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鱼鳞病,先天性,常染色体隐性10,也称为常染色体隐性先天性鱼鳞病10,与甘氨酸脑病和1p36染色体缺失综合征有关。与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性10有关的重要基因是PNPLA1(Patatin Like Phospholipase Domain Containing 1),其相关通路/超级通路包括消化和吸收。附属组织包括皮肤,相关表型为掌跖角化病和红皮病 ARCI10 – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 10
杂合子,内脏,7,常染色体,也被称为 htx7。与杂合子,内脏,7,常染色体有关的重要基因是 MMP21(基质金属蛋白酶21)。相关组织包括心脏和脾脏,相关表型为异常主动脉瓣形态和异常三尖瓣形态。 HTX7 – Heterotaxy, Visceral, 7, Autosomal
20号染色体部分缺失,也称为20号染色体部分单倍体。 Partial Deletion of Chromosome 20
马凡体型-常染色体隐性智能障碍综合征,也称为弗拉索-卡努特综合征。相关组织包括胸腺和骨骼,相关表型为全球性发育延迟和细长长骨 Marfanoid Habitus-Autosomal Recessive Intellectual Disability Syndrome
心肌病,致命性胎儿型,由于心肌钙化,也称为心肌钙化导致的宫内胎儿死亡。 Cardiomyopathy, Fatal Fetal, Due to Myocardial Calcification