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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 9 )

常染色体显性遗传

小头畸形18型，原发性，常染色体显性，也称为mcph18，与孤立生长激素缺乏症和小头畸形6型，原发性，常染色体隐性有关。与小头畸形18型，原发性，常染色体显性相关的基因是WDFY3（WD重复和FYVE域包含3），其相关通路/超级通路包括细胞周期，有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型为小头畸形和智力障碍，轻度。 MCPH18 – Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant

小头畸形18型，原发性，常染色体显性，也称为mcph18，与孤立生长激素缺乏症和小头畸形6型，原发性，常染色体隐性有关。与小头畸形18型，原发性，常染色体显性相关的基因是WDFY3（WD重复和FYVE域包含3），其相关通路/超级通路包括细胞周期，有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型为小头畸形和智力障碍，轻度。 MCPH18 – Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant

疾病英文名：MCPH18 - Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph1…

常染色体显性遗传
2023-11-11 268
伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病，也称为ccdd，与眼外肌-上睑提肌共济失调和眼外肌-展神经共济失调有关。与伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病相关的重要基因是TNNI3K（TNNI3相互作用激酶）。附属组织包括心脏，相关表型为充血性心力衰竭和心脏骤停 CCDD – Cardiac Conduction Disease with or Without Dilated Cardiomyopathy

伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病，也称为ccdd，与眼外肌-上睑提肌共济失调和眼外肌-展神经共济失调有关。与伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病相关的重要基因是TNNI3K（TNNI3相互作用激酶）。附属组织包括心脏，相关表型为充血性心力衰竭和心脏骤停 CCDD – Cardiac Conduction Disease with or Without Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：CCDD - Cardiac Conduction Disease with or Without Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心血…

常染色体显性遗传
2023-11-11 954
免疫缺陷83病毒感染，也称为免疫缺陷83，对病毒感染的易感性。与免疫缺陷83病毒感染有关的重要基因是TLR3（Toll样受体3）。附属组织包括肺和脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 IMD83 – Immunodeficiency 83 Viral Infections

免疫缺陷83病毒感染，也称为免疫缺陷83，对病毒感染的易感性。与免疫缺陷83病毒感染有关的重要基因是TLR3（Toll样受体3）。附属组织包括肺和脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 IMD83 – Immunodeficiency 83 Viral Infections

疾病英文名：IMD83 - Immunodeficiency 83 Viral Infections 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名：Immunodefic…

免疫系统疾病
2023-11-11 1,003
先天性上睑下垂1型，也称为先天性上睑下垂1型，与上睑下垂有关。与先天性上睑下垂1型相关的基因是ZFHX4（锌指同源框4）。相关表型是先天性上睑下垂。 PTOS1 – Ptosis, Hereditary Congenital 1

先天性上睑下垂1型，也称为先天性上睑下垂1型，与上睑下垂有关。与先天性上睑下垂1型相关的基因是ZFHX4（锌指同源框4）。相关表型是先天性上睑下垂。 PTOS1 – Ptosis, Hereditary Congenital 1

疾病英文名：PTOS1 - Ptosis, Hereditary Congenital 1 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Ptosis, Hereditary …

常染色体显性遗传
2023-11-11 648
精神分裂症10，也称为sczd10，与精神分裂症和间质性肾炎、巨核细胞有关，症状包括鬼脸。与精神分裂症10有关的重要基因是SCZD10（精神分裂症障碍10（周期性猫抓症）），其相关通路/超级通路包括15q13.3拷数变异综合征。附属组织包括前额叶和扣带回，相关表型包括幻觉和面具样面容。 SCZD10 – Schizophrenia 10

精神分裂症10，也称为sczd10，与精神分裂症和间质性肾炎、巨核细胞有关，症状包括鬼脸。与精神分裂症10有关的重要基因是SCZD10（精神分裂症障碍10（周期性猫抓症）），其相关通路/超级通路包括15q13.3拷数变异综合征。附属组织包括前额叶和扣带回，相关表型包括幻觉和面具样面容。 SCZD10 – Schizophrenia 10

疾病英文名：SCZD10 - Schizophrenia 10 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Sczd10 Schizophrenia Susceptibil…

