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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 58 )

常染色体显性遗传

糖尿病，暂时性新生儿，1型，也被称为6q24相关糖尿病，与暂时性新生儿糖尿病和青少年型糖尿病有关。与糖尿病，暂时性新生儿，1型有关的重要基因是ZFP57（ZFP57锌指蛋白）。附属组织包括扣带回和骨骼肌，相关表型为脱水和宫内发育迟缓 TNDM1 – Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 1

糖尿病，暂时性新生儿，1型，也被称为6q24相关糖尿病，与暂时性新生儿糖尿病和青少年型糖尿病有关。与糖尿病，暂时性新生儿，1型有关的重要基因是ZFP57（ZFP57锌指蛋白）。附属组织包括扣带回和骨骼肌，相关表型为脱水和宫内发育迟缓 TNDM1 – Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 1

疾病英文名：TNDM1 - Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 1 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：6q24-Rel…

内分泌类疾病
2023-11-10 887
阿克罗梅利前额鼻部发育不全，也称为AFND，与前额鼻部发育不全1和卡普尔-托里洛综合征有关，其症状包括癫痫发作。与阿克罗梅利前额鼻部发育不全有关的重要基因是ZSWIM6（锌指SWIM型含6）。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型包括智力障碍和脑桥中央裂缺失。 AFND – Acromelic Frontonasal Dysostosis

阿克罗梅利前额鼻部发育不全，也称为AFND，与前额鼻部发育不全1和卡普尔-托里洛综合征有关，其症状包括癫痫发作。与阿克罗梅利前额鼻部发育不全有关的重要基因是ZSWIM6（锌指SWIM型含6）。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型包括智力障碍和脑桥中央裂缺失。 AFND – Acromelic Frontonasal Dysostosis

疾病英文名：AFND - Acromelic Frontonasal Dysostosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Afnd Acromelic Fr…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,017
Cardiofaciocutaneous Syndrome 2（也称为cfc2）与胆管囊肿和Cardiofaciocutaneous Syndrome 1有关。与Cardiofaciocutaneous Syndrome 2有关的重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为上睑下垂和高腭。 CFC2 – Cardiofaciocutaneous Syndrome 2

Cardiofaciocutaneous Syndrome 2（也称为cfc2）与胆管囊肿和Cardiofaciocutaneous Syndrome 1有关。与Cardiofaciocutaneous Syndrome 2有关的重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为上睑下垂和高腭。 CFC2 – Cardiofaciocutaneous Syndrome 2

疾病英文名：CFC2 - Cardiofaciocutaneous Syndrome 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Cfc2 Cardiofaciocut…

常染色体显性遗传
2023-11-10 635
肺部和肺部的瘤，也被称为ppb，与dicer1综合症和瘤有关，其症状包括发热、咯血和呼吸困难。与肺部和肺部瘤相关的基因是DICER1（Dicer 1，Ribonuclease III），其相关通路/超级通路包括翻译控制和心肌细胞肥大的微小核糖核酸。在该疾病的背景下，已经提到了药物Vinorelbine和Docetaxel。附属组织包括肺和胎儿肺，相关表型是髓母细胞瘤和肺部和肺部瘤。 PPB – Pleuropulmonary Blastoma

肺部和肺部的瘤，也被称为ppb，与dicer1综合症和瘤有关，其症状包括发热、咯血和呼吸困难。与肺部和肺部瘤相关的基因是DICER1（Dicer 1，Ribonuclease III），其相关通路/超级通路包括翻译控制和心肌细胞肥大的微小核糖核酸。在该疾病的背景下，已经提到了药物Vinorelbine和Docetaxel。附属组织包括肺和胎儿肺，相关表型是髓母细胞瘤和肺部和肺部瘤。 PPB – Pleuropulmonary Blastoma

疾病英文名：PPB - Pleuropulmonary Blastoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名：Ppb Ppb Familial Tumor and …

呼吸道疾病
2023-11-10 671
腹型肥胖-代谢综合征4，也被称为AOMS4。与腹型肥胖-代谢综合征4相关的基因是CELA2A（Chymotrypsin Like Elastase 2A）。相关表型包括高血压和高甘油三酯血症。 AOMS4 – Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 4

腹型肥胖-代谢综合征4，也被称为AOMS4。与腹型肥胖-代谢综合征4相关的基因是CELA2A（Chymotrypsin Like Elastase 2A）。相关表型包括高血压和高甘油三酯血症。 AOMS4 – Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 4

疾病英文名：AOMS4 - Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 4 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Aoms4 疾病简…

