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角膜癌,又称角膜恶性肿瘤,与角膜的表皮样囊肿和角膜鳞状细胞癌有关。与角膜癌相关的重要基因是IFNA2(干扰素α2),其相关通路/超级通路包括信号转导PKA信号通路和细胞周期APC在细胞周期调节中的作用。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)。 Cornea Cancer
牙釉质磨损与牙齿磨损和铁代谢疾病有关。与牙釉质磨损有关的重要基因是TFIP11(Tuftelin Interacting Protein 11),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节。附属组织包括骨,相关表型为颅面。 Dentine Erosion
身体质量指数定量性状位点12,也称为肥胖易感性,bmiq12,与身体质量指数定量性状位点11和前蛋白酶抑制剂1/3缺陷有关,症状包括症状、体重高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点12有关的重要基因是PCSK1(前蛋白酶抑制剂1/3)。在该疾病的背景下,乳糖醇和阿巴卡韦已被提及。附属组织包括骨骼肌和大脑。 BMIQ12 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 12
气球细胞恶性黑素瘤与恶性颗粒细胞肌母细胞瘤和恶性阿克罗斯皮罗瘤有关。与气球细胞恶性黑素瘤有关的重要基因是MLANA(黑素A),其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用以及造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括皮肤。 Balloon Cell Malignant Melanoma
鱼鳞病性角化病、痉挛、脱髓鞘和面部畸形,也被称为鱼鳞病性角化病、痉挛、脱髓鞘和面部畸形。与鱼鳞病性角化病、痉挛、脱髓鞘和面部畸形有关的重要基因是ELOVL1(ELOVL脂肪酸延伸酶1)。附属组织包括皮肤,相关表型为发音障碍和震颤。 IKSHD – Ichthyotic Keratoderma, Spasticity, Hypomyelination, and Dysmorphic Facial Features