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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 8 )

常染色体显性遗传

家族性婴儿双侧基底节坏死，也称为家族性婴儿基底节核黑质变性，与基底节核黑质变性、婴儿病理性眼球震颤有关。与家族性婴儿双侧基底节坏死有关的重要基因是ADAR（腺苷脱胺酶RNA特异性），其相关通路/超级通路包括干扰素γ信号通路。附属组织包括苍白球和尾状核，相关表型包括高反射和发育不良。 Familial Infantile Bilateral Striatal Necrosis

家族性婴儿双侧基底节坏死，也称为家族性婴儿基底节核黑质变性，与基底节核黑质变性、婴儿病理性眼球震颤有关。与家族性婴儿双侧基底节坏死有关的重要基因是ADAR（腺苷脱胺酶RNA特异性），其相关通路/超级通路包括干扰素γ信号通路。附属组织包括苍白球和尾状核，相关表型包括高反射和发育不良。 Familial Infantile Bilateral Striatal Necrosis

疾病英文名：Familial Infantile Bilateral Striatal Necrosis 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Familial Infanti…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,100
先天性中枢性低通气综合征，也称为哈达德综合征，与中枢性低通气综合征、先天性、1和神经母细胞瘤2有关。与先天性中枢性低通气综合征有关的重要基因是PHOX2B（配对同源框2B），其相关通路/超级通路包括信号转导和GDNF家族配体及其受体相互作用。在该疾病的背景下，已经提到了Desogestrel和Hormones药物。附属组织包括眼睛和结肠，相关表型为生长发育不良和呼吸功能不全。 CCHS – Congenital Central Hypoventilation Syndrome

先天性中枢性低通气综合征，也称为哈达德综合征，与中枢性低通气综合征、先天性、1和神经母细胞瘤2有关。与先天性中枢性低通气综合征有关的重要基因是PHOX2B（配对同源框2B），其相关通路/超级通路包括信号转导和GDNF家族配体及其受体相互作用。在该疾病的背景下，已经提到了Desogestrel和Hormones药物。附属组织包括眼睛和结肠，相关表型为生长发育不良和呼吸功能不全。 CCHS – Congenital Central Hypoventilation Syndrome

疾病英文名：CCHS - Congenital Central Hypoventilation Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Haddad S…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 934
痉挛性截瘫伴早熟，也称为早熟伴痉挛性截瘫。相关表型为言语障碍和智力障碍，中度 Spastic Paraplegia with Precocious Puberty

痉挛性截瘫伴早熟，也称为早熟伴痉挛性截瘫。相关表型为言语障碍和智力障碍，中度 Spastic Paraplegia with Precocious Puberty

疾病英文名：Spastic Paraplegia with Precocious Puberty 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Precocious Puberty w…

常染色体显性，表达可变
2023-11-10 734
骨硬化症，也被称为阿尔伯斯-肖恩伯格病，与骨硬化症，常染色体隐性7型和骨硬化症，常染色体隐性1型有关。与骨硬化症相关的基因是CLCN7（氯离子电压门控通道7），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和氟达拉滨。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和生长/大小/身体部位。 Osteopetrosis

骨硬化症，也被称为阿尔伯斯-肖恩伯格病，与骨硬化症，常染色体隐性7型和骨硬化症，常染色体隐性1型有关。与骨硬化症相关的基因是CLCN7（氯离子电压门控通道7），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和氟达拉滨。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和生长/大小/身体部位。 Osteopetrosis

疾病英文名：Osteopetrosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Albers-Schonberg Disease Marble Bone Disea…

X连锁隐性
2023-11-10 566
moyamoya disease 1, also known as moyamoya disease, is related to microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type ii and moyamoya disease 2. An important gene associated with Moyamoya Disease 1 is GUCY1A1 (Guanylate Cyclase 1 Soluble Subunit Alpha 1), and among its related pathways/superpathways are CCL18 signaling pathway and Cell adhesion_Plasmin signaling. The drugs Xylometazoline and Platelet Aggregation Inhibitors have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and endothelial, and related phenotypes are telangiectasia and intellectual disability. MYMY1 – Moyamoya Disease 1

moyamoya disease 1, also known as moyamoya disease, is related to microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type ii and moyamoya disease 2. An important gene associated with Moyamoya Disease 1 is GUCY1A1 (Guanylate Cyclase 1 Soluble Subunit Alpha 1), and among its related pathways/superpathways are CCL18 signaling pathway and Cell adhesion_Plasmin signaling. The drugs Xylometazoline and Platelet Aggregation Inhibitors have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and endothelial, and related phenotypes are telangiectasia and intellectual disability. MYMY1 – Moyamoya Disease 1

疾病英文名：MYMY1 - Moyamoya Disease 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Moyamoya Disease Spontaneous O…

