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急性髓系白血病伴复发性遗传异常,也称为aml with recurrent genetic anomaly,与白血病、急性髓系白血病和髓系白血病有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。在该疾病的背景下提到了尼古丁和阿司匹林。附属组织包括髓系和骨髓。 Acute Myeloid Leukemia with Recurrent Genetic Anomaly
内分泌器官良性肿瘤与肾上腺腺瘤和嗜铬细胞瘤有关。与内分泌器官良性肿瘤有关的重要基因是MIR483(微小核糖核酸483),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。附属组织包括分泌一种直接进入血液以调节身体的内分泌腺,相关表型为肿瘤和无表型分析。 Endocrine Organ Benign Neoplasm
非杜氏肌张力障碍,也称为非杜氏肌张力障碍,与新生儿糖尿病和克雷伯氏感染有关。在该疾病的背景下,已提到药物美西律和拉莫三嗪。附属组织包括骨骼肌。 NDM – Nondystrophic Myotonia
Leber先天性黑朦7,也称为lca7,与Leber plus病和严重的儿童早期视网膜病变有关。与Leber先天性黑朦7有关的重要基因是CRX(锥-棒盒),其相关通路/超级通路包括视网膜棒的视觉周期和细胞病理。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括眼球震颤和视力障碍。 LCA7 – Leber Congenital Amaurosis 7
星形细胞瘤,又称为儿童星形细胞瘤,与星形细胞瘤和颅内高压有关,症状包括癫痫发作。与星形细胞瘤相关的重要基因是BRAF(B-Raf原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和子宫内膜癌。在该疾病的背景下,已提到的药物包括二甲基亚砜和达巴芬尼。附属组织包括颞叶和大脑,相关表型包括WNT3A刺激后Wnt/beta-catenin通路的上调和胰腺谱系的活力降低。 Ganglioglioma