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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 9 )

常染色体显性遗传

小头畸形18型，原发性，常染色体显性，也称为mcph18，与孤立生长激素缺乏症和小头畸形6型，原发性，常染色体隐性有关。与小头畸形18型，原发性，常染色体显性相关的基因是WDFY3（WD重复和FYVE域包含3），其相关通路/超级通路包括细胞周期，有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型为小头畸形和智力障碍，轻度。 MCPH18 – Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant

小头畸形18型，原发性，常染色体显性，也称为mcph18，与孤立生长激素缺乏症和小头畸形6型，原发性，常染色体隐性有关。与小头畸形18型，原发性，常染色体显性相关的基因是WDFY3（WD重复和FYVE域包含3），其相关通路/超级通路包括细胞周期，有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型为小头畸形和智力障碍，轻度。 MCPH18 – Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant

疾病英文名：MCPH18 - Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph1…

常染色体显性遗传
2023-11-11 268
免疫缺陷83病毒感染，也称为免疫缺陷83，对病毒感染的易感性。与免疫缺陷83病毒感染有关的重要基因是TLR3（Toll样受体3）。附属组织包括肺和脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 IMD83 – Immunodeficiency 83 Viral Infections

免疫缺陷83病毒感染，也称为免疫缺陷83，对病毒感染的易感性。与免疫缺陷83病毒感染有关的重要基因是TLR3（Toll样受体3）。附属组织包括肺和脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 IMD83 – Immunodeficiency 83 Viral Infections

疾病英文名：IMD83 - Immunodeficiency 83 Viral Infections 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名：Immunodefic…

免疫系统疾病
2023-11-11 1,003
先天性上睑下垂1型，也称为先天性上睑下垂1型，与上睑下垂有关。与先天性上睑下垂1型相关的基因是ZFHX4（锌指同源框4）。相关表型是先天性上睑下垂。 PTOS1 – Ptosis, Hereditary Congenital 1

先天性上睑下垂1型，也称为先天性上睑下垂1型，与上睑下垂有关。与先天性上睑下垂1型相关的基因是ZFHX4（锌指同源框4）。相关表型是先天性上睑下垂。 PTOS1 – Ptosis, Hereditary Congenital 1

疾病英文名：PTOS1 - Ptosis, Hereditary Congenital 1 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Ptosis, Hereditary …

常染色体显性遗传
2023-11-11 648
伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病，也称为ccdd，与眼外肌-上睑提肌共济失调和眼外肌-展神经共济失调有关。与伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病相关的重要基因是TNNI3K（TNNI3相互作用激酶）。附属组织包括心脏，相关表型为充血性心力衰竭和心脏骤停 CCDD – Cardiac Conduction Disease with or Without Dilated Cardiomyopathy

伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病，也称为ccdd，与眼外肌-上睑提肌共济失调和眼外肌-展神经共济失调有关。与伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病相关的重要基因是TNNI3K（TNNI3相互作用激酶）。附属组织包括心脏，相关表型为充血性心力衰竭和心脏骤停 CCDD – Cardiac Conduction Disease with or Without Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：CCDD - Cardiac Conduction Disease with or Without Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心血…

常染色体显性遗传
2023-11-11 954
帕金森病1型，常染色体显性，也称为常染色体显性帕金森病1型，与库弗-拉克贝综合征和多系统萎缩1型有关，症状包括肌阵挛、运动迟缓和静息震颤。与帕金森病1型，常染色体显性有关的重要基因是SNCA（α-突触核蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和帕金森病通路。在该疾病的背景下，已经提到了Mitogens和Carbidopa这两种药物。附属组织包括大脑和下丘脑，相关表型包括睡眠障碍和抑郁。 PARK1 – Parkinson Disease 1, Autosomal Dominant

帕金森病1型，常染色体显性，也称为常染色体显性帕金森病1型，与库弗-拉克贝综合征和多系统萎缩1型有关，症状包括肌阵挛、运动迟缓和静息震颤。与帕金森病1型，常染色体显性有关的重要基因是SNCA（α-突触核蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和帕金森病通路。在该疾病的背景下，已经提到了Mitogens和Carbidopa这两种药物。附属组织包括大脑和下丘脑，相关表型包括睡眠障碍和抑郁。 PARK1 – Parkinson Disease 1, Autosomal Dominant

