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疾病英文名:NSHA - Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Due to G6pd Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名…
疾病英文名:Radial Hemimelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Clubhand Congenital Absence of Ra…
疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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贝恩布里奇-罗珀综合征,也被称为严重的喂养困难-发育不良-小头畸形,由于ASXL3缺乏症综合征引起,与博林-奥普茨综合征和小头畸形有关。与贝恩布里奇-罗珀综合征有关的重要基因是ASXL3(ASXL转录调节因子3),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和恶性胸膜间皮瘤。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括全球发育延迟和婴儿喂养困难。 BRPS – Bainbridge-Ropers Syndrome
22号染色体母源性单亲二倍体,也称为upd(22)mat,与巨脑型下皮质脑白质营养不良1型和巨脑型下皮质脑白质营养不良有关。附属组织包括胎盘。 Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 22
46,xx性别反转伴有肾、肾上腺和肺发育不良,也称为serkal综合征。与46,xx性别反转伴有肾、肾上腺和肺发育不良有关的重要基因是WNT4(Wnt家族成员4)。相关组织包括肺和肾上腺,相关表型包括生长延迟和寡水症。 SERKAL – 46,xx Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs
腓骨双肢症-双足镜像症,也被称为腿复制-镜像脚症。附属组织包括骨骼,相关表型包括缺失胫骨和面部异常 Fibular Dimelia-Diplopodia Syndrome
多发性神经病-智力障碍-短肢-早发性闭经综合征,也称为伦德伯格综合征。相关组织包括舌和骨,相关表型包括智力障碍和步态障碍 Polyneuropathy-Intellectual Disability-Acromicria-Premature Menopause Syndrome