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免疫缺陷38伴基底节钙化,也称为完全ISG15缺乏引起的遗传性对结核杆菌易感性,与系统性红斑狼疮和肌炎有关。与免疫缺陷38伴基底节钙化相关的基因是ISG15(ISG15泛素样修饰因子),其相关通路/超级通路包括干扰素γ信号通路和IFN刺激基因的抗病毒机制。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括癫痫和淋巴结病。 IMD38 – Immunodeficiency 38 with Basal Ganglia Calcification
遗传性感觉神经病IIc型,也称为hsn2c,与常染色体隐性遗传的脊髓性肌萎缩52和脊髓性共济失调2有关。与遗传性感觉神经病IIc型有关的重要基因是KIF1A(Kinesin家族成员1A)。关联的组织包括大脑和周围神经,相关的表型包括智力障碍和全球性发育延迟。 HSN2C – Neuropathy, Hereditary Sensory, Type Iic
多发性周围神经病,也称为伴有传导阻滞的多发性周围神经病,与神经病和肌萎缩侧索硬化症有关。在这种疾病的背景下,已经提到了免疫球蛋白G和抗体。附属组织包括B细胞和肺,相关表型为进行性远端肌肉无力和反射减弱。 MMN – Multifocal Motor Neuropathy
多关节型幼年特发性关节炎,也称为多关节型幼年型类风湿性关节炎,与类风湿性关节炎和主动脉瓣关闭不全有关。在该疾病的背景下,提到了甲氨蝶呤和甲基强的松龙琥珀酸盐。附属组织包括nk细胞和t细胞。 Polyarticular Onset Juvenile Idiopathic Arthritis
大脑相关性淀粉样血管病,也称为hchwad,与唐氏综合症和脑内出血有关。与大脑相关性淀粉样血管病相关的基因是APP(淀粉样β前体蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括大脑皮层和骨骼,相关表型包括智力障碍和步态障碍。 CAA-APP – Cerebral Amyloid Angiopathy, App-Related