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疾病英文名:Carotenemia 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hypercarotinemia 疾病简介:胡萝卜素血症,又称为高胡萝卜素血症,与角膜软化症和神经性…
疾病英文名:Partial Deep Dermal and Full Thickness Burns 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:部分深部皮下和全层皮肤烧…
疾病英文名:Necrotizing Fasciitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Fasciitis, Necrotizing 疾病简介:坏死性筋膜炎,…
疾病英文名:Intermediate Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名…
疾病英文名:IMD11B - Immunodeficiency 11b with Atopic Dermatitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:At…
疾病英文名:Metal Allergy 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:金属过敏与ige反应性、特应性和铍病有关。与金属过敏有关的重要基因是H…
疾病英文名:Aquagenic Pruritus 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:水疱性瘙痒症与真性红细胞增多症和红细胞增多症有关。在该疾病的背景下,已提到药…
疾病英文名:Papular Mucinosis 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Lichen Myxedematosus Localized Lichen Myxedem…
疾病英文名:Hair-an Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:毛发-安综合征与黑棘皮病和高雄激素血症有关。附属组织包括卵巢和心脏。 遗传模式:…
疾病英文名:FFDD3 - Focal Facial Dermal Dysplasia 3, Setleis Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Set…
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19q13.11缺失综合症,也被称为19q13.11微缺失综合症,与19q13.11缺失综合症,远端和19q13.11缺失综合症,近端有关。与19q13.11缺失综合症相关的重要基因是ZNF181(锌指蛋白181)。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型为智力障碍和发育不良 Chromosome 19q13.11 Deletion Syndrome
纤毛运动障碍, 原发性, 35,也被称为原发性纤毛运动障碍 35。与纤毛运动障碍, 原发性, 35 关联的一个重要基因是 ODAD4 (外鞭毛臂着位复合体亚基 4)。相关组织包括睾丸和肺,相关表型包括完全反转位和反复呼吸道感染。 CILD35 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 35
智力障碍-小脑回-耳前标记,也被称为达席尔瓦综合症,与小头畸形和小脑回缺失有关。与智力障碍-小脑回-耳前标记相关的基因是ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和RUNX1与尚不清楚其精确效果的共因子相互作用。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型包括延迟的骨骼成熟和小头畸形。 Intellectual Disability – Hypoplastic Corpus Callosum – Preauricular Tag
罕见的溶血性贫血与脱水遗传性红细胞增多症1有关,伴有或不伴有假性高钾血症和/或围生期水肿和缺乏stomatins的冷冻血细胞增多症,伴有神经缺陷。附属组织包括脾脏。 Rare Hemolytic Anemia
脑积水、Sprengel畸形和Costovertebral发育不良,也被称为ferlini-ragno-calzolari综合症,与脊柱骨发育不全5和高颅综合症有关。附属组织包括皮肤,相关表型包括脑积水和下颌前突。 Hydrocephalus, Sprengel Anomaly, and Costovertebral Dysplasia