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病态窦房结综合征,又称为窦房结功能不全,与家族性病态窦房结综合征和心律失常有关,与ankyrin-b相关。与病态窦房结综合征相关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括神经科学和心脏传导。在该疾病的背景下,已提到药物Nebivolol和Atenolol。相关组织包括心脏和房室结,相关表型是稳态/代谢和肌肉。 SND – Sick Sinus Syndrome
梅克尔综合征8型,也称为梅克尔综合征8,与梅克尔综合征1型和约伯特综合征15有关。与梅克尔综合征8型有关的重要基因是TCTN2(Tectonic Family Member 2),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏,相关表型为短颈和短鼻。 MKS8 – Meckel Syndrome, Type 8
Camurati-Engelmann 病,也称为进行性骨干发育不良,与ghosal造血骨发育不良和颅骨骨干发育不良有关,为常染色体显性遗传,症状包括鸭步、头痛和下肢疼痛。与Camurati-Engelmann病相关的基因是TGFB1(转化生长因子β1),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性以及TGFβ家族成员的信号传导。附属组织包括骨和脊髓,相关表型包括恶病质和骨增生。 CAEND – Camurati-Engelmann Disease
后轴性四指缺如,又称后轴性四指缺如。附属组织包括骨,相关表型为手指异常和四指缺如 Postaxial Oligodactyly, Tetramelic
Elastoma,又名弹性纤维瘤病,与弹性纤维瘤病、Buschke-Ollendorff 综合征有关。与弹性纤维瘤病相关的基因是 LEMD3(含 LEM 结构域蛋白 3)。相关组织包括皮肤和结肠。 Elastoma