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颅面骨发育不全,矢状,伴有先天性心脏病、智力障碍和下颌骨强直,也称为颅面骨发育不全-先天性心脏病-智力障碍综合征,与 Pfeiffer 综合征和宽头畸形有关。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括全球发育延迟和宫内发育迟缓。 Craniostenosis, Sagittal, with Congenital Heart Disease, Mental Deficiency, and Mandibular Ankylosis
胎儿水银中毒症,又称为水俣病,与汞中毒和震颤有关。相关组织包括背根神经节和大脑,相关表型包括肌张力减低和听力障碍 Fetal Methylmercury Syndrome
先天性少毛症伴青少年性黄斑病变,也称为 hjmd,与 darier-white 病和外胚层发育不良、先天性五指缺如和黄斑病变综合征有关。与先天性少毛症伴青少年性黄斑病变相关的基因是 CDH3(钙粘蛋白 3),其相关通路/超级通路包括经典 Wnt 通路和细胞粘附_钙粘蛋白介导的细胞粘附。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为身材矮小和失明。 HJMD – Hypotrichosis, Congenital, with Juvenile Macular Dystrophy
表皮松解性水疱病,联合型2a,中间型,也被称为表皮松解性水疱病,联合型2a,普遍中间型。与表皮松解性水疱病,联合型2a,中间型相关的重要的基因是LAMA3(层粘连蛋白亚基α3)。关联的组织包括皮肤,相关的表型是口腔黏膜水疱和表皮下水疱。 JEB2A – Epidermolysis Bullosa, Junctional 2a, Intermediate
先天性主动脉瓣发育不全 Congenital Aortic Valve Dysplasia