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高血压脑病,又称高血压脑病,与恶性高血压和脑水肿有关。与高血压脑病相关的重要基因是EPO(红细胞生成素),其相关通路/超级通路包括信号转导和p70S6K信号通路。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括稳态/代谢和正常。 Hypertensive Encephalopathy
脾白血病,又称为脾白血病,与溶血性贫血有关。与脾白血病相关的基因是OSBPL11(Oxysterol Binding Protein Like 11)。附属组织包括脾脏和胸腺。 Splenic Manifestation of Leukemia
肌张力障碍35型,儿童期发病,也称为dyt35。与肌张力障碍35型,儿童期发病相关的基因是SHQ1(SHQ1,H/ACA核糖核蛋白装配因子)。相关表型是肌张力障碍。 DYT35 – Dystonia 35, Childhood-Onset
哮喘相关性状4,也称为哮喘相关性状、易感性4,与过敏性鼻炎和鼻炎有关。与哮喘相关性状4有关的重要基因是ASRT4(哮喘相关性状、易感性4)。在该疾病的背景下,已经提到了孟鲁司特和氟替卡松。附属组织包括肺和皮肤。 ASRT4 – Asthma-Related Traits 4
延迟性青春期,自限性,也称为青春期延迟,与低睾酮症和低促性腺激素低睾酮症有关,伴有或不伴有嗅觉丧失。与延迟性青春期,自限性有关的重要基因是LGR4(富含亮氨酸重复的G蛋白偶受体4)。附属组织包括乳腺和骨骼,相关表型为延迟骨骼成熟和延迟青春期 DPSL – Delayed Puberty, Self-Limited