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皮肤结节性基底细胞癌,又称皮肤局限性坚实性基底细胞癌,与囊性基底细胞癌和基底细胞癌1有关。与结节性基底细胞癌相关的基因是BFSP1(珠状丝状蛋白1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化。在该疾病的背景下,已经提到了Imiquimod和干扰素。附属组织包括皮肤和乳腺。 Nodular Basal Cell Carcinoma
胆囊血管肉瘤,也称为胆囊血管瘤。与胆囊血管肉瘤相关的基因是PECAM1(血小板和内皮细胞粘附分子1)。相关组织包括胆囊。 Gallbladder Angiosarcoma
颅底脑膜瘤,又称颅底脑膜瘤,与类癌瘤、肠和垂体柄脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与颅底脑膜瘤有关的重要基因是TRAF7(肿瘤坏死因子受体相关因子7),其相关通路/超级通路包括信号转导和恶性胸膜间皮瘤。附属组织包括骨和垂体,相关表型包括增殖增加和稳态/代谢。 Skull Base Meningioma
发育性和癫痫性脑病8,也称为早期婴儿期8型癫痫性脑病,与Aicardi综合征和发育性和癫痫性脑病1有关,其症状包括反射异常和过度兴奋。与发育性和癫痫性脑病8有关的重要基因是ARHGEF9(Cdc42鸟苷酸交换因子9),其相关通路/超级通路包括表皮分化。附属组织包括大脑,相关表型包括发育退化和肌张。 DEE8 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 8
发育性和癫痫性脑病1,也称为早期婴儿期癫痫性脑病1,与发育性和癫痫性脑病2和非综合征性X连锁智力障碍ARX相关,症状包括呼吸困难、肌肉痉挛和肌阵挛发作。与发育性和癫痫性脑病1有关的重要基因是ARX(Aristaless相关同源盒),其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路和神经科学。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为智力障碍和痉挛。 DEE1 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 1