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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 23 )

X染色体隐性遗传

智力发育障碍，X连锁73，也被称为精神发育迟滞，X连锁73，与非综合征性X连锁智力障碍73和科芬-洛瑞综合症有关。与智力发育障碍，X连锁73有关的重要基因是MRX73（精神发育迟滞，X连锁73）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍，轻度和双侧无眼球。 XLID73 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 73

智力发育障碍，X连锁73，也被称为精神发育迟滞，X连锁73，与非综合征性X连锁智力障碍73和科芬-洛瑞综合症有关。与智力发育障碍，X连锁73有关的重要基因是MRX73（精神发育迟滞，X连锁73）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍，轻度和双侧无眼球。 XLID73 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 73

疾病英文名：XLID73 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 73 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Menta…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 474
综合性免疫缺陷，X连锁，也称为X连锁中度综合性免疫缺陷，与X连锁严重综合性免疫缺陷和常见变异免疫缺陷6有关。与X连锁综合免疫缺陷有关的重要基因是IL2RG（白介素2受体亚基γ）。在该疾病的背景下，已经提到了γ球蛋白和Rho(D)免疫球蛋白。附属组织包括骨髓和T细胞，相关表型包括鼻窦炎和中耳炎。 CIDX – Combined Immunodeficiency, X-Linked

综合性免疫缺陷，X连锁，也称为X连锁中度综合性免疫缺陷，与X连锁严重综合性免疫缺陷和常见变异免疫缺陷6有关。与X连锁综合免疫缺陷有关的重要基因是IL2RG（白介素2受体亚基γ）。在该疾病的背景下，已经提到了γ球蛋白和Rho(D)免疫球蛋白。附属组织包括骨髓和T细胞，相关表型包括鼻窦炎和中耳炎。 CIDX – Combined Immunodeficiency, X-Linked

疾病英文名：CIDX - Combined Immunodeficiency, X-Linked 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 其他别名：Combined Immunodefi…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 749
免疫失调、多内分泌病和肠道病，X连锁，也被称为腹泻、多内分泌病、致命感染综合征，X连锁，与多内分泌病和皮炎有关，症状包括腹泻。与免疫失调、多内分泌病和肠道病，X连锁有关的重要基因是FOXP3（叉头盒P3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有卡培他滨和顺铂。附属组织包括T细胞和甲状腺，相关表型包括1型糖尿病和婴儿期发育不良。 IPEX – Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, and Enteropathy, X-Linked

免疫失调、多内分泌病和肠道病，X连锁，也被称为腹泻、多内分泌病、致命感染综合征，X连锁，与多内分泌病和皮炎有关，症状包括腹泻。与免疫失调、多内分泌病和肠道病，X连锁有关的重要基因是FOXP3（叉头盒P3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有卡培他滨和顺铂。附属组织包括T细胞和甲状腺，相关表型包括1型糖尿病和婴儿期发育不良。 IPEX – Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, and Enteropathy, X-Linked

疾病英文名：IPEX - Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, and Enteropathy, X-Linked 疾病分类：罕见病 血…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 883
Xq12-Q13.3重复综合症，也被称为dup。相关表型为智力障碍和肌张力减低 DUP – Xq12-Q13.3 Duplication Syndrome

Xq12-Q13.3重复综合症，也被称为dup。相关表型为智力障碍和肌张力减低 DUP – Xq12-Q13.3 Duplication Syndrome

疾病英文名：DUP - Xq12-Q13.3 Duplication Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Dup 疾病简介：Xq12-Q13.3…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 235
Amme Complex，也被称为Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症，与X连锁Alport综合症和Alport综合症有关。与Amme Complex有关的重要基因是AMMEC（Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症）。附属组织包括肺和心脏，相关表型为鼻梁下陷和鼻孔反向。 ATS-MR – Amme Complex

Amme Complex，也被称为Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症，与X连锁Alport综合症和Alport综合症有关。与Amme Complex有关的重要基因是AMMEC（Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症）。附属组织包括肺和心脏，相关表型为鼻梁下陷和鼻孔反向。 ATS-MR – Amme Complex

