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Brugada Syndrome 5,也被称为brgda5,与家族性进行性心脏传导缺陷和进行性家族性心律失常有关。与Brugada Syndrome 5有关的重要基因是SCN1B(钠电压门控通道β亚基1),其相关通路/超级通路包括心脏传导和阶段0 – 快速去极化。相关组织包括心脏和颞叶,相关表型包括束支阻滞和室颤。 BRGDA5 – Brugada Syndrome 5
扩张型心肌病1r、肥厚型心肌病1和肥厚型心肌病11均与扩张型心肌病1r、肥厚型心肌病1和肥厚型心肌病11有关。与扩张型心肌病1r、肥厚型心肌病1和肥厚型心肌病11相关的基因是ACTC1(心肌肌球蛋白1),其相关通路/超级通路包括子宫收缩和松弛通路。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括充血性心力衰竭和房间隔缺损。 CMH11 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 11
亚急性单核细胞白血病与单核细胞白血病和莱特-西韦病有关。 Subacute Monocytic Leukemia
先天性糖基化障碍(Congenital disorder of glycosylation, type I)与多糖基化障碍有关。 Disorder of Multiple Glycosylation
假性醛固酮增多症,Ib1型,常染色体隐性,也称为常染色体隐性假性醛固酮增多症I型,与假性醛固酮增多症I型和常染色体显性假性醛固酮增多症I型有关,症状包括呕吐和腹泻。与假性醛固酮增多症,Ib1型,常染色体隐性有关的重要基因是SCNN1A(钠通道上皮1亚单位α),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及背根神经节神经病理性疼痛信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括依那普利拉和依那普利。相关组织包括肾脏和结肠,相关表型为低钠血症和高钾血症。 PHA1B1 – Pseudohypoaldosteronism, Type Ib1, Autosomal Recessive