肾小球硬化和激素抵抗性肾病综合症。 NPHS12 – Nephrotic Syndrome, Type 12

疾病英文名：NPHS12 - Nephrotic Syndrome, Type 12 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Nphs12 Nephrotic Sy…

内分泌类疾病
2023-11-10 338
Holoprosencephaly 14，也被称为hpe14。与Holoprosencephaly 14相关的重要的基因是PLCH1（磷脂酶C η1）。相关组织包括大脑和小脑，相关表型包括大头和前额突出。 HPE14 – Holoprosencephaly 14

Holoprosencephaly 14，也被称为hpe14。与Holoprosencephaly 14相关的重要的基因是PLCH1（磷脂酶C η1）。相关组织包括大脑和小脑，相关表型包括大头和前额突出。 HPE14 – Holoprosencephaly 14

疾病英文名：HPE14 - Holoprosencephaly 14 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Hpe14 疾病简介：Holoprosencephaly …

内分泌类疾病
2023-11-10 909
胰腺附属物，又称胰腺附件，与食管闭锁和梅克尔憩室有关。附属组织包括胰腺和脾脏。 Accessory Pancreas

胰腺附属物，又称胰腺附件，与食管闭锁和梅克尔憩室有关。附属组织包括胰腺和脾脏。 Accessory Pancreas

疾病英文名：Accessory Pancreas 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Pancreas Accessorium Heterotopic Pancr…

内分泌类疾病
2023-11-10 966
性腺发育不良Xy型相关异常，也称为Xy型性腺发育不良相关异常综合征。相关表型包括延迟的骨骼成熟和脐疝。 Gonadal Dysgenesis Xy Type Associated Anomalies

性腺发育不良Xy型相关异常，也称为Xy型性腺发育不良相关异常综合征。相关表型包括延迟的骨骼成熟和脐疝。 Gonadal Dysgenesis Xy Type Associated Anomalies

疾病英文名：Gonadal Dysgenesis Xy Type Associated Anomalies 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Xy Type G…

内分泌类疾病
2023-11-10 494
Pendred 综合征，也被称为甲状腺肿-耳聋综合征，与先天性甲状腺功能减退症和甲状腺肿有关。与 Pendred 综合征有关的重要基因是 SLC26A4（转运蛋白家族26成员4），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和甲状腺素（甲状腺激素）生产。相关组织包括甲状腺和睾丸，相关表型包括感觉神经性听力障碍和耳蜗发育不全。 PDS – Pendred Syndrome

Pendred 综合征，也被称为甲状腺肿-耳聋综合征，与先天性甲状腺功能减退症和甲状腺肿有关。与 Pendred 综合征有关的重要基因是 SLC26A4（转运蛋白家族26成员4），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和甲状腺素（甲状腺激素）生产。相关组织包括甲状腺和睾丸，相关表型包括感觉神经性听力障碍和耳蜗发育不全。 PDS – Pendred Syndrome

疾病英文名：PDS - Pendred Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Goiter-Deafness Syndrome Deafness w…

其它疾病
2023-11-10 440
鸟氨酸琥珀酸尿，也称为鸟氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症，与磷酸铵合成酶I缺乏症、高氨血症和Heinz体贫血有关，症状包括共济失调、呕吐和嗜睡。与鸟氨酸琥珀酸尿有关的重要基因是ASL（鸟氨酸琥珀酸裂解酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下，提到了过氧化氢和精氨酸这两种药物。相关组织包括肝脏和皮肤，相关表型为氨基酸尿和尿酸尿。 ARGINSA – Argininosuccinic Aciduria

鸟氨酸琥珀酸尿，也称为鸟氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症，与磷酸铵合成酶I缺乏症、高氨血症和Heinz体贫血有关，症状包括共济失调、呕吐和嗜睡。与鸟氨酸琥珀酸尿有关的重要基因是ASL（鸟氨酸琥珀酸裂解酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下，提到了过氧化氢和精氨酸这两种药物。相关组织包括肝脏和皮肤，相关表型为氨基酸尿和尿酸尿。 ARGINSA – Argininosuccinic Aciduria

疾病英文名：ARGINSA - Argininosuccinic Aciduria 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Argininosuccinate Ly…

内分泌类疾病
2023-11-10 642
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