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疾病英文名:Primary Ovarian Insufficiency 17 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:原发性卵巢功能不全,17相关组织包…
疾病英文名:Parotid Gland Adenoid Cystic Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Adenoid Cystic Ca…
疾病英文名:UROCD - Urocanase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Encephalopathy Due to Urocan…
疾病英文名:Tick Paralysis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:蜱麻痹与蜱感染和家族性吉兰-巴雷综合征有关。与蜱麻痹有关的重要基因是MT…
疾病英文名:Eunuchism 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:太监症与隐睾症、单侧或双侧隐睾症以及低促性腺激素性性腺功能减退症有关。与太监症有关的重要基因…
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疾病英文名:HPE9 - Holoprosencephaly 9 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Pituitary Anomalies with Holopr…
疾病英文名:Ovarian Cystadenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Cystadenocarcinoma of the Ova…
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激肽原酶,尿液活性降低与激肽原酶,尿液活性降低相关的基因是 KLK1(激肽原酶1)。 Kallikrein, Decreased Urinary Activity of
智力发育障碍伴行为异常和颅面畸形,伴有或不伴有癫痫,也称为神经发育障碍伴巨脑和伴有或不伴有癫痫。与智力发育障碍伴行为异常和颅面畸形伴有或不伴有癫痫有关的重要基因是PHF21A(PHD指蛋白21A)。相关表型为巨脑和智力障碍 IDDBCS – Intellectual Developmental Disorder with Behavioral Abnormalities and Craniofacial Dysmorphism with or Without Seizures
鹳咬病,又称鲑鱼斑痣,与毛细血管畸形、先天性颈后痣和火焰痣有关。与鹳咬病有关的重要基因是RASA1(RAS P21蛋白激活因子1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记物。附属组织包括骨和皮肤。 Stork Bite
后颅窝B组室管膜瘤,也称为后颅窝B组室管膜瘤。 Posterior Fossa Group B Ependymoma
膀胱疾病,也被称为尿路膀胱疾病,与胆囊疾病和膀胱癌有关,症状包括膀胱充盈感。与膀胱疾病相关的重要基因是MIR199A1(微小核糖核酸199a-1),其相关通路/超级通路包括涉及DNA损伤反应和细胞分化的miRNAs – 扩展索引。Mirabegron和Benzocaine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肾脏和平滑肌。 Bladder Disease