其它疾病
2023-11-11 842
Ovarian Dysgenesis 8，也被称为odg8。与Ovarian Dysgenesis 8相关的基因是ESR2（雌激素受体2）。附属组织包括乳腺和子宫，相关表型包括骨质疏松和原发性闭经。 ODG8 – Ovarian Dysgenesis 8

Ovarian Dysgenesis 8，也被称为odg8。与Ovarian Dysgenesis 8相关的基因是ESR2（雌激素受体2）。附属组织包括乳腺和子宫，相关表型包括骨质疏松和原发性闭经。 ODG8 – Ovarian Dysgenesis 8

疾病英文名：ODG8 - Ovarian Dysgenesis 8 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Odg8 Dysgenesis, Ovarian, Typ…

内分泌类疾病
2023-11-11 566
帕金森病1型，常染色体显性，也称为常染色体显性帕金森病1型，与库弗-拉克贝综合征和多系统萎缩1型有关，症状包括肌阵挛、运动迟缓和静息震颤。与帕金森病1型，常染色体显性有关的重要基因是SNCA（α-突触核蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和帕金森病通路。在该疾病的背景下，已经提到了Mitogens和Carbidopa这两种药物。附属组织包括大脑和下丘脑，相关表型包括睡眠障碍和抑郁。 PARK1 – Parkinson Disease 1, Autosomal Dominant

帕金森病1型，常染色体显性，也称为常染色体显性帕金森病1型，与库弗-拉克贝综合征和多系统萎缩1型有关，症状包括肌阵挛、运动迟缓和静息震颤。与帕金森病1型，常染色体显性有关的重要基因是SNCA（α-突触核蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和帕金森病通路。在该疾病的背景下，已经提到了Mitogens和Carbidopa这两种药物。附属组织包括大脑和下丘脑，相关表型包括睡眠障碍和抑郁。 PARK1 – Parkinson Disease 1, Autosomal Dominant

疾病英文名：PARK1 - Parkinson Disease 1, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Autosomal …

常染色体显性遗传
2023-11-11 345
脊髓性肌萎缩，节段性相关表型包括手部肌肉萎缩和异常前角细胞形态 Spinal Muscular Atrophy, Segmental

脊髓性肌萎缩，节段性相关表型包括手部肌肉萎缩和异常前角细胞形态 Spinal Muscular Atrophy, Segmental

疾病英文名：Spinal Muscular Atrophy, Segmental 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简介：脊髓性肌萎缩，节段性相关表型包括手部肌肉萎…

常染色体显性遗传
2023-11-11 886
中性粒细胞减少症，慢性家族性，也称为慢性家族性中性粒细胞减少症，与中性粒细胞减少症有关。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型包括牙龈炎和牙周炎 Neutropenia, Chronic Familial

中性粒细胞减少症，慢性家族性，也称为慢性家族性中性粒细胞减少症，与中性粒细胞减少症有关。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型包括牙龈炎和牙周炎 Neutropenia, Chronic Familial

疾病英文名：Neutropenia, Chronic Familial 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Chronic Familial Neutropen…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,103
白血病，急性髓系，也被称为急性髓系白血病，与bcr-abl1相关急性髓系白血病和急性单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病，急性髓系相关的基因是CEBPA（CCAAT增强子结合蛋白α），其相关通路/超级通路包括疾病和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，提到的药物有尼古丁和阿糖胞苷。附属组织包括血液、髓系和骨髓，相关表型是急性髓系白血病和减少的乳腺球体形成。 AML – Leukemia, Acute Myeloid

白血病，急性髓系，也被称为急性髓系白血病，与bcr-abl1相关急性髓系白血病和急性单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病，急性髓系相关的基因是CEBPA（CCAAT增强子结合蛋白α），其相关通路/超级通路包括疾病和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，提到的药物有尼古丁和阿糖胞苷。附属组织包括血液、髓系和骨髓，相关表型是急性髓系白血病和减少的乳腺球体形成。 AML – Leukemia, Acute Myeloid

疾病英文名：AML - Leukemia, Acute Myeloid 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Acute Myeloid Leukemia Leuk…

常染色体显性遗传
2023-11-11 321
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