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Paget病3,也称为变形性骨炎,与骨Paget病和乳腺Paget病有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与Paget病3有关的重要基因是SQSTM1(Sequestosome 1)。在该疾病的背景下,已经提到了Zoledronic酸和Alendronic酸。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为听力障碍和骨肉瘤 PDB3 – Paget Disease of Bone 3
下颌骨骨瘤相关的表型是骨瘤和异常下颌骨形态 Osteomas of Mandible
骨关节炎伴轻度软骨发育不全,又称纳米夸兰髋关节发育不全,与多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病1和关节炎有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨关节炎伴轻度软骨发育不全有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。附属组织包括骨,相关表型为关节僵硬和椎体破裂 OSCDP – Osteoarthritis with Mild Chondrodysplasia
Teebi Hypertelorism Syndrome 2,也被称为tbhs2。与Teebi Hypertelorism Syndrome 2相关的基因是CDH11(钙粘蛋白11)。附属组织包括子宫,相关表型包括智力障碍和上睑下垂。 TBHS2 – Teebi Hypertelorism Syndrome 2
Slc4a1-相关远端肾小管酸中毒,也称为经典远端肾小管酸中毒,与肾小管酸中毒、远端1型肾小管酸中毒和肾小管酸中毒有关。在该疾病的背景下,已提到药物柠檬酸钾和柠檬酸钠。附属组织包括肾脏和骨骼。 Slc4a1-Associated Distal Renal Tubular Acidosis