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慢性复发性炎性视神经病,又称为慢性复发性孤立视神经炎,与视神经炎和视神经疾病有关。附属组织包括眼睛和大脑。 CRION – Chronic Relapsing Inflammatory Optic Neuropathy
色素沉着症,有或无色素减退,家族性进行性,也称为fphh,与痣和家族性进行性色素沉着症有关。与色素沉着症,有或无色素减退,家族性进行性相关的基因是KITLG(KIT配体),其相关通路/超级通路包括酪氨酸激酶/适应器和多能干细胞分化通路。附属组织包括皮肤,相关表型包括白癜风和角化过度。 FPHH – Hyperpigmentation with or Without Hypopigmentation, Familial Progressive
布拉德洛克·琼斯·苏内尔综合症,也被称为颅缝早闭-丹代-沃克畸形-脑积水综合症,与脑积水、常染色体显性遗传和丹代-沃克综合症有关。附属组织包括骨,相关表型为前额突出和脑积水。 Braddock Jones Superneau Syndrome
弗林斯综合症,也被称为膈疝、面部异常和远端肢体异常,与智力发育障碍、X连锁、综合征型、卢扬-弗林斯型和卢扬综合症有关,症状包括癫痫发作。与弗林斯综合症有关的重要基因是PIGN(磷脂酰肌酸锚定生物合成类N)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为智力障碍和高腭。 FRNS – Fryns Syndrome
髓系/淋巴系肿瘤伴JAK2重排,也称为髓系/淋巴系肿瘤伴PCM1-JAK2。相关组织包括髓系组织。 Myeloid/lymphoid Neoplasm Associated with Jak2 Rearrangement