疾病英文名：ATS-MR - Amme Complex 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：Alport Syndrome, Mental Retardation…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 940
隐匿阴茎1，X连锁，也被称为hysp1。与隐匿阴茎1，X连锁相关的基因是AR（雄激素受体）。相关表型是会阴隐匿阴茎。 HYSP1 – Hypospadias 1, X-Linked

隐匿阴茎1，X连锁，也被称为hysp1。与隐匿阴茎1，X连锁相关的基因是AR（雄激素受体）。相关表型是会阴隐匿阴茎。 HYSP1 – Hypospadias 1, X-Linked

疾病英文名：HYSP1 - Hypospadias 1, X-Linked 疾病分类：非罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Hysp1 Hypospadias, Type 1, X-L…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 687
智力发育障碍，X连锁109，也被称为fraxe综合征，与脆性X综合征和脆性X相关震颤/共济失调综合征有关，其症状包括焦虑。与智力发育障碍，X连锁109有关的重要基因是AFF2（ALF转录延伸因子2）。相关组织包括小脑和大脑，相关表型为智力障碍和语言发育延迟。 XLID109 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 109

智力发育障碍，X连锁109，也被称为fraxe综合征，与脆性X综合征和脆性X相关震颤/共济失调综合征有关，其症状包括焦虑。与智力发育障碍，X连锁109有关的重要基因是AFF2（ALF转录延伸因子2）。相关组织包括小脑和大脑，相关表型为智力障碍和语言发育延迟。 XLID109 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 109

疾病英文名：XLID109 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 109 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Fra…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 971
马萨综合症，也被称为l1综合症，与常染色体显性遗传的脊髓性肌萎缩症3和脊髓性肌萎缩症有关，其症状包括肌肉痉挛。与马萨综合症有关的重要基因是L1CAM（L1细胞粘附分子），其相关通路/超级通路包括L1与Ankyrins的相互作用。该病的药物治疗中提到了麻醉剂。相关组织包括大脑和脊髓，相关表型包括智力障碍和肌肉痉挛。 MASA – Masa Syndrome

马萨综合症，也被称为l1综合症，与常染色体显性遗传的脊髓性肌萎缩症3和脊髓性肌萎缩症有关，其症状包括肌肉痉挛。与马萨综合症有关的重要基因是L1CAM（L1细胞粘附分子），其相关通路/超级通路包括L1与Ankyrins的相互作用。该病的药物治疗中提到了麻醉剂。相关组织包括大脑和脊髓，相关表型包括智力障碍和肌肉痉挛。 MASA – Masa Syndrome

疾病英文名：MASA - Masa Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：L1 Syndrome Crash Syndrome X-Linked …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 313
智力发育障碍，X连锁110，也被称为xlid110。与智力发育障碍，X连锁110有关的重要基因是FGF13（成纤维细胞生长因子13）。 XLID110 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 110

智力发育障碍，X连锁110，也被称为xlid110。与智力发育障碍，X连锁110有关的重要基因是FGF13（成纤维细胞生长因子13）。 XLID110 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 110

疾病英文名：XLID110 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 110 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Xli…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 491
先天性非综合征性听力损失5型，也称为先天性非综合征性听力损失5型，与周围神经病有关，其症状包括耳鸣。与先天性非综合征性听力损失5型有关的重要基因是AIFM1（凋亡诱导因子线粒体相关1），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理和磷酸戊糖通路。附属组织包括周围神经，相关表型包括听力障碍和无反应性。 DFNX5 – Deafness, X-Linked 5, with Peripheral Neuropathy

先天性非综合征性听力损失5型，也称为先天性非综合征性听力损失5型，与周围神经病有关，其症状包括耳鸣。与先天性非综合征性听力损失5型有关的重要基因是AIFM1（凋亡诱导因子线粒体相关1），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理和磷酸戊糖通路。附属组织包括周围神经，相关表型包括听力障碍和无反应性。 DFNX5 – Deafness, X-Linked 5, with Peripheral Neuropathy

疾病英文名：DFNX5 - Deafness, X-Linked 5, with Peripheral Neuropathy 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：D…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,076
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