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疾病英文名:CMD1U - Cardiomyopathy, Dilated, 1u 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Dilated Cardiomyopath…
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疾病英文名:CMD1FF - Cardiomyopathy, Dilated, 1ff 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Dilated Cardiomyopa…
疾病英文名:Long-Thumb Brachydactyly Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Brachydactyly-Long Thum…
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中胚层发育不良-关节融合综合症,也称为中胚层发育不良伴远端关节融合,Verloes-David-Pfeiffer型,与脊柱骨发育不良1,常染色体隐性及发育不良有关。与中胚层发育不良-关节融合综合症相关的基因是DEL8Q13(中胚层发育不良-关节融合综合症)。相关组织包括骨和心脏,相关表型为上睑下垂和骨骼发育不良 Mesomelia-Synostoses Syndrome
Trichodentoosseous Syndrome, also known as trichodento-osseous syndrome, is related to brittle bone disorder and hypoplastic amelogenesis imperfecta. An important gene associated with Trichodentoosseous Syndrome is DLX3 (Distal-Less Homeobox 3), and among its related pathways/superpathways are Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) and Validated transcriptional targets of deltaNp63 isoforms. Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are frontal bossing and widely spaced teeth. TDO – Trichodentoosseous Syndrome
常染色体隐性远端遗传性运动神经病,也称为常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩,与神经病、远端遗传性运动、类型va和脊髓性肌萎缩、远端、常染色体隐性、1有关。与常染色体隐性远端遗传性运动神经病有关的重要基因是SMAR(脊髓性肌萎缩、慢性远端、常染色体隐性)。相关表型是肌肉。 Autosomal Recessive Distal Hereditary Motor Neuronopathy
遗传性转甲状腺素淀粉样病,也称为遗传性淀粉样病,与淀粉样病、芬兰型和网状角膜变性有关。这种疾病的药物包括抗体和免疫因子。相关的组织包括骨和肝脏。 Hereditary Transthyretin Amyloidosis
科恩-吉布森综合症,也被称为科吉斯,与韦弗综合症和eed相关过度生长有关。与科恩-吉布森综合症有关的重要基因是EED(胚胎外胚层发育)。附属组织包括骨骼,相关表型为巨脑和智力障碍 COGIS – Cohen-Gibson Syndrome