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疾病英文名:Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorder Due to Mitochondrial Dna Anomalies …
疾病英文名:Rare Epithelial Tumor of Pancreas 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Rare Pancreatic Epithelial Tu…
疾病英文名:SREAT - Hashimoto Encephalopathy 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Steroid-Responsive Ence…
疾病英文名:PCO - Polycystic Ovary Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Polycystic Ovarian Syndr…
疾病英文名:HRPTTN - Hyperparathyroidism, Transient Neonatal 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Hrpttn …
疾病英文名:Bartholin's Gland Adenomyoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Bartholin Gland Adenomyoma …
疾病英文名:Ovarian Mucinous Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Ovarian Mucinous Tumor Maligna…
疾病英文名:SS3 - Sarcoidosis 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Sarcoidosis, Susceptibility to, 3 Ss…
疾病英文名:ODG8 - Ovarian Dysgenesis 8 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Odg8 Dysgenesis, Ovarian, Typ…
免费咨询基因检测相关问题
8q远端三体,也被称为8q端粒复制。相关组织包括心脏。 Distal Trisomy 8q
X染色体数目异常伴女性表型 X Chromosome Number Anomaly with Female Phenotype
鳃裂囊肿综合症3,也被称为BO综合症3,与聋病、单侧性和鳃裂囊肿肾病1有关。与鳃裂囊肿综合症3有关的重要基因是SIX1(SIX同源框1)。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为感音性听力障碍和耳前皮肤赘生物。 BOS3 – Branchiootic Syndrome 3
软骨发育不全,也称为MCDS,与外生骨疣、多发性、类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与软骨发育不全相关的基因是PTPN11(非受体酪氨酸磷酸酶11),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和神经系统发育。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括无血管性坏死和颅神经麻痹。 METCDS – Metachondromatosis
鼻背瘘的附属组织包括眼和皮肤。 Nasal Dorsum Fistula