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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 54 )

常染色体显性遗传

白质脑病，遗传性弥漫性，伴有球状体1，也称为遗传性弥漫性白质脑病伴有球状体，与白质脑病伴有消失的白质和脑皮克病有关，症状包括运动迟缓、记忆力减退和肌肉僵硬。与白质脑病，遗传性弥漫性，伴有球状体1有关的重要基因是CSF1R（集落刺激因子1受体），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物通路和树突状细胞发育线谱通路。在该疾病的背景下，已提到药物氟达拉滨和塞来昔布。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为癫痫和言语障碍。 HDLS1 – Leukoencephalopathy, Hereditary Diffuse, with Spheroids 1

白质脑病，遗传性弥漫性，伴有球状体1，也称为遗传性弥漫性白质脑病伴有球状体，与白质脑病伴有消失的白质和脑皮克病有关，症状包括运动迟缓、记忆力减退和肌肉僵硬。与白质脑病，遗传性弥漫性，伴有球状体1有关的重要基因是CSF1R（集落刺激因子1受体），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物通路和树突状细胞发育线谱通路。在该疾病的背景下，已提到药物氟达拉滨和塞来昔布。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为癫痫和言语障碍。 HDLS1 – Leukoencephalopathy, Hereditary Diffuse, with Spheroids 1

疾病英文名：HDLS1 - Leukoencephalopathy, Hereditary Diffuse, with Spheroids 1 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他…

常染色体显性遗传
2023-11-10 941
多囊性肝病3伴有或不伴有肾囊肿，也称为PCLD3。与多囊性肝病3伴有或不伴有肾囊肿有关的重要基因是ALG8（ALG8 Alpha-1,3-Glucosyltransferase）。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为肾囊肿和肝囊肿。 PCLD3 – Polycystic Liver Disease 3 with or Without Kidney Cysts

多囊性肝病3伴有或不伴有肾囊肿，也称为PCLD3。与多囊性肝病3伴有或不伴有肾囊肿有关的重要基因是ALG8（ALG8 Alpha-1,3-Glucosyltransferase）。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为肾囊肿和肝囊肿。 PCLD3 – Polycystic Liver Disease 3 with or Without Kidney Cysts

疾病英文名：PCLD3 - Polycystic Liver Disease 3 with or Without Kidney Cysts 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾…

常染色体显性遗传
2023-11-10 778
包含体肌病伴骨质疏松症和额颞叶痴呆症，也称为ibmpfd，与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆症1和包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆症2有关，其症状包括背痛和髋痛。与包含体肌病伴骨质疏松症和额颞叶痴呆症有关的重要基因是VCP（Valosin Containing Protein），其相关通路/超级通路包括CF中deltaF508 CFTR的降解和蛋白质E的成熟。附属组织包括骨和脑，相关表型为过度屈曲和循环中肌酸激酶浓度升高。 Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia

包含体肌病伴骨质疏松症和额颞叶痴呆症，也称为ibmpfd，与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆症1和包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆症2有关，其症状包括背痛和髋痛。与包含体肌病伴骨质疏松症和额颞叶痴呆症有关的重要基因是VCP（Valosin Containing Protein），其相关通路/超级通路包括CF中deltaF508 CFTR的降解和蛋白质E的成熟。附属组织包括骨和脑，相关表型为过度屈曲和循环中肌酸激酶浓度升高。 Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia

疾病英文名：Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia 疾病分类：…

常染色体显性遗传
2023-11-10 528
睫毛并列症，又称两行睫毛，与淋巴水肿并列症和眼睑唇并列症有关。与睫毛并列症有关的重要基因是FOXC2（叉头盒C2），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和粘附。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为睫毛并列症和消化/消化道。 Distichiasis

睫毛并列症，又称两行睫毛，与淋巴水肿并列症和眼睑唇并列症有关。与睫毛并列症有关的重要基因是FOXC2（叉头盒C2），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和粘附。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为睫毛并列症和消化/消化道。 Distichiasis

疾病英文名：Distichiasis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Eyelashes, Two Rows of Isolated Distichiasis 疾…

常染色体显性遗传
2023-11-10 429
长QT2综合征，也称为lqt2，与长QT5综合征和家族性长QT综合征有关，其症状包括晕厥。与长QT2综合征有关的重要基因是KCNH2（钾电压门控通道亚家族H成员2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和G-βγ信号通路。在该疾病的背景下，已提到过螺内酯和类固醇。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为猝死和晕厥。 LQT2 – Long Qt Syndrome 2

长QT2综合征，也称为lqt2，与长QT5综合征和家族性长QT综合征有关，其症状包括晕厥。与长QT2综合征有关的重要基因是KCNH2（钾电压门控通道亚家族H成员2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和G-βγ信号通路。在该疾病的背景下，已提到过螺内酯和类固醇。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为猝死和晕厥。 LQT2 – Long Qt Syndrome 2

疾病英文名：LQT2 - Long Qt Syndrome 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Lqt2 Long Qt Syndrome, Acquired…

常染色体显性遗传
2023-11-10 465
三叉神经痛，也称为tic douloureux，与舌咽神经痛和头痛有关，症状包括震颤、背痛和头痛。与三叉神经痛有关的重要基因是SCN9A（钠电压门控通道α亚基9），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。在该疾病的背景下，已提到的药物有昂丹司琼和氯胺酮。附属组织包括三叉神经节和大脑，相关表型为三叉神经痛和抑郁症。 Trigeminal Neuralgia

