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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 57 )

常染色体显性遗传

生长激素不敏感，部分，也被称为部分 GHR 缺陷引起的矮小，与生长激素缺乏和髋关节软骨病有关。与生长激素不敏感，部分有关的重要基因是 GHR（生长激素受体）。附属组织包括骨和垂体，相关表型为延迟骨骼成熟和矮小 GHIP – Growth Hormone Insensitivity, Partial

生长激素不敏感，部分，也被称为部分 GHR 缺陷引起的矮小，与生长激素缺乏和髋关节软骨病有关。与生长激素不敏感，部分有关的重要基因是 GHR（生长激素受体）。附属组织包括骨和垂体，相关表型为延迟骨骼成熟和矮小 GHIP – Growth Hormone Insensitivity, Partial

疾病英文名：GHIP - Growth Hormone Insensitivity, Partial 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Short Stature Due …

内分泌类疾病
2023-11-10 897
短身高和提前的骨龄，伴有或不伴有早期骨关节炎和/或骨软骨炎，也被称为骨软骨炎、短身高和早期骨关节炎，与强迫症和与链球菌有关的儿童自身免疫性神经精神病有关，症状包括鸭步、膝痛和肘痛。与短身高和提前的骨龄，伴有或不伴有早期骨关节炎和/或骨软骨炎有关的重要基因是ACAN（Aggrecan）。附属组织包括骨和脑，相关表型是发育停滞和短指症。 SSOAOD – Short Stature and Advanced Bone Age, with or Without Early-Onset Osteoarthritis and/or Osteochondritis Dissecans

短身高和提前的骨龄，伴有或不伴有早期骨关节炎和/或骨软骨炎，也被称为骨软骨炎、短身高和早期骨关节炎，与强迫症和与链球菌有关的儿童自身免疫性神经精神病有关，症状包括鸭步、膝痛和肘痛。与短身高和提前的骨龄，伴有或不伴有早期骨关节炎和/或骨软骨炎有关的重要基因是ACAN（Aggrecan）。附属组织包括骨和脑，相关表型是发育停滞和短指症。 SSOAOD – Short Stature and Advanced Bone Age, with or Without Early-Onset Osteoarthritis and/or Osteochondritis Dissecans

疾病英文名：SSOAOD - Short Stature and Advanced Bone Age, with or Without Early-Onset Osteoarthr…

常染色体显性遗传
2023-11-10 353
家族性膀胱输尿管反流，也称为家族性VUR，与膀胱输尿管反流和终末期肾病有关。与家族性膀胱输尿管反流有关的重要基因是ROBO2（Roundabout Guidance Receptor 2），其相关通路/超级通路包括GDNF/RET信号轴。 Familial Vesicoureteral Reflux

家族性膀胱输尿管反流，也称为家族性VUR，与膀胱输尿管反流和终末期肾病有关。与家族性膀胱输尿管反流有关的重要基因是ROBO2（Roundabout Guidance Receptor 2），其相关通路/超级通路包括GDNF/RET信号轴。 Familial Vesicoureteral Reflux

疾病英文名：Familial Vesicoureteral Reflux 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Familial Vur 疾病简介：家族性膀胱输尿管反…

常染色体显性遗传
2023-11-10 404
常染色体显性单纯性脊髓性截瘫，也称为常染色体显性无并发症脊髓性截瘫，与脊髓性截瘫3、常染色体显性、挛缩、翼状胬、脊柱、手足融合综合症1a有关。 Autosomal Dominant Pure Spastic Paraplegia

常染色体显性单纯性脊髓性截瘫，也称为常染色体显性无并发症脊髓性截瘫，与脊髓性截瘫3、常染色体显性、挛缩、翼状胬、脊柱、手足融合综合症1a有关。 Autosomal Dominant Pure Spastic Paraplegia

疾病英文名：Autosomal Dominant Pure Spastic Paraplegia 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Autosomal Dominant U…

常染色体显性遗传
2023-11-10 583
Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or Without Pulmonary Dysfunction, also known as brain-lung-thyroid syndrome, is related to congenital hypothyroidism and choreatic disease, and has symptoms including ataxia and athetosis. An important gene associated with Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or Without Pulmonary Dysfunction is NKX2-1 (NK2 Homeobox 1). Affiliated tissues include thyroid and lung, and related phenotypes are ataxia and neonatal respiratory distress. CAHTP – Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or Without Pulmonary Dysfunction

Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or Without Pulmonary Dysfunction, also known as brain-lung-thyroid syndrome, is related to congenital hypothyroidism and choreatic disease, and has symptoms including ataxia and athetosis. An important gene associated with Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or Without Pulmonary Dysfunction is NKX2-1 (NK2 Homeobox 1). Affiliated tissues include thyroid and lung, and related phenotypes are ataxia and neonatal respiratory distress. CAHTP – Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or Without Pulmonary Dysfunction

疾病英文名：CAHTP - Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or Without Pulmonary Dysf…

