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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 171 )

内分泌类疾病

永久性新生儿糖尿病，也称为pndm，与糖尿病、永久性新生儿、1型孤立性永久性新生儿糖尿病有关，症状包括肌肉无力和癫痫发作。与永久性新生儿糖尿病有关的重要基因是KCNJ11（钾内向整流通道家族J成员11），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有格列本脲和胰高血糖素。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型包括shRNA丰度<=50%和稳态/代谢。 PDMI - Permanent Neonatal Diabetes Mellitus

永久性新生儿糖尿病，也称为pndm，与糖尿病、永久性新生儿、1型孤立性永久性新生儿糖尿病有关，症状包括肌肉无力和癫痫发作。与永久性新生儿糖尿病有关的重要基因是KCNJ11（钾内向整流通道家族J成员11），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有格列本脲和胰高血糖素。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型包括shRNA丰度<=50%和稳态/代谢。 PDMI - Permanent Neonatal Diabetes Mellitus

疾病英文名：PDMI - Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Pndm Permane…

内分泌类疾病
2023-11-10 816
Perrault 综合征 3，也称为 prlts3，与 Perrault 综合征和早发性停经有关。与 Perrault 综合征 3 有关的重要基因是 CLPP（酪蛋白水解线粒体基质蛋白酶蛋白水解亚基）。附属组织包括子宫，相关表型包括癫痫和小头畸形。 PRLTS3 – Perrault Syndrome 3

Perrault 综合征 3，也称为 prlts3，与 Perrault 综合征和早发性停经有关。与 Perrault 综合征 3 有关的重要基因是 CLPP（酪蛋白水解线粒体基质蛋白酶蛋白水解亚基）。附属组织包括子宫，相关表型包括癫痫和小头畸形。 PRLTS3 – Perrault Syndrome 3

疾病英文名：PRLTS3 - Perrault Syndrome 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Prlts3 Deafness, Autosomal Re…

其它疾病
2023-11-10 958
微小眼症13型，又称X连锁无虹膜微小眼症-小头畸形-智力障碍-身材矮小综合征，与微小眼症1和性健康障碍有关。与微小眼症13型有关的重要基因是HMGB3（高迁移率组蛋白3）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括脊柱侧弯和智力障碍。 MCOPS13 – Microphthalmia, Syndromic 13

微小眼症13型，又称X连锁无虹膜微小眼症-小头畸形-智力障碍-身材矮小综合征，与微小眼症1和性健康障碍有关。与微小眼症13型有关的重要基因是HMGB3（高迁移率组蛋白3）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括脊柱侧弯和智力障碍。 MCOPS13 – Microphthalmia, Syndromic 13

疾病英文名：MCOPS13 - Microphthalmia, Syndromic 13 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：X-Linked Colobomat…

X染色体连锁
2023-11-10 451
食管腺癌，也称为食管腺癌，与胃食管反流和腺癌有关。与食管腺癌相关的基因是HNF1A-AS1（HNF1A反义RNA1），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和头颈鳞状细胞癌。在该疾病的背景下，已经提到了药物FOLFIRINOX和Pertuzumab。附属组织包括淋巴结和肝脏，相关表型包括胃食管反流和婴儿喂养困难。 Esophagus Adenocarcinoma

食管腺癌，也称为食管腺癌，与胃食管反流和腺癌有关。与食管腺癌相关的基因是HNF1A-AS1（HNF1A反义RNA1），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和头颈鳞状细胞癌。在该疾病的背景下，已经提到了药物FOLFIRINOX和Pertuzumab。附属组织包括淋巴结和肝脏，相关表型包括胃食管反流和婴儿喂养困难。 Esophagus Adenocarcinoma

疾病英文名：Esophagus Adenocarcinoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Esophageal Adenocarcinoma Adenoc…

内分泌类疾病
2023-11-10 311
先天性成骨不全症1型，伴有或不伴有激素抵抗，也称为先天性成骨不全症1型，伴有或不伴有激素抵抗，与先天性成骨不全症2型和伴有或不伴有激素抵抗有关。与先天性成骨不全症1型伴有或不伴有激素抵抗有关的重要基因是PRKAR1A（蛋白激CAMP依赖型I调节亚基α）。附属组织包括骨和甲状腺，相关表型包括听力障碍和鼻梁凹陷。 ACRDYS1 – Acrodysostosis 1 with or Without Hormone Resistance

先天性成骨不全症1型，伴有或不伴有激素抵抗，也称为先天性成骨不全症1型，伴有或不伴有激素抵抗，与先天性成骨不全症2型和伴有或不伴有激素抵抗有关。与先天性成骨不全症1型伴有或不伴有激素抵抗有关的重要基因是PRKAR1A（蛋白激CAMP依赖型I调节亚基α）。附属组织包括骨和甲状腺，相关表型包括听力障碍和鼻梁凹陷。 ACRDYS1 – Acrodysostosis 1 with or Without Hormone Resistance

