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急性淋菌性囊炎,又名淋菌性囊炎,与膀胱炎和移行细胞癌有关。附属组织包括肾脏。 Acute Gonococcal Cystitis
1. 三硫化物皮肤病1型,光敏感,也称为先天性鱼鳞病伴三硫化物皮肤病1型,与三硫化物皮肤病2型,光敏感和三硫化物皮肤病3型,光敏感有关,症状包括畏光和皮肤干燥。与三硫化物皮肤病1型,光敏感相关的基因是ERCC2(ERCC切除修复2,TFIIH核心复合物螺旋酶亚基),其相关通路/超级通路包括转录P53信号通路和RNA聚合酶I转录终止。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型包括小眼症和突出的耳朵。 TTD1 – Trichothiodystrophy 1, Photosensitive
孤立性Melorheostosis,也被称为Mel,与Melorheostosis和黑色素瘤有关。与孤立性Melorheostosis相关的基因是MAP2K1(活化蛋白激酶激酶1)。附属组织包括大脑皮质和骨骼,相关表型包括骨矿物质密度增加和骨增生。 MEL – Melorheostosis, Isolated
胆道外胆汁淤积症,也称为胆汁淤积症,胆道外,与阻塞性黄疸和胆道结石有关,症状包括黄疸。与胆道外胆汁淤积症相关的重要基因是GGT1(谷氨酰转移酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。在该疾病的背景下,已提到DEFB1蛋白,人类和乙酰水杨酸。附属组织包括肝脏和胰腺,相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Extrahepatic Cholestasis
食管腺样囊癌,也称为腺样囊癌,食管,与腺样囊癌和泪腺粘液表皮样癌有关,症状包括疼痛。与食管腺样囊癌相关的重要基因是CRTC3(CREB调节转录共激活因子3),其相关通路/超级通路包括线粒体生物发生转录激活和昼夜节律钟。附属组织包括唾液腺。 Esophageal Adenoid Cystic Carcinoma