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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 25 )

X染色体隐性遗传

色素性障碍，网状，伴有系统性表现，X连锁，也称为xlpdr，与帕金森病和1型糖尿病的微血管并发症有关，症状包括畏光和腹泻。与X连锁色素性障碍，网状，伴有系统性表现相关的基因是POLA1（DNA聚合酶α1，催化亚基）。附属组织包括皮肤，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 PDR – Pigmentary Disorder, Reticulate, with Systemic Manifestations, X-Linked

色素性障碍，网状，伴有系统性表现，X连锁，也称为xlpdr，与帕金森病和1型糖尿病的微血管并发症有关，症状包括畏光和腹泻。与X连锁色素性障碍，网状，伴有系统性表现相关的基因是POLA1（DNA聚合酶α1，催化亚基）。附属组织包括皮肤，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 PDR – Pigmentary Disorder, Reticulate, with Systemic Manifestations, X-Linked

疾病英文名：PDR - Pigmentary Disorder, Reticulate, with Systemic Manifestations, X-Linked 疾病分类：非…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,141
范艾斯克-奥德里塞尔综合症，也被称为X连锁智力障碍，范艾斯克类型，与伴有或不伴有嗅觉丧失的X连锁性低促性腺激素性低促性腺激素综合症有关。与范艾斯克-奥德里塞尔综合症相关的基因是POLA1（DNA聚合酶α1，催化亚基），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和复制前复合物的组装。相关组织包括睾丸和眼睛，相关表型包括发育不良和骨骼成熟延迟。 VEODS – Van Esch-O’driscoll Syndrome

范艾斯克-奥德里塞尔综合症，也被称为X连锁智力障碍，范艾斯克类型，与伴有或不伴有嗅觉丧失的X连锁性低促性腺激素性低促性腺激素综合症有关。与范艾斯克-奥德里塞尔综合症相关的基因是POLA1（DNA聚合酶α1，催化亚基），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和复制前复合物的组装。相关组织包括睾丸和眼睛，相关表型包括发育不良和骨骼成熟延迟。 VEODS – Van Esch-O’driscoll Syndrome

疾病英文名：VEODS - Van Esch-O'driscoll Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：X-Linked Intellectua…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 420
X-连锁淋巴增殖综合症1，也被称为淋巴瘤样丘疹病，与原发性皮肤性大细胞淋巴瘤和X-连锁淋巴增殖综合症2有关。与X-连锁淋巴增殖综合症1相关的关键基因是SH2D1A（SH2结构域包含1A），其相关通路/超级通路包括信号转导和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括阿糖胞苷和美法仑。相关组织包括皮肤和T细胞，相关表型包括发热和颈部淋巴结肿大。 XLP1 – Lymphoproliferative Syndrome, X-Linked, 1

X-连锁淋巴增殖综合症1，也被称为淋巴瘤样丘疹病，与原发性皮肤性大细胞淋巴瘤和X-连锁淋巴增殖综合症2有关。与X-连锁淋巴增殖综合症1相关的关键基因是SH2D1A（SH2结构域包含1A），其相关通路/超级通路包括信号转导和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括阿糖胞苷和美法仑。相关组织包括皮肤和T细胞，相关表型包括发热和颈部淋巴结肿大。 XLP1 – Lymphoproliferative Syndrome, X-Linked, 1

疾病英文名：XLP1 - Lymphoproliferative Syndrome, X-Linked, 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Lymphoma…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 438
X连锁智能障碍34综合征，也称为巨脑-智能障碍-左心室非压缩综合征，与X连锁智能发育障碍34综合征和范可尼肾小管病1有关。与X连锁智能障碍34综合征有关的重要基因是非POU域含八聚体结合蛋白（NONO），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括小脑和大脑，相关表型为相对巨脑和语言发育延迟。 Syndromic X-Linked Intellectual Disability 34

X连锁智能障碍34综合征，也称为巨脑-智能障碍-左心室非压缩综合征，与X连锁智能发育障碍34综合征和范可尼肾小管病1有关。与X连锁智能障碍34综合征有关的重要基因是非POU域含八聚体结合蛋白（NONO），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括小脑和大脑，相关表型为相对巨脑和语言发育延迟。 Syndromic X-Linked Intellectual Disability 34

