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颜色失认症与失认症和视觉失认症有关。与颜色失认症有关的重要基因是CLASRP(CLK4关联丝氨酸/精氨酸丰富的蛋白质)。附属组织包括枕叶。 Color Agnosia
骨硬化病,又名骨硬化病囊性变,与假性甲状旁腺功能减退症I型和麦卡恩-阿尔布里希特综合症有关。与骨硬化病相关的基因是骨γ-谷氨酰酸蛋白(BGLAP),其相关通路/超级通路包括信号转导和维生素D受体通路。附属组织包括骨和肾,相关表型包括稳态/新陈代谢和内分泌/外分泌腺。 Osteitis Fibrosa
嗜酸粒细胞增多症,也称为嗜酸粒细胞增多症,与嗜酸粒细胞增多症、特发性嗜酸粒细胞增多症和原发性嗜酸粒细胞增多症有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和心绞痛。与嗜酸粒细胞增多症有关的重要基因是FIP1L1(PAPOLA和CPSF1的相互作用因子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了布地奈德和奥马利兹单抗。附属组织包括骨髓和心脏,相关表型是乳腺癌细胞系(MCF10A,MDA-MB-435)的存活率降低和细胞死亡增加。 HES – Hypereosinophilic Syndrome
Pneumoconiosis, also known as fibrosis of lung with silicosis, is related to anthracosis and asbestosis. An important gene associated with Pneumoconiosis is H19 (H19 Imprinted Maternally Expressed Transcript), and among its related pathways/superpathways are Innate Immune System and ERK Signaling. The drugs Pirfenidone and Analgesics, Non-Narcotic have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include lung and lymph node, and related phenotypes are Synthetic lethal with MLN4924 (a NAE inhibitor) and Increased viability with paclitaxel. Pneumoconiosis
糖原贮病I型与糖原贮病IXC和糖原贮病IXD有关。与糖原贮病I型有关的重要基因是PHKG2(磷酸酶激酶催化亚基伽2),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的代谢和激活。附属组织包括肝脏,相关表型包括生存能力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Glycogen Storage Disease Ix