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星形细胞瘤(恶性)、胶质母细胞瘤与星形细胞瘤(非典型梭形)有关。与星形细胞瘤(非典型梭形)相关的基因是KIAA1549(KIAA1549),其相关通路/超级通路包括疾病和细胞周期、有丝分裂。在该疾病的背景下,提到的药物有二甲基亚砜和达巴芬尼。相关组织包括大脑和小脑。 Anaplastic Pleomorphic Xanthoastrocytoma
孤立部分阴道闭锁,又称先天性阴道缺如,与阴道、阴道缺如和阴道闭锁有关。附属组织包括子宫和结肠。 Isolated Partial Vaginal Agenesis
莫洛尼综合症,也被称为区域性脉络膜萎缩和脱发,与脱发和外胚层发育不良有关。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为视力障碍和视网膜色素异常 Moloney Syndrome
由于糖原合成酶缺乏导致的糖原储存病,也称为糖原合成酶缺乏引起的糖原病。 Glycogen Storage Disease Due to Glycogen Synthase Deficiency
小头畸形22型,原发性,常染色体隐性,也被称为mcph22。与小头畸形22型,原发性,常染色体隐性相关的重要的基因是NCAPD3(非SMC Condensin II复合物亚基D3)。相关组织包括大脑皮质和大脑,相关表型包括癫痫和小头畸形。 MCPH22 – Microcephaly 22, Primary, Autosomal Recessive