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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 53 )

常染色体显性遗传

前节发育异常，也称为前节发育异常，与前节发育异常5和前节发育异常2有关。与前节发育异常有关的重要基因是FOXE3（叉头盒E3），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和中胚层承诺通路。附属组织包括眼睛和肺，相关表型包括神经系统和肌肉。 ASMD – Anterior Segment Dysgenesis

前节发育异常，也称为前节发育异常，与前节发育异常5和前节发育异常2有关。与前节发育异常有关的重要基因是FOXE3（叉头盒E3），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和中胚层承诺通路。附属组织包括眼睛和肺，相关表型包括神经系统和肌肉。 ASMD – Anterior Segment Dysgenesis

疾病英文名：ASMD - Anterior Segment Dysgenesis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Anterior Segment Develop…

常染色体显性遗传
2023-11-10 714
Stankiewicz-Isidor 综合症，也被称为 stiss，与冷球蛋白血症有关。与 Stankiewicz-Isidor 综合症相关的基因是 PSMD12（26S 蛋白酶体非 ATP 酶 12）。关联的组织包括松果体和心脏，相关表型包括智力障碍和癫痫。 STISS – Stankiewicz-Isidor Syndrome

Stankiewicz-Isidor 综合症，也被称为 stiss，与冷球蛋白血症有关。与 Stankiewicz-Isidor 综合症相关的基因是 PSMD12（26S 蛋白酶体非 ATP 酶 12）。关联的组织包括松果体和心脏，相关表型包括智力障碍和癫痫。 STISS – Stankiewicz-Isidor Syndrome

疾病英文名：STISS - Stankiewicz-Isidor Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Stiss 疾病简介：Stankiewicz-Isid…

常染色体显性遗传
2023-11-10 915
淋巴管畸形9，也称为lmphm9。与淋巴管畸形9相关的基因是CELSR1（Cadherin EGF LAG Seven-Pass G-Type Receptor 1）。相关表型主要是下肢淋巴水肿和扭曲的淋巴管。 LMPHM9 – Lymphatic Malformation 9

淋巴管畸形9，也称为lmphm9。与淋巴管畸形9相关的基因是CELSR1（Cadherin EGF LAG Seven-Pass G-Type Receptor 1）。相关表型主要是下肢淋巴水肿和扭曲的淋巴管。 LMPHM9 – Lymphatic Malformation 9

疾病英文名：LMPHM9 - Lymphatic Malformation 9 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Lmphm9 疾病简介：淋巴管畸形9，也称为lm…

常染色体显性遗传
2023-11-10 739
Holoprosencephaly 2，也被称为hpe2，与holoprosencephaly 6和holoprosencephaly有关，其症状包括癫痫发作。与Holoprosencephaly 2有关的重要基因是SIX3（SIX Homeobox 3）。附属组织包括大脑和垂体，相关表型为全球发育延迟和小头症。 HPE2 – Holoprosencephaly 2

Holoprosencephaly 2，也被称为hpe2，与holoprosencephaly 6和holoprosencephaly有关，其症状包括癫痫发作。与Holoprosencephaly 2有关的重要基因是SIX3（SIX Homeobox 3）。附属组织包括大脑和垂体，相关表型为全球发育延迟和小头症。 HPE2 – Holoprosencephaly 2

疾病英文名：HPE2 - Holoprosencephaly 2 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Hpe2 Holoprosencephaly-2 Holopr…

内分泌类疾病
2023-11-10 979
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F，也被称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间F，与Charcot-Marie-Tooth病轴突型2H和Charcot-Marie-Tooth病2A2A有关。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F相关的基因是GNB4（G蛋白亚基β4），其相关通路/超级通路包括Lipoxins对中性粒细胞超氧产生抑制作用和tRNA氨基酰化。相关表型包括足弓高和反射减退。 CMTDIF – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F

Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F，也被称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间F，与Charcot-Marie-Tooth病轴突型2H和Charcot-Marie-Tooth病2A2A有关。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F相关的基因是GNB4（G蛋白亚基β4），其相关通路/超级通路包括Lipoxins对中性粒细胞超氧产生抑制作用和tRNA氨基酰化。相关表型包括足弓高和反射减退。 CMTDIF – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F

疾病英文名：CMTDIF - Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别…

其它疾病
2023-11-10 527
巨血小板减少症，孤立型，1，常染色体显性，又称为巨血小板减少症，常染色体显性，Tubb1相关，与巨血小板减少症，孤立型，2，常染色体显性有关。与巨血小板减少症，孤立型，1，常染色体显性相关的关键基因是TUBB1（微管β1类VI）。相关表型是巨血小板减少症。 MACTHC1 – Macrothrombocytopenia, Isolated, 1, Autosomal Dominant

