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疾病英文名:NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Nbia…
免费咨询基因检测相关问题
第四型斯蒂克勒症,也称为斯蒂克勒症第四型。与第四型斯蒂克勒症相关的基因是 COL9A1(胶原蛋白第九型α1链)。相关组织包括舌和骨,相关表型包括感音神经性听力障碍和膝内翻。 STL4 – Stickler Syndrome, Type Iv
原发性骨发育不良伴小头畸形,又称原发性骨骼发育不良伴小头畸形,与软骨发育不全和矮型软骨发育不全有关。附属组织包括骨骼。 Primary Bone Dysplasia with Micromelia
帕金森病23型,常染色体隐性早发型,也称为常染色体隐性早发型帕金森病23型,与早发型帕金森病和帕金森病2型,常染色体隐性青少年型有关。与帕金森病23型,常染色体隐性早发型相关的基因是VPS13C(Vacuolar Protein Sorting 13 Homolog C),其相关通路/超级通路包括神经科学。相关组织包括大脑和皮质,相关表型包括痉挛和高反射性。 PARK23 – Parkinson Disease 23, Autosomal Recessive Early-Onset
克里斯波尼/冷诱导出汗症2,也称为冷诱导出汗症2,与克里斯波尼/冷诱导出汗症1和冷诱导出汗症有关。与克里斯波尼/冷诱导出汗症2相关的基因是CLCF1(心肌营养素样细胞因子1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的皮质类固醇调节。附属组织包括大脑,相关表型包括高腭和肱骨外翻。 CISS2 – Crisponi/cold-Induced Sweating Syndrome 2
联趾(第2-5指)6型,又称2q35染色体重复综合征和增生性瘢痕相关的单侧联趾(第2-5指),相关组织包括骨骼。 Syndactyly Type 6