热门标签:
疾病英文名:Pseudo-Turner Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:Noonan Syndrome 疾病简介:伪特纳综合症,也被称为诺顿…
疾病英文名:Cystic Echinococcosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Echinococcus Granulosus Infection o…
疾病英文名:Angioma Serpiginosum, Autosomal Dominant 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:血管瘤性蛇皮病,常染色…
疾病英文名:Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Muscula…
疾病英文名:Hepatoportal Sclerosis 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名:Obliterative Portal Venopathy 疾病简介:…
疾病英文名:Primary Interstitial Lung Disease Specific to Childhood Due to Alveolar Vascular Dis…
疾病英文名:Apical Myocardial Infarction 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:心尖部心肌梗死与心肌梗死和心脏骤停有关。与心尖部心肌梗死…
疾病英文名:GACI2 - Arterial Calcification, Generalized, of Infancy, 2 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他…
疾病英文名:Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Cardiac Malformati…
疾病英文名:CATLPH - Choanal Atresia and Lymphedema 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Lymphedema-Posteri…
免费咨询基因检测相关问题
冠状动脉开口的移位与冠状动脉开口的异常有关。相关组织包括心脏。 Malposition of a Coronary Ostium
12号染色体短臂重复,也称为12p三体,与内眦赘和上睑下垂有关。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为智力障碍和短颈 Chromosome 12p Duplication
骨矿物质密度定量性状位点12,也被称为骨矿物质密度qtl 12,骨质疏松症。与骨矿物质密度定量性状位点12有关的重要基因是UGT2B17(UDP葡萄糖醛酸转移酶家族2成员B17)。附属组织包括骨骼。 BMND12 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 12
先天性喉囊与气胸、原发性自发性气胸和新生儿呼吸窘迫综合征有关。 Congenital Laryngeal Cyst
无脑小脑发育不全,也称为无脑小脑发育不全,与无脑症有关。相关组织包括大脑和小脑,相关表型包括小颌和马蹄内翻足。 Aprosencephaly and Cerebellar Dysgenesis