巨血小板减少症，孤立型，1，常染色体显性，又称为巨血小板减少症，常染色体显性，Tubb1相关，与巨血小板减少症，孤立型，2，常染色体显性有关。与巨血小板减少症，孤立型，1，常染色体显性相关的关键基因是TUBB1（微管β1类VI）。相关表型是巨血小板减少症。 MACTHC1 – Macrothrombocytopenia, Isolated, 1, Autosomal Dominant

疾病英文名：MACTHC1 - Macrothrombocytopenia, Isolated, 1, Autosomal Dominant 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 其他…

常染色体显性遗传
2023-11-10 298
黄斑部病变型3，也称为马提尼克皱褶性视网膜色素上皮病，与收缩、翼状胬和脊椎、骨盆和足部融合综合征1a以及视网膜病变有关。与黄斑部病变型3有关的重要基因是MAPKAPK3（MAPK激活蛋白激酶3），其相关通路/超级通路包括VEGF信号通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括脉络膜新生血管和视力减退。 MDPT3 – Macular Dystrophy, Patterned, 3

黄斑部病变型3，也称为马提尼克皱褶性视网膜色素上皮病，与收缩、翼状胬和脊椎、骨盆和足部融合综合征1a以及视网膜病变有关。与黄斑部病变型3有关的重要基因是MAPKAPK3（MAPK激活蛋白激酶3），其相关通路/超级通路包括VEGF信号通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括脉络膜新生血管和视力减退。 MDPT3 – Macular Dystrophy, Patterned, 3

疾病英文名：MDPT3 - Macular Dystrophy, Patterned, 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Martinique Crinkled…

常染色体显性遗传
2023-11-10 491
Loeys-Dietz Syndrome 2，也被称为马凡氏综合症2型，与唇裂、孤立和Loeys-Dietz Syndrome 1有关。Loeys-Dietz Syndrome 2相关的基因是TGFBR2（转化生长因子β受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和Toll样受体信号通路。相关组织包括骨和眼，相关表型包括腹股沟疝和脐疝。 LDS2 – Loeys-Dietz Syndrome 2

Loeys-Dietz Syndrome 2，也被称为马凡氏综合症2型，与唇裂、孤立和Loeys-Dietz Syndrome 1有关。Loeys-Dietz Syndrome 2相关的基因是TGFBR2（转化生长因子β受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和Toll样受体信号通路。相关组织包括骨和眼，相关表型包括腹股沟疝和脐疝。 LDS2 – Loeys-Dietz Syndrome 2

疾病英文名：LDS2 - Loeys-Dietz Syndrome 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Marfan Syndrome Type 2 Lds2…

常染色体显性遗传
2023-11-10 468
周围脱髓性神经病、中央脱髓性、华登堡综合症和希尔斯普龙病，也被称为PCWH综合症，与华登堡综合症2型和华登堡综合症3型有关，其症状包括共济失调和偏瘫、痉挛。与周围脱髓性神经病、中央脱髓性、华登堡综合症和希尔斯普龙病有关的重要基因是SOX10（SRY-Box转录因子10），其相关通路/超级通路包括前列腺素合成和调节以及翻译因子。相关组织包括皮肤和嗅球，相关表型包括智力障碍和癫痫。 PCWH – Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, and Hirschsprung Disease

周围脱髓性神经病、中央脱髓性、华登堡综合症和希尔斯普龙病，也被称为PCWH综合症，与华登堡综合症2型和华登堡综合症3型有关，其症状包括共济失调和偏瘫、痉挛。与周围脱髓性神经病、中央脱髓性、华登堡综合症和希尔斯普龙病有关的重要基因是SOX10（SRY-Box转录因子10），其相关通路/超级通路包括前列腺素合成和调节以及翻译因子。相关组织包括皮肤和嗅球，相关表型包括智力障碍和癫痫。 PCWH – Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, and Hirschsprung Disease

疾病英文名：PCWH - Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Synd…

其它疾病
2023-11-10 236
双侧上睑下垂伴先天性心脏病及周围血管畸形相关组织包括心脏，相关表型包括动脉导管未闭和室间隔缺损 Distichiasis with Congenital Anomalies of the Heart and Peripheral Vasculature

双侧上睑下垂伴先天性心脏病及周围血管畸形相关组织包括心脏，相关表型包括动脉导管未闭和室间隔缺损 Distichiasis with Congenital Anomalies of the Heart and Peripheral Vasculature

疾病英文名：Distichiasis with Congenital Anomalies of the Heart and Peripheral Vasculature 疾病分类：…

常染色体显性遗传
2023-11-10 267
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