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辛卡综合症,也被称为辛卡,与周期性辛卡相关症和慢性脑膜炎有关,其症状包括反复发热。与辛卡综合症有关的重要基因是NLRP3(NLR家族吡啶域含3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,人参和利洛纳塞普已被提及。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型包括恶心和呕吐以及颅内压升高。 CINCA – Cinca Syndrome
周期性共济失调,类型5,也称为周期性共济失调类型5,与周期性共济失调和家族性或散发性偏头痛有关。与周期性共济失调,类型5有关的重要基因是CACNB4(钙电压门控通道辅助亚基β4),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和MAPK信号通路。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为言语障碍和眩晕 EA5 – Episodic Ataxia, Type 5
儿童多形性横纹肌肉瘤,也称为儿童多形性横纹肌肉瘤。该疾病与药物西罗莫司和克霉唑有关。相关组织包括内皮组织。 Childhood Pleomorphic Rhabdomyosarcoma
面肩肱型肌营养不良2型,二基因型,也称为面肩肱型肌营养不良2型,与神经肌肉疾病和肌营养不良有关。与面肩肱型肌营养不良2型,二基因型有关的重要基因是SMCHD1(染色体结构维护可变铰链域含1)。在该疾病的背景下,已提到药物肌酸。附属组织包括骨骼肌和肺,相关表型为面瘫和听力障碍。 FSHD2 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic
中耳骨瘤相关的表型是耳部异常和骨瘤 Osteoma of Middle Ear