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疾病英文名:Carotenemia 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hypercarotinemia 疾病简介:胡萝卜素血症,又称为高胡萝卜素血症,与角膜软化症和神经性…
疾病英文名:Partial Deep Dermal and Full Thickness Burns 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:部分深部皮下和全层皮肤烧…
疾病英文名:Necrotizing Fasciitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Fasciitis, Necrotizing 疾病简介:坏死性筋膜炎,…
疾病英文名:Intermediate Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名…
疾病英文名:IMD11B - Immunodeficiency 11b with Atopic Dermatitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:At…
疾病英文名:Metal Allergy 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:金属过敏与ige反应性、特应性和铍病有关。与金属过敏有关的重要基因是H…
疾病英文名:Aquagenic Pruritus 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:水疱性瘙痒症与真性红细胞增多症和红细胞增多症有关。在该疾病的背景下,已提到药…
疾病英文名:Papular Mucinosis 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Lichen Myxedematosus Localized Lichen Myxedem…
疾病英文名:Hair-an Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:毛发-安综合征与黑棘皮病和高雄激素血症有关。附属组织包括卵巢和心脏。 遗传模式:…
疾病英文名:FFDD3 - Focal Facial Dermal Dysplasia 3, Setleis Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Set…
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眼外肌纤维化,先天性2型,也称为cfeom2,与眼外肌纤维化和图克尔综合症有关,症状包括眼肌麻痹。与眼外肌纤维化,先天性2型有关的重要基因是PHOX2A(配对同源框2A)。附属组织包括眼睛,相关表型为视力损害和弱视。 CFEOM2 – Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2
马凡体型-腹股沟疝-骨龄提前综合征 关联组织包括骨骼。 Marfanoid Habitus-Inguinal Hernia-Advanced Bone Age Syndrome
骨密度定量性状位点17,也称为骨密度低易感性,与骨密度定量性状位点3和宫颈癌有关。与骨密度定量性状位点17有关的重要基因是LGR4(富含亮氨酸重复的G蛋白偶受体4)。附属组织包括骨和骨髓。 BMND17 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 17
钼辅因子缺乏症,补足群B,也被称为硫氧化酶缺陷,由于钼辅因子缺乏型B,与脑软化症和黄嘌呤尿症有关,症状包括opisthotonus。与钼辅因子缺乏症,补足群B相关的基因是MOCS2(钼辅因子合成2),在其相关通路/超级通路中包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型是眼球震颤和肌张力减低。 MOCODB – Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group B
银-瑞斯综合征由于11p15微重复与银-瑞斯综合征由于11p15印记缺陷和贝克韦尔-维登曼综合征有关。与银-瑞斯综合征由于11p15微重复有关的重要基因是H19(H19印记母性表达转录)。附属组织包括眼睛,相关表型为生长迟缓和骨骼成熟延迟。 Silver-Russell Syndrome Due to 11p15 Microduplication