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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 8 )

常染色体显性遗传

先天性聋，常染色体显性2a，也被称为dfna2a，与非综合征性遗传聋和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体显性2a有关的重要基因是KCNQ4（钾电压门控通道Q亚家族成员4），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和耳鸣。 DFNA2A – Deafness, Autosomal Dominant 2a

先天性聋，常染色体显性2a，也被称为dfna2a，与非综合征性遗传聋和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体显性2a有关的重要基因是KCNQ4（钾电压门控通道Q亚家族成员4），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和耳鸣。 DFNA2A – Deafness, Autosomal Dominant 2a

疾病英文名：DFNA2A - Deafness, Autosomal Dominant 2a 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna2a Autosomal D…

其它疾病
2023-11-11 561
疝气，食道裂孔疝，也被称为食道裂孔疝，与胃底通过食道裂孔的移位和食道炎有关。与疝气，食道裂孔疝相关的基因是ATP12A（ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit），其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络和抗精神病药物通路（代谢副作用），药理学。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和布比卡因。附属组织包括肾脏和小肠，相关表型是食道裂孔疝和异常胸腔形态 Hernia, Hiatus

疝气，食道裂孔疝，也被称为食道裂孔疝，与胃底通过食道裂孔的移位和食道炎有关。与疝气，食道裂孔疝相关的基因是ATP12A（ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit），其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络和抗精神病药物通路（代谢副作用），药理学。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和布比卡因。附属组织包括肾脏和小肠，相关表型是食道裂孔疝和异常胸腔形态 Hernia, Hiatus

疾病英文名：Hernia, Hiatus 疾病分类：非罕见病 其他别名：Hiatal Hernia Hiatus Hernia Diaphragmatic - Hiatus -He…

常染色体显性遗传
2023-11-11 878
智力发育障碍伴异型面容和行为异常，也称为IDDFA，与林奇综合症有关。与智力发育障碍伴异型面容和行为异常有关的重要基因是FBXO11（F-Box蛋白11）。附属组织包括眼睛，相关表型为巨脑和癫痫 IDDFBA – Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Behavioral Abnormalities

智力发育障碍伴异型面容和行为异常，也称为IDDFA，与林奇综合症有关。与智力发育障碍伴异型面容和行为异常有关的重要基因是FBXO11（F-Box蛋白11）。附属组织包括眼睛，相关表型为巨脑和癫痫 IDDFBA – Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Behavioral Abnormalities

疾病英文名：IDDFBA - Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Behavioral A…

常染色体显性遗传
2023-11-11 202
遗传性感觉自主神经病1型，也称为遗传性感觉神经病聋病痴呆综合症，与神经病，遗传性感觉，类型ie和神经病，遗传性感觉和自主，类型i，伴有咳嗽和胃食管反流有关。与遗传性感觉自主神经病1型有关的重要基因是SPTLC1（丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂类代谢。在该疾病的背景下提到了Serine（丝氨酸）药物。附属组织包括皮肤，相关表型包括步态失衡和自主神经系统异常。 HSAN1 – Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1

遗传性感觉自主神经病1型，也称为遗传性感觉神经病聋病痴呆综合症，与神经病，遗传性感觉，类型ie和神经病，遗传性感觉和自主，类型i，伴有咳嗽和胃食管反流有关。与遗传性感觉自主神经病1型有关的重要基因是SPTLC1（丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂类代谢。在该疾病的背景下提到了Serine（丝氨酸）药物。附属组织包括皮肤，相关表型包括步态失衡和自主神经系统异常。 HSAN1 – Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1

疾病英文名：HSAN1 - Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名…

其它疾病
2023-11-11 566
阵发性非运动性肌病3型，伴有或不伴有全身性癫痫，也称为全身性癫痫和阵发性肌病，与良性家族性婴儿癫痫和常染色体显性夜间额叶癫痫有关，症状包括失神发作 与阵发性非运动性肌病3型，伴有或不伴有全身性癫痫有关的重要基因是KCNMA1（钾钙激活通道亚家族Mα1），其相关通路/超级通路包括钾通道。相关表型为阵发性肌病和EEG伴有棘波复合物（>3.5 Hz） PNKD3 – Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia, 3, with or Without Generalized Epilepsy

阵发性非运动性肌病3型，伴有或不伴有全身性癫痫，也称为全身性癫痫和阵发性肌病，与良性家族性婴儿癫痫和常染色体显性夜间额叶癫痫有关，症状包括失神发作 与阵发性非运动性肌病3型，伴有或不伴有全身性癫痫有关的重要基因是KCNMA1（钾钙激活通道亚家族Mα1），其相关通路/超级通路包括钾通道。相关表型为阵发性肌病和EEG伴有棘波复合物（>3.5 Hz） PNKD3 – Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia, 3, with or Without Generalized Epilepsy

