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痉挛性四联症、视网膜色素沉着症和智力障碍相关表型是智力障碍和听力障碍 Spastic Quadriplegia, Retinitis Pigmentosa, and Mental Retardation
非洲蜱传热,又称非洲蜱咬热,与布氏热和斑疹伤寒有关,症状包括发热、斑丘疹和结痂。与非洲蜱传热有关的重要基因是PLEKHG4(Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G4),其相关通路/超级通路包括光动力疗法诱导的NF-kB生存信号通路和ATF-2转录因子网络。附属组织包括皮肤和内皮。 African Tick-Bite Fever
谷氨酸脱羧酶, 脑膜型。相关组织包括大脑。 Glutamic Acid Decarboxylase, Brain, Membrane Form
先天性黑素细胞痣中的黑素瘤,也称为先天性黑素细胞痣中的恶性黑素瘤,与黑素细胞痣综合征、先天性和色素沉着斑有关。与先天性黑素细胞痣中的黑素瘤有关的重要基因是 Melan-A (MLANA),其相关通路/超级通路包括信号转导和β肾上腺素能信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙醇和二丁基二甲酸酯。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型为 shRNA 富集度增加 (Z-score > 2) 和无表型分析。 Melanoma in Congenital Melanocytic Nevus
前列腺平滑肌瘤,又称为前列腺平滑肌瘤,与前列腺增生、良性前列腺增生有关。与前列腺平滑肌瘤相关的重要基因是KLK3(Kallikrein相关肽酶3),其相关通路/超级通路包括雄激素受体活性的共调节和雄激素受体活性的调节。附属组织包括前列腺和平滑肌,相关表型为肿瘤和肌肉。 Prostate Leiomyoma