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中心核肌病,也称为中心核肌病1和中心核肌病2,是一种与肌病、中心核肌病1和中心核肌病2有关的疾病,症状包括肌肉无力、肌肉疼痛和肌肉痉挛。与中心核肌病有关的重要基因是DNM2(Dynamin 2),其相关通路/超级通路包括心脏传导和甘油磷脂生物合成。在该疾病的背景下,已提到的药物有他莫昔芬和柠檬酸钠。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为稳态/代谢和肌肉。 CNM – Centronuclear Myopathy
Stormorken 综合征,又称为血小板减少症、脾脏缺失和瞳孔缩小,与肌病、管状聚集、1和血小板减少症有关,症状包括肌肉疼痛、头痛和瞳孔缩小。与 Stormorken 综合征有关的重要基因是 STIM1 (Stromal Interaction Molecule 1),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和心脏传导。相关组织包括眼睛和脾脏,相关表型包括神经性语言障碍和身材矮小。 STRMK – Stormorken Syndrome
卵巢未成熟畸胎瘤,也称为卵巢恶性畸胎瘤,与恶性畸胎瘤和生殖细胞癌有关。与卵巢未成熟畸胎瘤相关的重要基因是CEACAM5(细胞粘附分子5),其相关通路/超级通路包括血管壁上的细胞表面相互作用。在该疾病的背景下,已经提到了顺铂和帕博西尼。附属组织包括卵巢和淋巴结,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和内分泌/外分泌腺。 Immature Teratoma of Ovary
罕见遗传性呼吸系统疾病与肺泡微结石和表面活性物质代谢障碍有关,肺部,3。 Rare Genetic Respiratory Disease
提契-贾达松痣,也被称为蓝色痣,与卡尼综合症变异和蓝色痣,家族性多发有关。与提契-贾达松痣有关的重要基因是TBX5(T-Box转录因子5)。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括淋巴结和皮肤。 Tièche-Jadassohn Nevus