常染色体显性遗传
2023-11-10 558
青少年多发性息肉/遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为青少年多发性息肉-遗传性出血性毛细血管扩张症，与青少年多发性息肉/青少年多发性息肉样病和青少年多发性息肉综合征有关。与青少年多发性息肉/遗传性出血性毛细血管扩张症有关的重要基因是SMAD4（SMAD家族成员4），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型包括二尖瓣脱垂和二尖瓣反流。 JPHT – Juvenile Polyposis/hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome

青少年多发性息肉/遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为青少年多发性息肉-遗传性出血性毛细血管扩张症，与青少年多发性息肉/青少年多发性息肉样病和青少年多发性息肉综合征有关。与青少年多发性息肉/遗传性出血性毛细血管扩张症有关的重要基因是SMAD4（SMAD家族成员4），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型包括二尖瓣脱垂和二尖瓣反流。 JPHT – Juvenile Polyposis/hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome

疾病英文名：JPHT - Juvenile Polyposis/hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome 疾病分类：非罕见病 其…

常染色体显性遗传
2023-11-10 859
Ataxia-Pancytopenia Syndrome, also known as myelocerebellar disorder, is related to samd9l ataxia-pancytopenia syndrome and aplastic anemia, and has symptoms including cerebellar ataxia. An important gene associated with Ataxia-Pancytopenia Syndrome is SAMD9L (Sterile Alpha Motif Domain Containing 9 Like). Affiliated tissues include bone marrow and myeloid, and related phenotypes are ataxia and aplasia/hypoplasia of the cerebellum. ATXPC – Ataxia-Pancytopenia Syndrome

Ataxia-Pancytopenia Syndrome, also known as myelocerebellar disorder, is related to samd9l ataxia-pancytopenia syndrome and aplastic anemia, and has symptoms including cerebellar ataxia. An important gene associated with Ataxia-Pancytopenia Syndrome is SAMD9L (Sterile Alpha Motif Domain Containing 9 Like). Affiliated tissues include bone marrow and myeloid, and related phenotypes are ataxia and aplasia/hypoplasia of the cerebellum. ATXPC – Ataxia-Pancytopenia Syndrome

疾病英文名：ATXPC - Ataxia-Pancytopenia Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Myelocerebellar Disorder A…

常染色体显性遗传
2023-11-10 539
先天性非胶状甲状腺功能减退症2，也称为甲状腺发育不全，与巴姆福拉-拉扎鲁斯综合症和格雷夫斯眼病有关。与先天性非胶状甲状腺功能减退症2相关的基因是PAX8（配对盒8），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生。在该疾病的背景下，贝他美松和地塞米松醋酸盐已被提及。附属组织包括甲状腺和垂体，相关表型包括便秘和甲状腺功能减退症。 CHNG2 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 2

先天性非胶状甲状腺功能减退症2，也称为甲状腺发育不全，与巴姆福拉-拉扎鲁斯综合症和格雷夫斯眼病有关。与先天性非胶状甲状腺功能减退症2相关的基因是PAX8（配对盒8），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生。在该疾病的背景下，贝他美松和地塞米松醋酸盐已被提及。附属组织包括甲状腺和垂体，相关表型包括便秘和甲状腺功能减退症。 CHNG2 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 2

疾病英文名：CHNG2 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Thyroid…

其它疾病
2023-11-10 267
银-罗素综合症3，也被称为生长受限，严重，伴有独特的面部特征，与黑色素瘤和弓形虫病有关。与银-罗素综合症3有关的重要基因是IGF2（胰岛素样生长因子2）。附属组织包括骨，相关表型包括动脉导管未闭和前额突出 SRS3 – Silver-Russell Syndrome 3

银-罗素综合症3，也被称为生长受限，严重，伴有独特的面部特征，与黑色素瘤和弓形虫病有关。与银-罗素综合症3有关的重要基因是IGF2（胰岛素样生长因子2）。附属组织包括骨，相关表型包括动脉导管未闭和前额突出 SRS3 – Silver-Russell Syndrome 3

疾病英文名：SRS3 - Silver-Russell Syndrome 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Growth Restriction, Severe,…

其它疾病
2023-11-10 222
后轴性四指缺如，又称后轴性四指缺如。附属组织包括骨，相关表型为手指异常和四指缺如 Postaxial Oligodactyly, Tetramelic

后轴性四指缺如，又称后轴性四指缺如。附属组织包括骨，相关表型为手指异常和四指缺如 Postaxial Oligodactyly, Tetramelic

疾病英文名：Postaxial Oligodactyly, Tetramelic 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Oligodactyly Tetrameli…

常染色体显性遗传
2023-11-10 709
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