疾病英文名：PNKD3 - Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia, 3, with or Without Generalized Epileps…

常染色体显性遗传
2023-11-11 757
牙本质发育不全伴硬化骨，也称为牙本质发育不全硬化骨。附属组织包括骨，相关表型为皮质硬化和仅限于乳牙的牙本质生成不全。 Dentin Dysplasia with Sclerotic Bones

牙本质发育不全伴硬化骨，也称为牙本质发育不全硬化骨。附属组织包括骨，相关表型为皮质硬化和仅限于乳牙的牙本质生成不全。 Dentin Dysplasia with Sclerotic Bones

疾病英文名：Dentin Dysplasia with Sclerotic Bones 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Dentin Dysplasia S…

免疫系统疾病
2023-11-11 417
帕金森病17，也称为帕金森病17，与VPS35相关帕金森病和Meier-Gorlin综合症3有关，其症状包括震颤、运动迟缓和静息震颤。与帕金森病17有关的重要基因是VPS35（VPS35反向转运复合物成分），其相关通路/超级通路包括核受体元通路和中胚层承诺通路。附属组织包括大脑和丘脑，相关表型为不自主运动和僵硬。 PARK17 – Parkinson Disease 17

帕金森病17，也称为帕金森病17，与VPS35相关帕金森病和Meier-Gorlin综合症3有关，其症状包括震颤、运动迟缓和静息震颤。与帕金森病17有关的重要基因是VPS35（VPS35反向转运复合物成分），其相关通路/超级通路包括核受体元通路和中胚层承诺通路。附属组织包括大脑和丘脑，相关表型为不自主运动和僵硬。 PARK17 – Parkinson Disease 17

疾病英文名：PARK17 - Parkinson Disease 17 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Parkinson's Disease 17 Park1…

常染色体显性遗传
2023-11-11 656
软骨钙化症1，也称为早期骨关节炎软骨钙化症，与软骨钙化症和软骨钙化症2有关。与软骨钙化症1有关的重要基因是CCAL1（软骨钙化症1（焦磷酸钙沉积病，早期骨关节炎））。附属组织包括骨，相关表型为骨关节炎和软骨钙化症。 CCAL1 – Chondrocalcinosis 1

软骨钙化症1，也称为早期骨关节炎软骨钙化症，与软骨钙化症和软骨钙化症2有关。与软骨钙化症1有关的重要基因是CCAL1（软骨钙化症1（焦磷酸钙沉积病，早期骨关节炎））。附属组织包括骨，相关表型为骨关节炎和软骨钙化症。 CCAL1 – Chondrocalcinosis 1

疾病英文名：CCAL1 - Chondrocalcinosis 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Chondrocalcinosis with Early-Onset …

常染色体显性遗传
2023-11-11 473
智力发育障碍，常染色体显性48，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性48，与猫叫综合症有关。与智力发育障碍，常染色体显性48有关的重要基因是RAC1（Rac家族小GTP酶1），其相关通路/超级通路包括分子伴侣介导的蛋白质折叠和向周质膜的货物运输。相关表型为巨脑和智力障碍。 MRD48 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48

智力发育障碍，常染色体显性48，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性48，与猫叫综合症有关。与智力发育障碍，常染色体显性48有关的重要基因是RAC1（Rac家族小GTP酶1），其相关通路/超级通路包括分子伴侣介导的蛋白质折叠和向周质膜的货物运输。相关表型为巨脑和智力障碍。 MRD48 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48

疾病英文名：MRD48 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 215
小头畸形18型，原发性，常染色体显性，也称为mcph18，与孤立生长激素缺乏症和小头畸形6型，原发性，常染色体隐性有关。与小头畸形18型，原发性，常染色体显性相关的基因是WDFY3（WD重复和FYVE域包含3），其相关通路/超级通路包括细胞周期，有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型为小头畸形和智力障碍，轻度。 MCPH18 – Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant

小头畸形18型，原发性，常染色体显性，也称为mcph18，与孤立生长激素缺乏症和小头畸形6型，原发性，常染色体隐性有关。与小头畸形18型，原发性，常染色体显性相关的基因是WDFY3（WD重复和FYVE域包含3），其相关通路/超级通路包括细胞周期，有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型为小头畸形和智力障碍，轻度。 MCPH18 – Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant

疾病英文名：MCPH18 - Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph1…

常染色体显性遗传
2023-11-11 268
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