内分泌类疾病
2023-11-10 487
多发性软骨发育不全，由于胶原蛋白9异常，与软骨发育不全，多发性，6和软骨发育不全，多发性，3有关。与多发性软骨发育不全，由于胶原蛋白9异常有关的重要基因是COL9A2（胶原蛋白IXα2链），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和NCAM信号传导神经突生长。附属组织包括骨，相关表型包括肢体发育不良和髋关节疼痛。 Multiple Epiphyseal Dysplasia Due to Collagen 9 Anomaly

多发性软骨发育不全，由于胶原蛋白9异常，与软骨发育不全，多发性，6和软骨发育不全，多发性，3有关。与多发性软骨发育不全，由于胶原蛋白9异常有关的重要基因是COL9A2（胶原蛋白IXα2链），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和NCAM信号传导神经突生长。附属组织包括骨，相关表型包括肢体发育不良和髋关节疼痛。 Multiple Epiphyseal Dysplasia Due to Collagen 9 Anomaly

疾病英文名：Multiple Epiphyseal Dysplasia Due to Collagen 9 Anomaly 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名： 疾…

其它疾病
2023-11-10 1,105
指甲发育不良，非综合征性先天性，8型，也称为非综合征性先天性指甲发育不良8型，与表皮松解性水疱性皮病，常染色体隐性遗传和新生儿暂时性大疱性皮肤松弛症有关。与指甲发育不良，非综合征性先天性，8型有关的重要基因是COL7A1（胶原蛋白7型α1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括皮肤，相关表型是 dystrophic toenail。 NDNC8 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 8

指甲发育不良，非综合征性先天性，8型，也称为非综合征性先天性指甲发育不良8型，与表皮松解性水疱性皮病，常染色体隐性遗传和新生儿暂时性大疱性皮肤松弛症有关。与指甲发育不良，非综合征性先天性，8型有关的重要基因是COL7A1（胶原蛋白7型α1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括皮肤，相关表型是 dystrophic toenail。 NDNC8 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 8

疾病英文名：NDNC8 - Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 8 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Nonsynd…

常染色体显性遗传
2023-11-10 232
瓦登伯格综合症1型，也称为瓦登伯格综合症1型，与瓦登伯格综合症4a和周围脱髓性神经病、中央脱髓性、瓦登伯格综合症和希尔斯普朗病有关。与瓦登伯格综合症1型有关的重要基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括下颌前突和短鼻。 WS1 – Waardenburg Syndrome, Type 1

瓦登伯格综合症1型，也称为瓦登伯格综合症1型，与瓦登伯格综合症4a和周围脱髓性神经病、中央脱髓性、瓦登伯格综合症和希尔斯普朗病有关。与瓦登伯格综合症1型有关的重要基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括下颌前突和短鼻。 WS1 – Waardenburg Syndrome, Type 1

疾病英文名：WS1 - Waardenburg Syndrome, Type 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Waardenburg Syndrome Type…

其它疾病
2023-11-10 854
神经病变，遗传热敏感性，也称为遗传热敏感性神经病变，与神经病变、Charcot-Marie-Tooth病和耳聋有关。相关表型为肌肉无力和发热 Neuropathy, Hereditary Thermosensitive

神经病变，遗传热敏感性，也称为遗传热敏感性神经病变，与神经病变、Charcot-Marie-Tooth病和耳聋有关。相关表型为肌肉无力和发热 Neuropathy, Hereditary Thermosensitive

疾病英文名：Neuropathy, Hereditary Thermosensitive 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Hereditary Thermosensiti…

常染色体显性遗传
2023-11-10 472
Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2, also known as hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2, is related to intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism and barber-say syndrome. An important gene associated with Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2 is NHERF1 (NHERF Family PDZ Scaffold Protein 1). Affiliated tissues include kidney, and related phenotypes are osteopenia and hypophosphatemia. 翻译结果： Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2，又称为低磷性肾结石/骨质疏松症2，与微小脑症、伴有或不伴有眼部畸形或性腺功能减退和巴贝-赛综合征有关。与Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2相关的基因是NHERF1（NHERF家族PDZ支架蛋白1）。相关组织包括肾脏，相关表型为骨质疏松和低磷血症。 NPHLOP2 – Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2

Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2, also known as hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2, is related to intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism and barber-say syndrome. An important gene associated with Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2 is NHERF1 (NHERF Family PDZ Scaffold Protein 1). Affiliated tissues include kidney, and related phenotypes are osteopenia and hypophosphatemia. 翻译结果： Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2，又称为低磷性肾结石/骨质疏松症2，与微小脑症、伴有或不伴有眼部畸形或性腺功能减退和巴贝-赛综合征有关。与Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2相关的基因是NHERF1（NHERF家族PDZ支架蛋白1）。相关组织包括肾脏，相关表型为骨质疏松和低磷血症。 NPHLOP2 – Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2

疾病英文名：NPHLOP2 - Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其…

常染色体显性遗传
2023-11-10 954
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