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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 55 )

常染色体显性遗传

肩-髋型神经性肌病，凯瑟型，又称凯瑟综合症，与肌病，肌纤维病，9型，早期呼吸衰竭和肌病，肌纤维病，1型有关。与肩-髋型神经性肌病，凯瑟型有关的重要基因是DES（Desmin）。相关表型为马蹄内翻足和足背屈肌无力。 SCPNK – Scapuloperoneal Syndrome, Neurogenic, Kaeser Type

肩-髋型神经性肌病，凯瑟型，又称凯瑟综合症，与肌病，肌纤维病，9型，早期呼吸衰竭和肌病，肌纤维病，1型有关。与肩-髋型神经性肌病，凯瑟型有关的重要基因是DES（Desmin）。相关表型为马蹄内翻足和足背屈肌无力。 SCPNK – Scapuloperoneal Syndrome, Neurogenic, Kaeser Type

疾病英文名：SCPNK - Scapuloperoneal Syndrome, Neurogenic, Kaeser Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别…

常染色体显性遗传
2023-11-10 250
早发性卵巢功能不全16，也被称为POF16。与早发性卵巢功能不全16相关的基因是BNC1（Basonuclin 1）。相关表型是减少的窦状卵泡计数和早发性卵巢功能不全。 POF16 – Premature Ovarian Failure 16

早发性卵巢功能不全16，也被称为POF16。与早发性卵巢功能不全16相关的基因是BNC1（Basonuclin 1）。相关表型是减少的窦状卵泡计数和早发性卵巢功能不全。 POF16 – Premature Ovarian Failure 16

疾病英文名：POF16 - Premature Ovarian Failure 16 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pof16 疾病简介：早发性卵巢功能不…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,024
单纯性表皮松解症2a，广泛严重型，也称为单纯性表皮松解症2a，道尔顿-梅拉类型。与单纯性表皮松解症2a，广泛严重型有关的重要基因是KRT5（角蛋白5）。附属组织包括皮肤，相关表型为口腔黏膜水疱和掌跖水疱。 EBS2A – Epidermolysis Bullosa Simplex 2a, Generalized Severe

单纯性表皮松解症2a，广泛严重型，也称为单纯性表皮松解症2a，道尔顿-梅拉类型。与单纯性表皮松解症2a，广泛严重型有关的重要基因是KRT5（角蛋白5）。附属组织包括皮肤，相关表型为口腔黏膜水疱和掌跖水疱。 EBS2A – Epidermolysis Bullosa Simplex 2a, Generalized Severe

疾病英文名：EBS2A - Epidermolysis Bullosa Simplex 2a, Generalized Severe 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 皮肤外科疾病 …

常染色体显性遗传
2023-11-10 901
角膜病，上皮基底膜，也称为科根角膜病，与上皮基底膜病和角膜病有关。与角膜病，上皮基底膜有关的重要基因是TGFBI（转化生长因子β诱导）。在该疾病的背景下，已经提到了眼科解决方案药物。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为视力减退和复发性角膜侵蚀 EBMD – Corneal Dystrophy, Epithelial Basement Membrane

角膜病，上皮基底膜，也称为科根角膜病，与上皮基底膜病和角膜病有关。与角膜病，上皮基底膜有关的重要基因是TGFBI（转化生长因子β诱导）。在该疾病的背景下，已经提到了眼科解决方案药物。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为视力减退和复发性角膜侵蚀 EBMD – Corneal Dystrophy, Epithelial Basement Membrane

疾病英文名：EBMD - Corneal Dystrophy, Epithelial Basement Membrane 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Cogan Corn…

常染色体显性遗传
2023-11-10 711
无胼胝体、心脏、眼睛和生殖系统综合症，也被称为无胼胝体、心脏、眼睛和生殖系统综合症，与胼胝体、无胼胝体和隐睾症有关，单侧或双侧。与无胼胝体、心脏、眼睛和生殖系统综合症有关的重要基因是CDH2（钙粘蛋白2），其相关通路/超级通路包括WNT信号通路和翻译因子。相关组织包括眼睛，相关表型包括巨脑和智力障碍。 ACOGS – Agenesis of Corpus Callosum, Cardiac, Ocular, and Genital Syndrome

