热门标签:
疾病英文名:Subaortic Stenosis, Membranous 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Discrete Fixed Membranous S…
疾病英文名:NS11 - Noonan Syndrome 11 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Ns11 疾病简介:诺顿综合症11,也被称为ns11,与诺顿综…
疾病英文名:ASD9 - Atrial Septal Defect 9 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Asd9 Atrial Heart Septal Defect 9…
疾病英文名:DFNB97 - Deafness, Autosomal Recessive 97 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Dfnb97 Autosomal …
疾病英文名:COXPD17 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 17 疾病分类:罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别…
疾病英文名:Primary Lymphedema 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Lymphedema Primary 疾病简介:原发性淋巴水肿,也称为原发性淋…
疾病英文名:MDDG - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Congenital Mus…
疾病英文名:Pericardial Mesothelioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名:Malignant Mesothelioma of Perica…
疾病英文名:Segmental Outgrowth-Lipomatosis-Arteriovenous Malformation-Epidermal Nevus Syndrome …
疾病英文名:DFNA67 - Deafness, Autosomal Dominant 67 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Dfna67 Autosomal D…
免费咨询基因检测相关问题
面部和口腔腔的囊肿和瘘管,附属组织包括眼睛。 Cysts and Fistulae of the Face and Oral Cavity
原发性卵巢功能不全 Primary Ovarian Insufficiency 5
食管腺癌,也称为食管腺癌,与胃食管反流和腺癌有关。与食管腺癌相关的基因是HNF1A-AS1(HNF1A反义RNA1),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和头颈鳞状细胞癌。在该疾病的背景下,已经提到了药物FOLFIRINOX和Pertuzumab。附属组织包括淋巴结和肝脏,相关表型包括胃食管反流和婴儿喂养困难。 Esophagus Adenocarcinoma
长骨弯曲症 先天性附属组织包括骨骼。 Bowing of Long Bones Congenital
脊髓性共济失调9, 常染色体隐性遗传,也被称为spax9。与脊髓性共济失调9, 常染色体隐性遗传相关的基因是CHP1(钙调神经磷酸酶样EF-手蛋白1)。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括智力障碍和痉挛。 SPAX9 – Spastic Ataxia 9, Autosomal Recessive