三叉神经痛，也称为tic douloureux，与舌咽神经痛和头痛有关，症状包括震颤、背痛和头痛。与三叉神经痛有关的重要基因是SCN9A（钠电压门控通道α亚基9），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。在该疾病的背景下，已提到的药物有昂丹司琼和氯胺酮。附属组织包括三叉神经节和大脑，相关表型为三叉神经痛和抑郁症。 Trigeminal Neuralgia

疾病英文名：Trigeminal Neuralgia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Tic Douloureux Neuralgia of the Fif…

常染色体显性遗传
2023-11-10 876
癫痫，局灶性，伴有言语障碍和智力障碍，也称为慢波睡眠期间的连续棘波和波浪综合征，与中心颞棘癫痫和局灶性癫痫有关，症状包括震颤、发热和背痛。与癫痫，局灶性，伴有言语障碍和智力障碍有关的重要基因是GRIN2A（谷氨酸离子型受体NMDA亚单位2A），其相关通路/超级通路包括NMDA受体的激活和后突触事件。在该疾病的背景下，已提到的药物有左乙拉西坦和卡马西平。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型为行为异常和智力障碍，严重。 FESD – Epilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or Without Impaired Intellectual Development

癫痫，局灶性，伴有言语障碍和智力障碍，也称为慢波睡眠期间的连续棘波和波浪综合征，与中心颞棘癫痫和局灶性癫痫有关，症状包括震颤、发热和背痛。与癫痫，局灶性，伴有言语障碍和智力障碍有关的重要基因是GRIN2A（谷氨酸离子型受体NMDA亚单位2A），其相关通路/超级通路包括NMDA受体的激活和后突触事件。在该疾病的背景下，已提到的药物有左乙拉西坦和卡马西平。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型为行为异常和智力障碍，严重。 FESD – Epilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or Without Impaired Intellectual Development

疾病英文名：FESD - Epilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or Without Impaired Intellectu…

常染色体显性遗传
2023-11-10 369
早发型常染色体显性阿尔茨海默病，也称为家族性阿尔茨海默病，与淀粉样病和阿尔茨海默病19有关。与早发型常染色体显性阿尔茨海默病有关的重要基因是PSEN1（前体蛋白1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及前体蛋白介导的信号转导。在该疾病的背景下提到了溴隐亭和多巴胺。附属组织包括大脑和扣带回皮质，相关表型为癫痫和幻觉。 EOFAD – Early-Onset, Autosomal Dominant Alzheimer Disease

早发型常染色体显性阿尔茨海默病，也称为家族性阿尔茨海默病，与淀粉样病和阿尔茨海默病19有关。与早发型常染色体显性阿尔茨海默病有关的重要基因是PSEN1（前体蛋白1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及前体蛋白介导的信号转导。在该疾病的背景下提到了溴隐亭和多巴胺。附属组织包括大脑和扣带回皮质，相关表型为癫痫和幻觉。 EOFAD – Early-Onset, Autosomal Dominant Alzheimer Disease

疾病英文名：EOFAD - Early-Onset, Autosomal Dominant Alzheimer Disease 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Famil…

常染色体显性遗传
2023-11-10 730
Zimmermann-Laband Syndrome 1，也被称为Laband综合征，与Zimmermann-Laband Syndrome 2有关，其症状包括癫痫发作。与Zimmermann-Laband Syndrome 1有关的重要基因是KCNH1（钾电压门控通道亚家族H成员1）。附属组织包括皮肤，相关表型包括听力障碍和肾结石 ZLS1 – Zimmermann-Laband Syndrome 1

Zimmermann-Laband Syndrome 1，也被称为Laband综合征，与Zimmermann-Laband Syndrome 2有关，其症状包括癫痫发作。与Zimmermann-Laband Syndrome 1有关的重要基因是KCNH1（钾电压门控通道亚家族H成员1）。附属组织包括皮肤，相关表型包括听力障碍和肾结石 ZLS1 – Zimmermann-Laband Syndrome 1

疾病英文名：ZLS1 - Zimmermann-Laband Syndrome 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Laband Syndrome Fibroma…

其它疾病
2023-11-10 753
单纯性表皮松解症2a，广泛严重型，也称为单纯性表皮松解症2a，道尔顿-梅拉类型。与单纯性表皮松解症2a，广泛严重型有关的重要基因是KRT5（角蛋白5）。附属组织包括皮肤，相关表型为口腔黏膜水疱和掌跖水疱。 EBS2A – Epidermolysis Bullosa Simplex 2a, Generalized Severe

单纯性表皮松解症2a，广泛严重型，也称为单纯性表皮松解症2a，道尔顿-梅拉类型。与单纯性表皮松解症2a，广泛严重型有关的重要基因是KRT5（角蛋白5）。附属组织包括皮肤，相关表型为口腔黏膜水疱和掌跖水疱。 EBS2A – Epidermolysis Bullosa Simplex 2a, Generalized Severe

疾病英文名：EBS2A - Epidermolysis Bullosa Simplex 2a, Generalized Severe 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 皮肤外科疾病 …

常染色体显性遗传
2023-11-10 901
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