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疾病英文名:Carotenemia 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hypercarotinemia 疾病简介:胡萝卜素血症,又称为高胡萝卜素血症,与角膜软化症和神经性…
疾病英文名:Partial Deep Dermal and Full Thickness Burns 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:部分深部皮下和全层皮肤烧…
疾病英文名:Necrotizing Fasciitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Fasciitis, Necrotizing 疾病简介:坏死性筋膜炎,…
疾病英文名:Intermediate Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名…
疾病英文名:IMD11B - Immunodeficiency 11b with Atopic Dermatitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:At…
疾病英文名:Metal Allergy 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:金属过敏与ige反应性、特应性和铍病有关。与金属过敏有关的重要基因是H…
疾病英文名:Aquagenic Pruritus 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:水疱性瘙痒症与真性红细胞增多症和红细胞增多症有关。在该疾病的背景下,已提到药…
疾病英文名:Papular Mucinosis 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Lichen Myxedematosus Localized Lichen Myxedem…
疾病英文名:Hair-an Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:毛发-安综合征与黑棘皮病和高雄激素血症有关。附属组织包括卵巢和心脏。 遗传模式:…
疾病英文名:FFDD3 - Focal Facial Dermal Dysplasia 3, Setleis Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Set…
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综合征性泌尿生殖系统畸形与双阴茎和非综合征性泌尿生殖系统畸形有关。 Syndromic Urogenital Tract Malformation
生殖细胞和胚胎癌,也称为生殖细胞和胚胎瘤,与滋养层肿瘤和畸胎瘤有关。与生殖细胞和胚胎癌有关的重要基因是MIR371A(微小核糖核酸371a),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs。 Germ Cell and Embryonal Cancer
智力发育障碍,常染色体显性44型,伴有小头畸形,也称为小颌-反复感染-行为异常-轻度智力障碍综合征,与神经病,遗传性感觉和自主神经,类型IIb和遗传性感觉神经病有关。与智力发育障碍,常染色体显性44型,伴有小头畸形相关的基因是TRIO(Trio Rho鸟苷酸交换因子),其相关通路/超级通路包括Netrin-1信号通路。附属组织包括大脑,相关表型包括全球发育延迟和轻度智力障碍。 MRD44 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 44, with Microcephaly
肢端-体部发育不良1,也称为肢端-体部发育不良,马罗特克斯型,与肢端-体部发育不良2c和肢端-体部发育不良2a有关。肢端-体部发育不良1的一个重要相关基因是NPR2(利钠肽受体2),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和软骨内骨化。相关组织包括骨和皮肤,相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 AMD1 – Acromesomelic Dysplasia 1
非综合征性女性泌尿生殖道畸形 Non-Syndromic Urogenital Tract Malformation of Female