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肌萎缩侧索硬化症7,也称为肌萎缩侧索硬化症7,与肌萎缩侧索硬化症6和肌萎缩侧索硬化症5有关。与肌萎缩侧索硬化症7有关的一个重要基因是ALS7(肌萎缩侧索硬化症7)。附属组织包括内皮和肺。 ALS7 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 7
抗合成酶综合症,也被称为抗-jo1综合症,与皮肌炎和雷诺病有关。与抗合成酶综合症有关的重要基因是EPRS1(谷氨酰-脯氨酸-TRNA合成酶1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和tRNA氨基酰化。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲基强的松龙半琥酯。附属组织包括肺和骨,相关表型为肌肉无力和呼吸不足 Antisynthetase Syndrome
XVI型口腔面部手足综合症,也被称为口腔面部手足综合症16。与XVI型口腔面部手足综合症相关的基因是TMEM107(跨膜蛋白107)。相关组织包括舌头和颞叶,相关表型包括肌张力减低和全球性发育延迟。 OFD16 – Orofaciodigital Syndrome Xvi
7号单体性骨髓增生异常综合症和白血病2型,也被称为m7mls2。与7号单体性骨髓增生异常综合症和白血病2型相关的基因是SAMD9(无活性α螺旋结构域包含9)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为贫血和血小板减少症。 M7MLS2 – Monosomy 7 Myelodysplasia and Leukemia Syndrome 2
横膈膜疾病,又称横膈膜异常,与横膈膜疝、先天性和杜安收缩综合征有关。与横膈膜疾病有关的重要基因是WFS1(Wolframin ER跨膜糖蛋白),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和卡曼综合征。在该疾病的背景下,已提到乙醇和左布比卡因。附属组织包括肺和小肠,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域 Diaphragm Disease