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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 8 )

常染色体显性遗传

先天性聋，常染色体显性2a，也被称为dfna2a，与非综合征性遗传聋和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体显性2a有关的重要基因是KCNQ4（钾电压门控通道Q亚家族成员4），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和耳鸣。 DFNA2A – Deafness, Autosomal Dominant 2a

先天性聋，常染色体显性2a，也被称为dfna2a，与非综合征性遗传聋和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体显性2a有关的重要基因是KCNQ4（钾电压门控通道Q亚家族成员4），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和耳鸣。 DFNA2A – Deafness, Autosomal Dominant 2a

疾病英文名：DFNA2A - Deafness, Autosomal Dominant 2a 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna2a Autosomal D…

其它疾病
2023-11-11 561
疝气，食道裂孔疝，也被称为食道裂孔疝，与胃底通过食道裂孔的移位和食道炎有关。与疝气，食道裂孔疝相关的基因是ATP12A（ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit），其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络和抗精神病药物通路（代谢副作用），药理学。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和布比卡因。附属组织包括肾脏和小肠，相关表型是食道裂孔疝和异常胸腔形态 Hernia, Hiatus

疝气，食道裂孔疝，也被称为食道裂孔疝，与胃底通过食道裂孔的移位和食道炎有关。与疝气，食道裂孔疝相关的基因是ATP12A（ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit），其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络和抗精神病药物通路（代谢副作用），药理学。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和布比卡因。附属组织包括肾脏和小肠，相关表型是食道裂孔疝和异常胸腔形态 Hernia, Hiatus

疾病英文名：Hernia, Hiatus 疾病分类：非罕见病 其他别名：Hiatal Hernia Hiatus Hernia Diaphragmatic - Hiatus -He…

常染色体显性遗传
2023-11-11 878
智力发育障碍伴异型面容和行为异常，也称为IDDFA，与林奇综合症有关。与智力发育障碍伴异型面容和行为异常有关的重要基因是FBXO11（F-Box蛋白11）。附属组织包括眼睛，相关表型为巨脑和癫痫 IDDFBA – Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Behavioral Abnormalities

智力发育障碍伴异型面容和行为异常，也称为IDDFA，与林奇综合症有关。与智力发育障碍伴异型面容和行为异常有关的重要基因是FBXO11（F-Box蛋白11）。附属组织包括眼睛，相关表型为巨脑和癫痫 IDDFBA – Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Behavioral Abnormalities

疾病英文名：IDDFBA - Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Behavioral A…

常染色体显性遗传
2023-11-11 202
遗传性感觉自主神经病1型，也称为遗传性感觉神经病聋病痴呆综合症，与神经病，遗传性感觉，类型ie和神经病，遗传性感觉和自主，类型i，伴有咳嗽和胃食管反流有关。与遗传性感觉自主神经病1型有关的重要基因是SPTLC1（丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂类代谢。在该疾病的背景下提到了Serine（丝氨酸）药物。附属组织包括皮肤，相关表型包括步态失衡和自主神经系统异常。 HSAN1 – Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1

遗传性感觉自主神经病1型，也称为遗传性感觉神经病聋病痴呆综合症，与神经病，遗传性感觉，类型ie和神经病，遗传性感觉和自主，类型i，伴有咳嗽和胃食管反流有关。与遗传性感觉自主神经病1型有关的重要基因是SPTLC1（丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂类代谢。在该疾病的背景下提到了Serine（丝氨酸）药物。附属组织包括皮肤，相关表型包括步态失衡和自主神经系统异常。 HSAN1 – Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1

疾病英文名：HSAN1 - Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名…

其它疾病
2023-11-11 566
阵发性非运动性肌病3型，伴有或不伴有全身性癫痫，也称为全身性癫痫和阵发性肌病，与良性家族性婴儿癫痫和常染色体显性夜间额叶癫痫有关，症状包括失神发作 与阵发性非运动性肌病3型，伴有或不伴有全身性癫痫有关的重要基因是KCNMA1（钾钙激活通道亚家族Mα1），其相关通路/超级通路包括钾通道。相关表型为阵发性肌病和EEG伴有棘波复合物（>3.5 Hz） PNKD3 – Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia, 3, with or Without Generalized Epilepsy

阵发性非运动性肌病3型，伴有或不伴有全身性癫痫，也称为全身性癫痫和阵发性肌病，与良性家族性婴儿癫痫和常染色体显性夜间额叶癫痫有关，症状包括失神发作 与阵发性非运动性肌病3型，伴有或不伴有全身性癫痫有关的重要基因是KCNMA1（钾钙激活通道亚家族Mα1），其相关通路/超级通路包括钾通道。相关表型为阵发性肌病和EEG伴有棘波复合物（>3.5 Hz） PNKD3 – Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia, 3, with or Without Generalized Epilepsy