疾病英文名：PARK1 - Parkinson Disease 1, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Autosomal …

常染色体显性遗传
2023-11-11 345
脊髓性肌萎缩，节段性相关表型包括手部肌肉萎缩和异常前角细胞形态 Spinal Muscular Atrophy, Segmental

脊髓性肌萎缩，节段性相关表型包括手部肌肉萎缩和异常前角细胞形态 Spinal Muscular Atrophy, Segmental

疾病英文名：Spinal Muscular Atrophy, Segmental 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简介：脊髓性肌萎缩，节段性相关表型包括手部肌肉萎…

常染色体显性遗传
2023-11-11 886
中性粒细胞减少症，慢性家族性，也称为慢性家族性中性粒细胞减少症，与中性粒细胞减少症有关。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型包括牙龈炎和牙周炎 Neutropenia, Chronic Familial

中性粒细胞减少症，慢性家族性，也称为慢性家族性中性粒细胞减少症，与中性粒细胞减少症有关。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型包括牙龈炎和牙周炎 Neutropenia, Chronic Familial

疾病英文名：Neutropenia, Chronic Familial 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Chronic Familial Neutropen…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,103
白血病，急性髓系，也被称为急性髓系白血病，与bcr-abl1相关急性髓系白血病和急性单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病，急性髓系相关的基因是CEBPA（CCAAT增强子结合蛋白α），其相关通路/超级通路包括疾病和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，提到的药物有尼古丁和阿糖胞苷。附属组织包括血液、髓系和骨髓，相关表型是急性髓系白血病和减少的乳腺球体形成。 AML – Leukemia, Acute Myeloid

白血病，急性髓系，也被称为急性髓系白血病，与bcr-abl1相关急性髓系白血病和急性单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病，急性髓系相关的基因是CEBPA（CCAAT增强子结合蛋白α），其相关通路/超级通路包括疾病和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，提到的药物有尼古丁和阿糖胞苷。附属组织包括血液、髓系和骨髓，相关表型是急性髓系白血病和减少的乳腺球体形成。 AML – Leukemia, Acute Myeloid

疾病英文名：AML - Leukemia, Acute Myeloid 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Acute Myeloid Leukemia Leuk…

常染色体显性遗传
2023-11-11 321
智力发育障碍，常染色体显性56，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性56，与银屑病15和常染色体隐性脊髓性肌萎缩症50有关。与智力发育障碍，常染色体显性56有关的重要基因是CLTC（Clathrin Heavy Chain），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD56 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 56

智力发育障碍，常染色体显性56，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性56，与银屑病15和常染色体隐性脊髓性肌萎缩症50有关。与智力发育障碍，常染色体显性56有关的重要基因是CLTC（Clathrin Heavy Chain），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD56 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 56

疾病英文名：MRD56 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 56 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 308
小头症伴或不伴视网膜色素上皮病变、淋巴水肿或智力发育障碍，又称淋巴水肿、小头症和视网膜色素上皮病变综合征，与小头症和小头症和视网膜色素上皮病变、常染色体隐性1有关。与小头症伴或不伴视网膜色素上皮病变、淋巴水肿或智力发育障碍有关的重要基因是KIF11（Kinesin家族成员11）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为小头症和淋巴水肿 MCLMR – Microcephaly with or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Impaired Intellectual Development

小头症伴或不伴视网膜色素上皮病变、淋巴水肿或智力发育障碍，又称淋巴水肿、小头症和视网膜色素上皮病变综合征，与小头症和小头症和视网膜色素上皮病变、常染色体隐性1有关。与小头症伴或不伴视网膜色素上皮病变、淋巴水肿或智力发育障碍有关的重要基因是KIF11（Kinesin家族成员11）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为小头症和淋巴水肿 MCLMR – Microcephaly with or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Impaired Intellectual Development

疾病英文名：MCLMR - Microcephaly with or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Impaired Inte…

常染色体显性遗传
2023-11-11 711
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