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线粒体DNA耗竭综合症12a与线粒体DNA耗竭综合症12a、常染色体显性遗传和伴有线粒体DNA缺失的进行性外眼肌麻痹2有关。与线粒体DNA耗竭综合症12a有关的重要基因是SLC25A4(溶质载体家族25成员4)。 Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12a
硫嘌呤类药物不良代谢2型,也称为nudt15缺陷,与中性粒细胞减少症和脱发有关。与硫嘌呤类药物不良代谢2型有关的重要基因是NUDT15(Nudix水解酶15)。 THPM2 – Thiopurines, Poor Metabolism of, 2
常染色体显性肢带型肌营养不良,也称为肌营养不良、肢带型、常染色体显性型,与肌营养不良、肢带型、常染色体显性型1h和肌营养不良、肢带型、常染色体显性型3有关。与常染色体显性肢带型肌营养不良相关的基因是CAPN3(钙蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和细胞对热应激的反应。附属组织包括骨和内皮,相关表型为肌肉和心血管系统。 Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy
埃默里-德里福斯肌营养不良5型,常染色体显性,也称为edmd5,与多发性关节挛-3和7号主要纤毛运动障碍有关。与埃默里-德里福斯肌营养不良5型,常染色体显性有关的重要基因是SYNE2(核膜重复含spectrin蛋白2),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括呼吸不足和血清肌酸激酶浓度升高。 EDMD5 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 5, Autosomal Dominant
布鲁克综合症2,也被称为brks2,与牙本质发育不全和斜颈有关。与布鲁克综合症2有关的一个重要基因是PLOD2(胶原蛋白-赖氨酸-2-氧化戊二酸5-氧化酶2)。附属组织包括骨,相关表型为骨质疏松和腹股沟疝。 BRKS2 – Bruck Syndrome 2