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心血管疾病

X-连锁智力障碍-心肌肥大-充血性心力衰竭综合征，也被称为精神发育障碍，X连锁，综合征32，与X连锁智力发育障碍，综合征32和X染色体q28染色体片段重复综合征有关，其症状包括癫痫发作。与X-连锁智力障碍-心肌肥大-充血性心力衰竭综合征有关的重要基因是CLIC2（氯离子细胞内通道2）。附属组织包括心脏和睾丸，相关表型为癫痫发作和全球发育延迟。 X-Linked Intellectual Disability-Cardiomegaly-Congestive Heart Failure Syndrome

X-连锁智力障碍-心肌肥大-充血性心力衰竭综合征，也被称为精神发育障碍，X连锁，综合征32，与X连锁智力发育障碍，综合征32和X染色体q28染色体片段重复综合征有关，其症状包括癫痫发作。与X-连锁智力障碍-心肌肥大-充血性心力衰竭综合征有关的重要基因是CLIC2（氯离子细胞内通道2）。附属组织包括心脏和睾丸，相关表型为癫痫发作和全球发育延迟。 X-Linked Intellectual Disability-Cardiomegaly-Congestive Heart Failure Syndrome

疾病英文名：X-Linked Intellectual Disability-Cardiomegaly-Congestive Heart Failure Syndrome 疾病分类…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 788
长QT综合征，也被称为罗马-沃德综合征，与长QT综合征2和长QT综合征1有关，其症状包括晕厥。与长QT综合征相关的重要基因是KCNH2（钾电压门控通道亚家族H成员2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和子宫收缩松弛通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有美沙酮和卡西酮。附属组织包括心脏和大脑，相关表型是肌肉和生长/大小/身体区域。 LQT – Long Qt Syndrome

长QT综合征，也被称为罗马-沃德综合征，与长QT综合征2和长QT综合征1有关，其症状包括晕厥。与长QT综合征相关的重要基因是KCNH2（钾电压门控通道亚家族H成员2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和子宫收缩松弛通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有美沙酮和卡西酮。附属组织包括心脏和大脑，相关表型是肌肉和生长/大小/身体区域。 LQT – Long Qt Syndrome

疾病英文名：LQT - Long Qt Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Romano-Ward Syndrome Congenital Lo…

心血管疾病
2023-11-10 702
动脉粥样硬化与IgA肾炎和动脉粥样硬化易感性有关。与动脉粥样硬化相关的基因是C3（补体C3），其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节以及神经科学。相关组织包括平滑肌和肾脏，相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Arteriolosclerosis

动脉粥样硬化与IgA肾炎和动脉粥样硬化易感性有关。与动脉粥样硬化相关的基因是C3（补体C3），其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节以及神经科学。相关组织包括平滑肌和肾脏，相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Arteriolosclerosis

疾病英文名：Arteriolosclerosis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：动脉粥样硬化与IgA肾炎和动脉粥样硬化易感性有关。与动脉粥样硬化相关的基因是…

心血管疾病
2023-11-10 536
Cowden Syndrome 5，也被称为cws5，与卵巢癌和肛门鳞状细胞癌有关。与Cowden Syndrome 5相关的基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括脂肪酰辅酶A生物合成和抗糖尿病药物钾通道抑制剂通路，药理学。附属组织包括甲状腺和乳腺，相关表型包括智力障碍和轻度智力障碍。 CWS5 – Cowden Syndrome 5

Cowden Syndrome 5，也被称为cws5，与卵巢癌和肛门鳞状细胞癌有关。与Cowden Syndrome 5相关的基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括脂肪酰辅酶A生物合成和抗糖尿病药物钾通道抑制剂通路，药理学。附属组织包括甲状腺和乳腺，相关表型包括智力障碍和轻度智力障碍。 CWS5 – Cowden Syndrome 5

疾病英文名：CWS5 - Cowden Syndrome 5 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Cws5 Cowden Syndrome, Type 5 疾病简介…

心血管疾病
2023-11-10 367
胶原血管病中的多发性神经病 与胶原血管病中的多发性神经病有关的重要基因是INS（胰岛素）。 Polyneuropathy in Collagen Vascular Disease

胶原血管病中的多发性神经病 与胶原血管病中的多发性神经病有关的重要基因是INS（胰岛素）。 Polyneuropathy in Collagen Vascular Disease