疾病英文名：PNKD3 - Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia, 3, with or Without Generalized Epileps…

常染色体显性遗传
2023-11-11 757
牙本质发育不全伴硬化骨，也称为牙本质发育不全硬化骨。附属组织包括骨，相关表型为皮质硬化和仅限于乳牙的牙本质生成不全。 Dentin Dysplasia with Sclerotic Bones

牙本质发育不全伴硬化骨，也称为牙本质发育不全硬化骨。附属组织包括骨，相关表型为皮质硬化和仅限于乳牙的牙本质生成不全。 Dentin Dysplasia with Sclerotic Bones

疾病英文名：Dentin Dysplasia with Sclerotic Bones 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Dentin Dysplasia S…

免疫系统疾病
2023-11-11 417
帕金森病17，也称为帕金森病17，与VPS35相关帕金森病和Meier-Gorlin综合症3有关，其症状包括震颤、运动迟缓和静息震颤。与帕金森病17有关的重要基因是VPS35（VPS35反向转运复合物成分），其相关通路/超级通路包括核受体元通路和中胚层承诺通路。附属组织包括大脑和丘脑，相关表型为不自主运动和僵硬。 PARK17 – Parkinson Disease 17

帕金森病17，也称为帕金森病17，与VPS35相关帕金森病和Meier-Gorlin综合症3有关，其症状包括震颤、运动迟缓和静息震颤。与帕金森病17有关的重要基因是VPS35（VPS35反向转运复合物成分），其相关通路/超级通路包括核受体元通路和中胚层承诺通路。附属组织包括大脑和丘脑，相关表型为不自主运动和僵硬。 PARK17 – Parkinson Disease 17

疾病英文名：PARK17 - Parkinson Disease 17 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Parkinson's Disease 17 Park1…

常染色体显性遗传
2023-11-11 656
软骨钙化症1，也称为早期骨关节炎软骨钙化症，与软骨钙化症和软骨钙化症2有关。与软骨钙化症1有关的重要基因是CCAL1（软骨钙化症1（焦磷酸钙沉积病，早期骨关节炎））。附属组织包括骨，相关表型为骨关节炎和软骨钙化症。 CCAL1 – Chondrocalcinosis 1

软骨钙化症1，也称为早期骨关节炎软骨钙化症，与软骨钙化症和软骨钙化症2有关。与软骨钙化症1有关的重要基因是CCAL1（软骨钙化症1（焦磷酸钙沉积病，早期骨关节炎））。附属组织包括骨，相关表型为骨关节炎和软骨钙化症。 CCAL1 – Chondrocalcinosis 1

疾病英文名：CCAL1 - Chondrocalcinosis 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Chondrocalcinosis with Early-Onset …

常染色体显性遗传
2023-11-11 474
肌萎缩侧索硬化症3，也称为肌萎缩侧索硬化症3，与皮克病和肌萎缩侧索硬化症1有关。与肌萎缩侧索硬化症3有关的重要基因是ALS3（肌萎缩侧索硬化症3（常染色体显性）），其相关通路/超级通路包括神经科学和淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括脊髓和大脑皮层，相关表型包括口部症状和下肢肌肉无力。 ALS3 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 3

肌萎缩侧索硬化症3，也称为肌萎缩侧索硬化症3，与皮克病和肌萎缩侧索硬化症1有关。与肌萎缩侧索硬化症3有关的重要基因是ALS3（肌萎缩侧索硬化症3（常染色体显性）），其相关通路/超级通路包括神经科学和淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括脊髓和大脑皮层，相关表型包括口部症状和下肢肌肉无力。 ALS3 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 3

疾病英文名：ALS3 - Amyotrophic Lateral Sclerosis 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Amyotrophic Later…

常染色体显性遗传
2023-11-11 760
智力发育障碍，常染色体显性48，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性48，与猫叫综合症有关。与智力发育障碍，常染色体显性48有关的重要基因是RAC1（Rac家族小GTP酶1），其相关通路/超级通路包括分子伴侣介导的蛋白质折叠和向周质膜的货物运输。相关表型为巨脑和智力障碍。 MRD48 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48

智力发育障碍，常染色体显性48，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性48，与猫叫综合症有关。与智力发育障碍，常染色体显性48有关的重要基因是RAC1（Rac家族小GTP酶1），其相关通路/超级通路包括分子伴侣介导的蛋白质折叠和向周质膜的货物运输。相关表型为巨脑和智力障碍。 MRD48 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48

疾病英文名：MRD48 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 215
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