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Ctdp1-相关先天性白内障、面部畸形和神经病,也称为ctdp1-ccfdn,与伴有或不伴有嗅觉丧失和先天性白内障、面部畸形和神经病的低促性腺激素性性腺功能减退症有关。附属组织包括大脑。 Ctdp1-Related Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy
智力障碍-小脑回-耳前标记,也被称为达席尔瓦综合症,与小头畸形和小脑回缺失有关。与智力障碍-小脑回-耳前标记相关的基因是ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和RUNX1与尚不清楚其精确效果的共因子相互作用。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型包括延迟的骨骼成熟和小头畸形。 Intellectual Disability – Hypoplastic Corpus Callosum – Preauricular Tag
父系单亲体染色体1,也称为upd(1)pat。相关组织包括肾脏和大脑,相关表型为癫痫和高血压 Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 1
镜片形状异常附属组织包括眼睛。 Lens Shape Anomaly
小头畸形伴视网膜色素上皮病变隐性型与小头畸形和视网膜色素上皮病变-小头畸形综合征有关。与小头畸形伴视网膜色素上皮病变隐性型有关的重要基因是TP53BP1(肿瘤蛋白P53结合蛋白1)。 Microcephaly Chorioretinopathy Recessive Form