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正常血清甘氨酸脑病,也称为正常血清甘氨酸脑病。与正常血清甘氨酸脑病有关的重要基因是SLC6A9(溶质载体家族6成员9)。附属组织包括大脑,相关表型包括小头畸形和视神经萎缩。 GCENSG – Glycine Encephalopathy with Normal Serum Glycine
巨血管瘤与血管瘤和弥散性血管内凝血有关。与巨血管瘤有关的重要基因是F2(凝血因子II,凝血酶),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和接触激活系统的缺陷(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型为肌肉。 Giant Hemangioma
会厌癌,又称为会厌恶性肿瘤,与骨良性肿瘤和甲状旁腺疾病有关。与会厌癌相关的重要基因是ACP5(酸性磷酸酶5,抗酒石酸),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物和血管生成(CST)。附属组织包括舌。 Epiglottis Cancer
肌病、癫痫和进行性脑萎缩,也称为mepca,与先天性半侧发育不良、鱼鳞病样红皮病和肢体缺陷以及癫痫有关。与肌病、癫痫和进行性脑萎缩有关的重要基因是ALG14(ALG14 UDP-N-乙酰葡萄糖胺转移酶亚基)。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型包括婴儿喂养困难和宽的乳头间距 MEPCA – Myopathy, Epilepsy, and Progressive Cerebral Atrophy
慢性淋球菌性输卵管炎,又称为淋球菌性输卵管炎,与急性输卵管炎和急性淋球菌性输卵管炎有关。与慢性淋球菌性输卵管炎有关的重要基因是CEACAM3(细胞粘附分子3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和血管壁上的细胞表面相互作用。附属组织包括宫颈,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Chronic Gonococcal Salpingitis