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疾病英文名:NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Nbia…
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同步多灶性骨肉瘤,也称为同步多灶性骨肉瘤,与骨肉瘤和多灶性骨肉瘤有关。与同步多灶性骨肉瘤有关的重要基因是MOGS(甘露糖寡糖葡萄糖苷酶)。附属组织包括骨骼。 Synchronous Multifocal Osteogenic Sarcoma
肱骨鹰嘴滑囊炎,又称肘部滑囊炎,与棒状杆菌病和痛风有关。与肱骨鹰嘴滑囊炎有关的重要基因是C反应蛋白(C反应蛋白)。附属组织包括骨和肾。 Olecranon Bursitis
先天性椎体和肋骨受累的发育不良与未闭合咽部-胸椎和未闭合咽部-胸椎-肋骨异常有关,相关组织包括骨骼。 Dysostosis with Predominant Vertebral and Costal Involvement
埃利斯-范克雷夫德综合症,也被称为软骨外胚层发育不良,与短肢胸椎发育不良7有关,伴有或不伴有多指和魏氏面部-手足综合症。埃利斯-范克雷夫德综合症的一个重要基因是EVC2(EvC天线复合体亚基2),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。附属组织包括骨骼和心脏,相关表型包括生长发育不良和心脏瓣膜异常。 EVC – Ellis-Van Creveld Syndrome
线粒体DNA耗竭症11,也称为进行性外眼肌无力-肌病-消瘦综合症,与线粒体DNA耗竭症和线粒体DNA耗竭症2有关,症状包括呼吸困难和面部麻痹。与线粒体DNA耗竭症11有关的重要基因是MGME1(线粒体基因组维护外切核酸酶1),其相关通路/超级通路包括能量代谢。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为进行性外眼肌无力和上睑下垂。 MTDPS11 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 11