热门标签:
疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
疾病英文名:PVNH - Periventricular Nodular Heterotopia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Periventricula…
疾病英文名:FMD - Frontometaphyseal Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Fmd Dysplasia, Frontomet…
疾病英文名:Acute Adrenal Insufficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Addisonian Crisis Adrenal Crisis Ac…
疾病英文名:AIH - Amelogenesis Imperfecta Hypomaturation Type 疾病分类:罕见病 其他别名:Hypomaturation Amelo…
疾病英文名:ACD - Acrofacial Dysostosis, Catania Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Acrofacial Dysos…
疾病英文名:Nodular Neuronal Heterotopia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:脑节结性神经性异位症与侧脑室周围节结性异位症…
疾病英文名:Pterygium Colli and Mental Retardation with Facial and Digital Anomalies 疾病分类:罕见病 致命…
疾病英文名:PMD - Pelizaeus-Merzbacher Disease 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Pmd Hld1 Pelizaeus-Merz…
疾病英文名:PITA1 - Pituitary Adenoma 1, Multiple Types 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Pituitary Ade…
免费咨询基因检测相关问题
儿童卵巢生殖细胞瘤,也称为儿童卵巢生殖细胞瘤,与儿童卵巢畸胎瘤和生殖细胞瘤有关,症状包括腹痛。与儿童卵巢生殖细胞瘤相关的重要基因是ENO2(烯醇酶2),其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和Gα(s)信号事件。 Childhood Ovarian Germ Cell Tumor
骨软骨肉瘤与软骨肉瘤和钻石-布莱班贫血有关。与骨软骨肉瘤有关的重要基因是SLC14A2(溶质载体家族14成员2)。附属组织包括骨和淋巴结,相关表型为活力降低。 Bone Chondrosarcoma
儿童急性髓系白血病,也称为儿童急性髓系白血病,与成熟急性髓系白血病和威尔斯肿瘤1有关。与儿童急性髓系白血病有关的重要基因是NSD1(核受体结合SET域蛋白1),其相关通路/超级通路包括PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸和Wnt/beta-catenin信号通路在白血病中的作用。在该疾病的背景下,已提到的药物包括骨化三醇和胆骨化醇。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型包括生长/大小/身体部位和免疫系统。 Childhood Acute Myeloid Leukemia
胰腺非功能性神经内分泌肿瘤,又称胰腺非功能性高分化神经内分泌肿瘤,与胰腺癌和腹主动脉瘤、家族性腹部疾病有关。相关组织包括胰腺和淋巴结。 Non-Functioning Neuroendocrine Tumor of Pancreas
肺动脉平滑肌瘤,也称为肺动脉平滑肌瘤,与梭状细胞肉瘤和平滑肌瘤有关。与肺动脉平滑肌瘤有关的重要基因是PECAM1(血小板和内皮细胞粘附分子1),其相关通路/超级通路包括角化和NF-κB信号通路。附属组织包括甲状腺和肺动脉,相关表型为肿瘤。 Pulmonary Artery Leiomyosarcoma