无胼胝体、心脏、眼睛和生殖系统综合症，也被称为无胼胝体、心脏、眼睛和生殖系统综合症，与胼胝体、无胼胝体和隐睾症有关，单侧或双侧。与无胼胝体、心脏、眼睛和生殖系统综合症有关的重要基因是CDH2（钙粘蛋白2），其相关通路/超级通路包括WNT信号通路和翻译因子。相关组织包括眼睛，相关表型包括巨脑和智力障碍。 ACOGS – Agenesis of Corpus Callosum, Cardiac, Ocular, and Genital Syndrome

疾病英文名：ACOGS - Agenesis of Corpus Callosum, Cardiac, Ocular, and Genital Syndrome 疾病分类：非罕见病…

常染色体显性遗传
2023-11-10 948
道尔顿-德戈斯病4，也被称为ddd4。与道尔顿-德戈斯病4相关的基因是POGLUT1（蛋白质O-葡萄糖基转移酶1）。关联的组织包括皮肤，相关的表型是表皮角化过度和角化过度。 DDD4 – Dowling-Degos Disease 4

道尔顿-德戈斯病4，也被称为ddd4。与道尔顿-德戈斯病4相关的基因是POGLUT1（蛋白质O-葡萄糖基转移酶1）。关联的组织包括皮肤，相关的表型是表皮角化过度和角化过度。 DDD4 – Dowling-Degos Disease 4

疾病英文名：DDD4 - Dowling-Degos Disease 4 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Ddd4 Disease, Dowling-Degos, Typ…

常染色体显性遗传
2023-11-10 571
角膜瘢痕性天疱疮，也称为OCP，与瘢痕性天疱疮和天疱疮有关。与角膜瘢痕性天疱疮相关的基因是ITGB4（整合素β4亚基），其相关通路/超级通路包括自噬通路和粘附斑通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为眼睛异常和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 OCP – Ocular Cicatricial Pemphigoid

角膜瘢痕性天疱疮，也称为OCP，与瘢痕性天疱疮和天疱疮有关。与角膜瘢痕性天疱疮相关的基因是ITGB4（整合素β4亚基），其相关通路/超级通路包括自噬通路和粘附斑通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为眼睛异常和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 OCP – Ocular Cicatricial Pemphigoid

疾病英文名：OCP - Ocular Cicatricial Pemphigoid 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Ocp Pemphigoid, Benign Mucous…

常染色体显性遗传
2023-11-10 905
Edict Syndrome, also known as ktcnct, is related to keratoconus and corneal endothelial dystrophy. An important gene associated with Edict Syndrome is MIR184 (MicroRNA 184). Affiliated tissues include endothelial and eye, and related phenotypes are keratoconus and astigmatism. EDICT – Edict Syndrome

Edict Syndrome, also known as ktcnct, is related to keratoconus and corneal endothelial dystrophy. An important gene associated with Edict Syndrome is MIR184 (MicroRNA 184). Affiliated tissues include endothelial and eye, and related phenotypes are keratoconus and astigmatism. EDICT – Edict Syndrome

疾病英文名：EDICT - Edict Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Ktcnct Endothelial Dystrophy, Iris Hypopla…

常染色体显性遗传
2023-11-10 430
椎体融合，后部腰骶，伴有眼睑下垂，也称为腰骶后部融合眼睑下垂综合症。相关表型为眼睑下垂和椎体异常形态 Vertebral Fusion, Posterior Lumbosacral, with Blepharoptosis

椎体融合，后部腰骶，伴有眼睑下垂，也称为腰骶后部融合眼睑下垂综合症。相关表型为眼睑下垂和椎体异常形态 Vertebral Fusion, Posterior Lumbosacral, with Blepharoptosis

疾病英文名：Vertebral Fusion, Posterior Lumbosacral, with Blepharoptosis 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Pos…

常染色体显性遗传
2023-11-10 819
智力发育障碍，常染色体显性51，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性51。与智力发育障碍，常染色体显性51有关的重要基因是KMT5B（Lysine Methyltransferase 5B）。相关表型为巨脑和智力障碍 MRD51 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 51

智力发育障碍，常染色体显性51，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性51。与智力发育障碍，常染色体显性51有关的重要基因是KMT5B（Lysine Methyltransferase 5B）。相关表型为巨脑和智力障碍 MRD51 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 51

疾病英文名：MRD51 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 51 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 862
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