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急性髓系白血病伴多系性骨髓异常,也称为急性髓系白血病伴多系性骨髓异常,与白血病、急性髓系白血病和髓系白血病有关。与急性髓系白血病伴多系性骨髓异常有关的重要基因是NPM1(核蛋白1)。Clotrimazole和Miconazole已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括髓系和骨髓。 Aml with Myelodysplasia-Related Features
Vissers-Bodmer 综合症,也被称为 vibos。与 Vissers-Bodmer 综合症相关的基因是 CNOT1(CCR4-NOT 转录复合物亚基 1)。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。 VIBOS – Vissers-Bodmer Syndrome
红细胞乳酸转运体缺陷,也称为乳酸转运体缺陷性代谢性肌病,与痴呆和路易体痴呆有关。与红细胞乳酸转运体缺陷有关的重要基因是SLC16A1(溶质载体家族16成员1)。附属组织包括颞叶和肝脏,相关表型为循环肌酸激酶浓度升高和运动引起的肌肉疲劳。 SDLT – Erythrocyte Lactate Transporter Defect
肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,3,也称为pfbmft3,与先天性角化病和先天性角化病及相关端粒生物学疾病有关。与肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,3有关的重要基因是RTEL1(端粒延长酶1调节因子)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是第一秒用力呼气量减少和肺纤维化。 PFBMFT3 – Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 3
人T细胞白血病病毒2型,也称为人T淋巴细胞白血病病毒2型,与T细胞急性淋巴细胞白血病和T细胞白血病、慢性有关。附属组织包括T细胞和乳腺。 Human T-Cell Leukemia Virus Type 2