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出血障碍,血小板型,22,也被称为bdplt22。与出血障碍,血小板型,22相关的基因是EPHB2(EPH受体B2)。相关表型为皮下出血和浅表切口过度出血。 BDPLT22 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 22
前颅窝孔脑膜瘤,又称前颅窝孔脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性脑膜瘤和颅窝孔脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与前颅窝孔脑膜瘤有关的重要基因是VAV3(Vav鸟苷酸交换因子3),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨。 Anterior Foramen Magnum Meningioma
肌阵挛性癫痫伴毛状红纤维病,也称为MERRF综合症,与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及帕金森病有关。与肌阵挛性癫痫伴毛状红纤维病相关的基因是MT-TL1(线粒体编码的TRNA-Leu(UUA/G)1),其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学耦合合成ATP和解耦蛋白质产生的热量。以及复合物I生物合成。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为共济失调和感觉神经性听力障碍。 MERRF – Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers
肌病、线粒体和共济失调,也被称为线粒体肌病-小脑共济失调-色素性视网膜病变综合征。与肌病、线粒体和共济失调有关的重要基因是MSTO1(Misato线粒体分布和形态调节因子1)。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型包括脊柱侧弯和抑郁症 MMYAT – Myopathy, Mitochondrial, and Ataxia
巴尼综合症,也被称为腕部的月骨和钩骨融合,临床表现为第五指的短指和钩状指。相关组织包括骨骼,相关表型为第五指的短指和钩状指。 Banki Syndrome