疾病英文名：Syndromic X-Linked Intellectual Disability 34 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Macrocephaly-…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 388
Nystagmus 6, Congenital, X-Linked（也称为nys6），与外斜视和弱视有关。与Nystagmus 6, Congenital, X-Linked相关的基因是GPR143（G蛋白偶受体143）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为弱视和水平性眼震。 NYS6 – Nystagmus 6, Congenital, X-Linked

Nystagmus 6, Congenital, X-Linked（也称为nys6），与外斜视和弱视有关。与Nystagmus 6, Congenital, X-Linked相关的基因是GPR143（G蛋白偶受体143）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为弱视和水平性眼震。 NYS6 – Nystagmus 6, Congenital, X-Linked

疾病英文名：NYS6 - Nystagmus 6, Congenital, X-Linked 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Nys6 Congenital N…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 243
自闭症X连锁6，也被称为ε-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症。与自闭症X连锁6有关的重要基因是TMLHE（ε-三甲基赖氨酸羟化酶）。关联的组织包括大脑，相关表型包括癫痫和语言发育延迟。 AUTSX6 – Autism X-Linked 6

自闭症X连锁6，也被称为ε-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症。与自闭症X连锁6有关的重要基因是TMLHE（ε-三甲基赖氨酸羟化酶）。关联的组织包括大脑，相关表型包括癫痫和语言发育延迟。 AUTSX6 – Autism X-Linked 6

疾病英文名：AUTSX6 - Autism X-Linked 6 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Epsilon-Trimethyllysine Hydroxylase …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 910
X-连锁智力障碍-偏侧头畸形综合症，也被称为智力障碍，X连锁，伴有颅面畸形。附属组织包括骨，相关表型为粗糙的面部特征和语言发育延迟 X-Linked Intellectual Disability-Plagiocephaly Syndrome

X-连锁智力障碍-偏侧头畸形综合症，也被称为智力障碍，X连锁，伴有颅面畸形。附属组织包括骨，相关表型为粗糙的面部特征和语言发育延迟 X-Linked Intellectual Disability-Plagiocephaly Syndrome

疾病英文名：X-Linked Intellectual Disability-Plagiocephaly Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：I…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 652
免疫缺陷102，也称为imd102。与免疫缺陷102相关的基因是SASH3（SAM和SH3域包含3）。附属组织包括NK细胞和T细胞，相关表型包括甲状腺功能减退和肝肿大。 IMD102 – Immunodeficiency 102

免疫缺陷102，也称为imd102。与免疫缺陷102相关的基因是SASH3（SAM和SH3域包含3）。附属组织包括NK细胞和T细胞，相关表型包括甲状腺功能减退和肝肿大。 IMD102 – Immunodeficiency 102

疾病英文名：IMD102 - Immunodeficiency 102 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Imd102 疾病简介：免疫缺陷102，也称为im…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,206
梅毒综合症，又称男性ebp缺陷伴神经缺陷，与x连锁点状软骨发育不全2和x连锁显性点状软骨发育不全2有关。与梅毒综合症有关的重要基因是EBP（EBP Cholestenol Delta-Isomerase），其相关通路/超级通路包括代谢和生物氧化酶的代谢紊乱。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为8-脱氢胆固醇升高和8(9)-胆甾醇升高。 MEND – Mend Syndrome

梅毒综合症，又称男性ebp缺陷伴神经缺陷，与x连锁点状软骨发育不全2和x连锁显性点状软骨发育不全2有关。与梅毒综合症有关的重要基因是EBP（EBP Cholestenol Delta-Isomerase），其相关通路/超级通路包括代谢和生物氧化酶的代谢紊乱。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为8-脱氢胆固醇升高和8(9)-胆甾醇升高。 MEND – Mend Syndrome

疾病英文名：MEND - Mend Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Male Ebp Disorder with Neurological …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,050
线粒体复合体I缺陷，核型12，也称为mc1dn12。与线粒体复合体I缺陷，核型12有关的重要基因是NDUFA1（NADH：泛醌氧化还原酶亚基A1）。关联的组织包括肝脏和大脑，相关的表型是增加的血清乳酸和小脑萎缩。 MC1DN12 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 12

线粒体复合体I缺陷，核型12，也称为mc1dn12。与线粒体复合体I缺陷，核型12有关的重要基因是NDUFA1（NADH：泛醌氧化还原酶亚基A1）。关联的组织包括肝脏和大脑，相关的表型是增加的血清乳酸和小脑萎缩。 MC1DN12 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 12

疾病英文名：MC1DN12 - Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 12 疾病分类：非罕见病 其他别名：Mc1dn12…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 971
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