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异位性,内脏,4,常染色体,也被称为左右轴畸形,与挛缩、翼状胬、脊柱、手足、尾部融合综合症1a和内脏异位性有关。与异位性,内脏,4,常染色体有关的重要基因是ACVR2B(激活素A受体2B)。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型包括室间隔缺损和右位心。 HTX4 – Heterotaxy, Visceral, 4, Autosomal
Alaninuria with Microcephaly, Dwarfism, Enamel Hypoplasia, and Diabetes Mellitus, is also known as Stiimler syndrome. Related phenotypes are ataxia and type II diabetes mellitus. Alaninuria with Microcephaly, Dwarfism, Enamel Hypoplasia, and Diabetes Mellitus
次级玻璃体视网膜病变 Secondary Vitreoretinal Degeneration
发育性和癫痫性脑病47,也称为婴儿期早期癫痫性脑病47,与婴儿期早期癫痫性脑病和癫痫有关。与发育性和癫痫性脑病47有关的重要基因是FGF12(成纤维细胞生长因子12),其相关通路/超级通路包括神经科学和ATF-2转录因子网络。附属组织包括大脑和乳腺,相关表型包括视盘苍白和脑部视觉障碍。 DEE47 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 47
神经病变、共济失调和色素性视网膜炎,也被称为narp综合症,与孤立的ATP合成酶缺陷和遗传性视神经病变有关,其症状包括共济失调、癫痫和近端神经性肌肉无力。与神经病变、共济失调和色素性视网膜炎有关的重要基因是MT-ATP6(线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括癫痫和眼震。 NARP – Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa