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疾病英文名:NSHA - Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Due to G6pd Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名…
疾病英文名:Radial Hemimelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Clubhand Congenital Absence of Ra…
疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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孤立部分阴道闭锁,又称先天性阴道缺如,与阴道、阴道缺如和阴道闭锁有关。附属组织包括子宫和结肠。 Isolated Partial Vaginal Agenesis
46,xy卵睾综合症,也被称为46,xy卵睾dsd,与唐氏综合症和46,xx性别反转1有关。与46,xy卵睾综合症有关的重要基因是MAMLD1(Mastermind Like Domain Containing 1)。附属组织包括子宫,相关表型包括小阴茎和双阴囊 46,xy Ovotesticular Disorder of Sex Development
马凡型身材伴小头畸形和肾小球肾炎,也称为小头畸形-肾小球肾炎-马凡型身材综合征。附属组织包括肾脏,相关表型包括高腭弓和下颌前突。 Marfanoid Habitus with Microcephaly and Glomerulonephritis
莱利-魏尔氏软骨发育不全,也称为LWD,与马德隆畸形和SHOX相关性矮小有关。与LWD相关的关键基因是SHOX(短身高同源盒),其相关通路/超级通路包括FGFR3信号通路在软骨细胞增殖和终端分化中的作用。附属组织包括骨骼和肌肉,相关表型包括鼻梁下陷和宽鼻梁。 LWD – Leri-Weill Dyschondrosteosis
窦房结功能障碍和耳聋,也称为SANDD,与病态窦房结综合征和晕厥有关,其症状包括晕厥发作。与SANDD有关的重要基因是CACNA1D(钙电压门控通道亚基α1D)。附属组织包括心脏,相关表型为听力障碍和晕厥。 SANDD – Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness