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斯托科·多斯桑托斯型X连锁智力障碍,也称为X连锁智力障碍、斯托科·多斯桑托斯型,与无眼症、巨角心脏病、骨骼异常和智力发育障碍有关,X连锁,综合征型,斯托科·多斯桑托斯型。与斯托科·多斯桑托斯型X连锁智力障碍有关的重要基因是SHROOM4(Shroom家族成员4)。附属组织包括心脏,相关表型为癫痫和驼背。 SDSX – Stocco Dos Santos Type X-Linked Intellectual Disability
贝特伦肌病2,也称为bthlm2,与埃勒斯-当洛斯综合症和乌尔里希先天性肌营养不良2有关。与贝特伦肌病2有关的重要基因是COL12A1(胶原蛋白十二型α1链)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为关节过度活动和全身性肌肉无力。 BTHLM2 – Bethlem Myopathy 2
6号染色体长臂部分缺失,也称为6号染色体长臂部分单倍体,与6q末端缺失综合症有关。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 6
半肢畸形,也称为纵向半肢畸形,与胫骨半肢畸形和腓骨半肢畸形有关。与半肢畸形有关的重要基因是THMA(胫骨半肢畸形)。附属组织包括骨和脾。 Hemimelia
掌跖角化病3型,也称为PC3,与前列腺癌和遗传性前列腺癌有关,8号染色体。与掌跖角化病3型有关的重要基因是KRT6A(角蛋白6A)。附属组织包括前列腺和舌,相关表型为掌跖角化病和口腔白斑病 PC3 – Pachyonychia Congenita 3