X连锁隐性
2023-11-10 1,061
自身免疫性淋巴增殖症，也称为ALPS，与Caspase 8缺陷和Ras相关的自身免疫性白血病增殖症有关。与自身免疫性淋巴增殖症有关的重要基因是FASLG（Fas配体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有氨氯地平和激素。附属组织包括脾脏和肝脏，相关表型包括脾肿大和慢性非感染性淋巴结病。 ALPS – Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome

自身免疫性淋巴增殖症，也称为ALPS，与Caspase 8缺陷和Ras相关的自身免疫性白血病增殖症有关。与自身免疫性淋巴增殖症有关的重要基因是FASLG（Fas配体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有氨氯地平和激素。附属组织包括脾脏和肝脏，相关表型包括脾肿大和慢性非感染性淋巴结病。 ALPS – Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome

疾病英文名：ALPS - Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Alps Canal…

常染色体显性遗传
2023-11-10 261
隐性遗传性多发性外胚层发育不良伴免疫缺陷，也称为外胚层发育不良，隐性遗传性多发性外胚层发育不良10b，毛发/牙齿型，常染色体隐性遗传。与隐性遗传性多发性外胚层发育不良伴免疫缺陷相关的基因是IKBKG（核因子κB激酶抑制子γ），其相关通路/超级通路包括TCR信号通路（Qiagen）和β-肾上腺素能信号通路。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为shRNA丰度增加（Z-score>2）。 Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency

隐性遗传性多发性外胚层发育不良伴免疫缺陷，也称为外胚层发育不良，隐性遗传性多发性外胚层发育不良10b，毛发/牙齿型，常染色体隐性遗传。与隐性遗传性多发性外胚层发育不良伴免疫缺陷相关的基因是IKBKG（核因子κB激酶抑制子γ），其相关通路/超级通路包括TCR信号通路（Qiagen）和β-肾上腺素能信号通路。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为shRNA丰度增加（Z-score>2）。 Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency

疾病英文名：Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Ec…

X连锁隐性
2023-11-10 408
中性粒细胞皮肤病，急性发热性，也被称为甜症，与中性粒细胞增多、遗传性和前葡萄膜炎有关，症状包括抽搐。与急性发热性中性粒细胞皮肤病相关的重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节因子，Pyrin），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和先天免疫系统。相关组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型包括皮肤结节和红斑丘疹。 AFND – Neutrophilic Dermatosis, Acute Febrile

中性粒细胞皮肤病，急性发热性，也被称为甜症，与中性粒细胞增多、遗传性和前葡萄膜炎有关，症状包括抽搐。与急性发热性中性粒细胞皮肤病相关的重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节因子，Pyrin），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和先天免疫系统。相关组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型包括皮肤结节和红斑丘疹。 AFND – Neutrophilic Dermatosis, Acute Febrile

疾病英文名：AFND - Neutrophilic Dermatosis, Acute Febrile 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Sweet Synd…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 1,218
常染色体显性视神经萎缩综合症，也被称为小脑共济失调-无反射-足弓-视神经萎缩-感觉神经性听力损失综合症，与视神经萎缩3型和3-甲基戊二酸尿症III型有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和步态共济失调。与常染色体显性视神经萎缩综合症有关的重要基因是ATP1A3（钠钾转运ATP酶α3亚基），其相关通路/超级通路包括凋亡和自噬。在该疾病的背景下，已提到的药物有丙泊酚和异氟烷。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为共济失调和肌肉无力。 DOA+ – Autosomal Dominant Optic Atrophy Plus Syndrome

常染色体显性视神经萎缩综合症，也被称为小脑共济失调-无反射-足弓-视神经萎缩-感觉神经性听力损失综合症，与视神经萎缩3型和3-甲基戊二酸尿症III型有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和步态共济失调。与常染色体显性视神经萎缩综合症有关的重要基因是ATP1A3（钠钾转运ATP酶α3亚基），其相关通路/超级通路包括凋亡和自噬。在该疾病的背景下，已提到的药物有丙泊酚和异氟烷。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为共济失调和肌肉无力。 DOA+ – Autosomal Dominant Optic Atrophy Plus Syndrome

疾病英文名：DOA+ - Autosomal Dominant Optic Atrophy Plus Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Cerebe…

其它疾病
2023-11-10 613
Ohdo 综合征，也被称为年轻辛普森综合征，与 Ohdo 综合征、SBBYS 变异体和眼睑下垂症有关，其症状包括癫痫发作。与 Ohdo 综合征有关的重要基因是 KAT6B（Lysine Acetyltransferase 6B），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 TP53 活性的调节。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括上睑下垂和听力障碍。 BMRS – Ohdo Syndrome

Ohdo 综合征，也被称为年轻辛普森综合征，与 Ohdo 综合征、SBBYS 变异体和眼睑下垂症有关，其症状包括癫痫发作。与 Ohdo 综合征有关的重要基因是 KAT6B（Lysine Acetyltransferase 6B），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 TP53 活性的调节。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括上睑下垂和听力障碍。 BMRS – Ohdo Syndrome

疾病英文名：BMRS - Ohdo Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Young Simpson Syndrome Blepharophimosi…

X连锁隐性
2023-11-10 945
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