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疾病英文名:Radial Hemimelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Clubhand Congenital Absence of Ra…
疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
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代谢起源的发育异常 Developmental Anomaly of Metabolic Origin
全型施万肉瘤,又称全型神经纤维瘤病3型,与施万肉瘤1型和神经胶质肉瘤有关。与全型施万肉瘤有关的重要基因是SMARCB1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族B,成员1)。附属组织包括皮肤,相关表型为增殖增加。 Full Schwannomatosis
14q远端单体型,也称为14q端粒缺失。相关组织包括心脏。 Distal Monosomy 14q
肱尺融合,双侧,也称为肱尺融合,双侧。附属组织包括骨骼。 Humero-Ulnar Synostosis, Bilateral
小头症-脑桥-小脑齿状核和脑干发育不良-面部畸形-智力障碍综合征 与小头症-脑桥-小脑齿状核和脑干发育不良-面部畸形-智力障碍综合征有关的重要基因是RAC1(Rac家族小GTP酶1)。相关组织包括大脑和心脏,相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。 Microcephaly-Corpus Callosum and Cerebellar Vermis Hypoplasia-Facial Dysmorphism-Intellectual Disability Syndrom