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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 28 )

心血管疾病

唇裂、心脏缺陷、生殖器异常和外翻足，也被称为acrocardiofacial syndrome，与唇裂、孤立和分趾/足畸形有关。附属组织包括心脏和结肠，相关表型包括智力障碍和婴儿喂养困难。 ACFS – Cleft Palate, Cardiac Defect, Genital Anomalies, and Ectrodactyly

唇裂、心脏缺陷、生殖器异常和外翻足，也被称为acrocardiofacial syndrome，与唇裂、孤立和分趾/足畸形有关。附属组织包括心脏和结肠，相关表型包括智力障碍和婴儿喂养困难。 ACFS – Cleft Palate, Cardiac Defect, Genital Anomalies, and Ectrodactyly

疾病英文名：ACFS - Cleft Palate, Cardiac Defect, Genital Anomalies, and Ectrodactyly 疾病分类：罕见病 心血…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 938
冠状动脉异常起源，也称为aaoca，与心脏传导缺陷和主动脉瓣功能不全有关。附属组织包括心脏。 AAOCA – Anomalous Aortic Origin of Coronary Artery

冠状动脉异常起源，也称为aaoca，与心脏传导缺陷和主动脉瓣功能不全有关。附属组织包括心脏。 AAOCA – Anomalous Aortic Origin of Coronary Artery

疾病英文名：AAOCA - Anomalous Aortic Origin of Coronary Artery 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Aaoca 疾…

心血管疾病
2023-11-10 476
罕见的淋巴系统异常与多灶性淋巴管内皮细胞瘤伴血小板减少症有关。 Rare Lymphatic System Anomaly

罕见的淋巴系统异常与多灶性淋巴管内皮细胞瘤伴血小板减少症有关。 Rare Lymphatic System Anomaly

疾病英文名：Rare Lymphatic System Anomaly 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：罕见的淋巴系统异常与多灶性淋巴管内皮细胞瘤伴…

心血管疾病
2023-11-10 767
肌营养不良，肢带型，常染色体隐性遗传4，也被称为lgmd2e，与肌营养不良，肢带型，常染色体隐性遗传1和肌营养不良，肢带型，常染色体隐性遗传2有关。与肌营养不良，肢带型，常染色体隐性遗传4有关的重要基因是SGCB（Sarcoglycan Beta），其相关通路/超级通路包括DREAM Repression和Dynorphin Expression和急性病毒性心肌炎。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括语言发育延迟和肌病。 LGMDR4 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 4

肌营养不良，肢带型，常染色体隐性遗传4，也被称为lgmd2e，与肌营养不良，肢带型，常染色体隐性遗传1和肌营养不良，肢带型，常染色体隐性遗传2有关。与肌营养不良，肢带型，常染色体隐性遗传4有关的重要基因是SGCB（Sarcoglycan Beta），其相关通路/超级通路包括DREAM Repression和Dynorphin Expression和急性病毒性心肌炎。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括语言发育延迟和肌病。 LGMDR4 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 4

疾病英文名：LGMDR4 - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 4 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 558
先天性聋，常染色体隐性31型，也被称为dfnb31，与先天性聋，常染色体隐性和视网膜退化有关。与先天性聋，常染色体隐性31型有关的重要基因是WHRN（Whirlin）。相关组织包括大脑和视网膜，相关表型包括感音神经性听力障碍和神经系统。 DFNB31 – Deafness, Autosomal Recessive 31

先天性聋，常染色体隐性31型，也被称为dfnb31，与先天性聋，常染色体隐性和视网膜退化有关。与先天性聋，常染色体隐性31型有关的重要基因是WHRN（Whirlin）。相关组织包括大脑和视网膜，相关表型包括感音神经性听力障碍和神经系统。 DFNB31 – Deafness, Autosomal Recessive 31

疾病英文名：DFNB31 - Deafness, Autosomal Recessive 31 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb31 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 269
前节发育异常，也称为前节发育异常，与前节发育异常5和前节发育异常2有关。与前节发育异常有关的重要基因是FOXE3（叉头盒E3），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和中胚层承诺通路。附属组织包括眼睛和肺，相关表型包括神经系统和肌肉。 ASMD – Anterior Segment Dysgenesis

前节发育异常，也称为前节发育异常，与前节发育异常5和前节发育异常2有关。与前节发育异常有关的重要基因是FOXE3（叉头盒E3），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和中胚层承诺通路。附属组织包括眼睛和肺，相关表型包括神经系统和肌肉。 ASMD – Anterior Segment Dysgenesis

疾病英文名：ASMD - Anterior Segment Dysgenesis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Anterior Segment Develop…

常染色体显性遗传
2023-11-10 734
9号环状染色体，又称9号环状染色体综合症，与环状染色体和9p染色体缺失综合症有关。相关组织包括心脏和睾丸。 R9 – Ring Chromosome 9

9号环状染色体，又称9号环状染色体综合症，与环状染色体和9p染色体缺失综合症有关。相关组织包括心脏和睾丸。 R9 – Ring Chromosome 9

疾病英文名：R9 - Ring Chromosome 9 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ring Chromosome 9 Syndrome Chromos…

心血管疾病
2023-11-10 1,119
淋巴管畸形9，也称为lmphm9。与淋巴管畸形9相关的基因是CELSR1（Cadherin EGF LAG Seven-Pass G-Type Receptor 1）。相关表型主要是下肢淋巴水肿和扭曲的淋巴管。 LMPHM9 – Lymphatic Malformation 9

淋巴管畸形9，也称为lmphm9。与淋巴管畸形9相关的基因是CELSR1（Cadherin EGF LAG Seven-Pass G-Type Receptor 1）。相关表型主要是下肢淋巴水肿和扭曲的淋巴管。 LMPHM9 – Lymphatic Malformation 9

疾病英文名：LMPHM9 - Lymphatic Malformation 9 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Lmphm9 疾病简介：淋巴管畸形9，也称为lm…

常染色体显性遗传
2023-11-10 782
17号环状染色体，又称17号染色体环，与米勒-迪基脑发育不全综合症和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性17有关。附属组织包括视网膜和前列腺。 R17 – Ring Chromosome 17

17号环状染色体，又称17号染色体环，与米勒-迪基脑发育不全综合症和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性17有关。附属组织包括视网膜和前列腺。 R17 – Ring Chromosome 17

疾病英文名：R17 - Ring Chromosome 17 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Chromosome 17 Ring Ring 17 Ring …

心血管疾病
2023-11-10 549
主动脉瓣脱垂与主动脉瓣关闭不全和室间隔缺损有关。与主动脉瓣脱垂有关的重要基因是CCDC33（卷曲螺旋域蛋白33），其相关通路/超级通路包括NCAM信号通路对神经突生长的调控和小细胞肺癌。相关组织包括心脏。 Aortic Valve Prolapse

主动脉瓣脱垂与主动脉瓣关闭不全和室间隔缺损有关。与主动脉瓣脱垂有关的重要基因是CCDC33（卷曲螺旋域蛋白33），其相关通路/超级通路包括NCAM信号通路对神经突生长的调控和小细胞肺癌。相关组织包括心脏。 Aortic Valve Prolapse

疾病英文名：Aortic Valve Prolapse 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：主动脉瓣脱垂与主动脉瓣关闭不全和室间隔缺损有关。与主动脉瓣脱垂有关的重…

心血管疾病
2023-11-10 785
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