疾病英文名：Polyneuropathy in Collagen Vascular Disease 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：胶原血管病中…

心血管疾病
2023-11-10 636
高胆固醇血症，家族性1型，也称为高胆固醇血症，家族性4型和高胆固醇血症，家族性2型。与高胆固醇血症，家族性1型相关的基因是LDLR（低密度脂蛋白受体），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下，阿司匹林和西洛他唑已被提及。附属组织包括心脏和内皮，相关表型是ldl胆固醇浓度增加和冠状动脉粥样硬化。 FHCL1 – Hypercholesterolemia, Familial, 1

高胆固醇血症，家族性1型，也称为高胆固醇血症，家族性4型和高胆固醇血症，家族性2型。与高胆固醇血症，家族性1型相关的基因是LDLR（低密度脂蛋白受体），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下，阿司匹林和西洛他唑已被提及。附属组织包括心脏和内皮，相关表型是ldl胆固醇浓度增加和冠状动脉粥样硬化。 FHCL1 – Hypercholesterolemia, Familial, 1

疾病英文名：FHCL1 - Hypercholesterolemia, Familial, 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hypercholestero…

常染色体显性遗传
2023-11-10 721
先天性非综合征性聋52型，也称为常染色体显性聋52型，与感觉神经性听力损失有关。与先天性非综合征性聋52型有关的重要基因是DFNA42（常染色体显性聋42型）。相关表型为听力障碍和shRNA含量增加（Z分数>2）。 DFNA52 – Deafness, Autosomal Dominant 52

先天性非综合征性聋52型，也称为常染色体显性聋52型，与感觉神经性听力损失有关。与先天性非综合征性聋52型有关的重要基因是DFNA42（常染色体显性聋42型）。相关表型为听力障碍和shRNA含量增加（Z分数>2）。 DFNA52 – Deafness, Autosomal Dominant 52

疾病英文名：DFNA52 - Deafness, Autosomal Dominant 52 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Dominant…

其它疾病
2023-11-10 1,066
线粒体DNA耗竭综合症7，也被称为婴儿期脊髓小脑性共济失调，与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性8和脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性14有关，其症状包括共济失调、震颤和肌肉无力。与线粒体DNA耗竭综合症7有关的重要基因是TWNK（Twinkle MtDNA Helicase），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和Valproic Acid Pathway，药理学。相关组织包括肝脏和脊髓，相关表型包括共济失调和听力障碍。 MTDPS7 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 7

线粒体DNA耗竭综合症7，也被称为婴儿期脊髓小脑性共济失调，与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性8和脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性14有关，其症状包括共济失调、震颤和肌肉无力。与线粒体DNA耗竭综合症7有关的重要基因是TWNK（Twinkle MtDNA Helicase），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和Valproic Acid Pathway，药理学。相关组织包括肝脏和脊髓，相关表型包括共济失调和听力障碍。 MTDPS7 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 7

疾病英文名：MTDPS7 - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 7 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Infantile…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 563
线粒体DNA耗竭症9，也称为致命婴儿乳酸酸中毒，与线粒体DNA耗竭症5和线粒体DNA耗竭症有关。与线粒体DNA耗竭症9有关的重要基因是SUCLG1（琥珀酸-辅酶A联接酶GDP/ADP形成亚基α），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。相关组织包括骨骼肌和大脑，相关表型包括甲基丙二酸尿症和甲基丙二酸血症。 MTDPS9 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 9

线粒体DNA耗竭症9，也称为致命婴儿乳酸酸中毒，与线粒体DNA耗竭症5和线粒体DNA耗竭症有关。与线粒体DNA耗竭症9有关的重要基因是SUCLG1（琥珀酸-辅酶A联接酶GDP/ADP形成亚基α），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。相关组织包括骨骼肌和大脑，相关表型包括甲基丙二酸尿症和甲基丙二酸血症。 MTDPS9 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 9

疾病英文名：MTDPS9 - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 9 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Fatal Inf…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 471
先天性格罗德缺陷，又称左心室至右心房沟通，与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏，相关表型为左至右分流和疲劳 Congenital Gerbode Defect

先天性格罗德缺陷，又称左心室至右心房沟通，与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏，相关表型为左至右分流和疲劳 Congenital Gerbode Defect

疾病英文名：Congenital Gerbode Defect 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Left Ventricular-to-Right Atrial…

心血管疾病
2023-11-10 436
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