疾病英文名：ACRDYS1 - Acrodysostosis 1 with or Without Hormone Resistance 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,176
原发性高草酸尿症，类型III，也称为原发性高草酸尿症III型，与原发性高草酸尿症和肾结石，草酸钙有关。与原发性高草酸尿症，类型III相关的基因是HOGA1（4-羟基-2-氧代戊酸醛酶1），其相关通路/超级通路包括PERK调节基因表达和草酸代谢和甘氨酸降解。在该疾病的背景下，已提到的药物有吉非替尼和卡铂。附属组织包括肾脏和胰腺，相关表型为血尿和肾钙化。 HP3 – Hyperoxaluria, Primary, Type Iii

原发性高草酸尿症，类型III，也称为原发性高草酸尿症III型，与原发性高草酸尿症和肾结石，草酸钙有关。与原发性高草酸尿症，类型III相关的基因是HOGA1（4-羟基-2-氧代戊酸醛酶1），其相关通路/超级通路包括PERK调节基因表达和草酸代谢和甘氨酸降解。在该疾病的背景下，已提到的药物有吉非替尼和卡铂。附属组织包括肾脏和胰腺，相关表型为血尿和肾钙化。 HP3 – Hyperoxaluria, Primary, Type Iii

疾病英文名：HP3 - Hyperoxaluria, Primary, Type Iii 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Primary Hyperoxalur…

内分泌类疾病
2023-11-10 744
席汉综合症，又称为产后低垂体症，与早发性卵巢功能不全和神经垂体糖尿病有关。与席汉综合症相关的基因是PRL（催乳素），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和G alpha (s)信号事件。附属组织包括垂体和下丘脑，相关表型包括慢性疲劳和全垂体功能减退。 Sheehan Syndrome

席汉综合症，又称为产后低垂体症，与早发性卵巢功能不全和神经垂体糖尿病有关。与席汉综合症相关的基因是PRL（催乳素），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和G alpha (s)信号事件。附属组织包括垂体和下丘脑，相关表型包括慢性疲劳和全垂体功能减退。 Sheehan Syndrome

疾病英文名：Sheehan Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Postpartum Hypopituitarism Sheehan's Sy…

内分泌类疾病
2023-11-10 488
糖皮质激素缺乏4伴有或不伴有盐皮质激素缺乏，也称为gccd4，与Charcot-Marie-Tooth病，类型4H和Charcot-Marie-Tooth病有关。与糖皮质激素缺乏4伴有或不伴有盐皮质激素缺乏有关的重要基因是NNT（烟酰核苷酸转氢酶）。附属组织包括肾上腺皮和皮质，相关表型包括性早熟和隐睾症 GCCD4 – Glucocorticoid Deficiency 4 with or Without Mineralocorticoid Deficiency

糖皮质激素缺乏4伴有或不伴有盐皮质激素缺乏，也称为gccd4，与Charcot-Marie-Tooth病，类型4H和Charcot-Marie-Tooth病有关。与糖皮质激素缺乏4伴有或不伴有盐皮质激素缺乏有关的重要基因是NNT（烟酰核苷酸转氢酶）。附属组织包括肾上腺皮和皮质，相关表型包括性早熟和隐睾症 GCCD4 – Glucocorticoid Deficiency 4 with or Without Mineralocorticoid Deficiency

疾病英文名：GCCD4 - Glucocorticoid Deficiency 4 with or Without Mineralocorticoid Deficiency 疾病分…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,038
阿尔法地中海贫血-X连锁智力障碍综合症，也被称为atr-x综合症，与隐睾症、单侧或双侧和sotos综合症有关，症状包括便秘。与阿尔法地中海贫血-X连锁智力障碍综合症有关的重要基因是ATRX（ATRX染色质重塑器），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括睾丸和皮肤，相关表型包括智力障碍和宽头症。 Alpha Thalassemia-X-Linked Intellectual Disability Syndrome

阿尔法地中海贫血-X连锁智力障碍综合症，也被称为atr-x综合症，与隐睾症、单侧或双侧和sotos综合症有关，症状包括便秘。与阿尔法地中海贫血-X连锁智力障碍综合症有关的重要基因是ATRX（ATRX染色质重塑器），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括睾丸和皮肤，相关表型包括智力障碍和宽头症。 Alpha Thalassemia-X-Linked Intellectual Disability Syndrome

疾病英文名：Alpha Thalassemia-X-Linked Intellectual Disability Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 844
卵巢胚胎癌，也称为卵巢胚胎癌，与睾丸黄囊瘤和胚胎癌有关，症状包括腹痛。与卵巢胚胎癌相关的重要基因是AFP（α-胎儿蛋白），其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和Wnt / Hedgehog / Notch通路。在该疾病的背景下提到了顺铂和博莱霉素。附属组织包括卵巢和睾丸，相关表型包括shRNA丰度增加（Z-score>2）和HPV18 LCR报告活性增加。 Ovarian Embryonal Carcinoma

卵巢胚胎癌，也称为卵巢胚胎癌，与睾丸黄囊瘤和胚胎癌有关，症状包括腹痛。与卵巢胚胎癌相关的重要基因是AFP（α-胎儿蛋白），其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和Wnt / Hedgehog / Notch通路。在该疾病的背景下提到了顺铂和博莱霉素。附属组织包括卵巢和睾丸，相关表型包括shRNA丰度增加（Z-score>2）和HPV18 LCR报告活性增加。 Ovarian Embryonal Carcinoma

疾病英文名：Ovarian Embryonal Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Embryonal Carcinoma of the O…

内分泌类疾病
2023-11-10 729
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