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疾病英文名:Alport Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hereditary Nephritis Hemorrhagic Hereditary …
疾病英文名:NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Nbia…
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纵隔平滑肌肉瘤,又称为纵隔平滑肌肉瘤,与平滑肌肉瘤有关。附属组织包括平滑肌和食管。 Mediastinum Leiomyosarcoma
心脏破裂,也称为心肌破裂,与心肌梗死和前侧心肌梗死有关。与心脏破裂有关的重要基因是PLAT(组织型纤溶酶原激活剂)。附属组织包括心脏和心肌细胞,相关表型是肌肉。 Cardiac Rupture
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2,也称为 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 2,与 Chondrodysplasia Punctata 综合征和白内障有关。与 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2 相关的重要基因是 GNPAT(Glyceronephosphate O-Acyltransferase),其相关通路/超级通路包括代谢和过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括骨和眼,相关表型包括智力障碍和发育不良。 RCDP2 – Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2
肌营养不良症,贝克型,也被称为贝克肌营养不良症,与肌纤蛋白病和恶性高热有关,症状包括无力。与肌营养不良症,贝克型有关的重要基因是DMD(肌营养不良蛋白),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和急性病毒性心肌炎。在该疾病的背景下提到了药物赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型是循环中肌酸激酶浓度升高和肌肉痛。 BMD – Muscular Dystrophy, Becker Type
Liebenberg 综合症,也被称为短肢-肘腕发育不良综合症,与Banki 综合症和短肢综合症有关。与Liebenberg 综合症有关的一个重要基因是PITX1(配对同源框1)。关联组织包括骨骼,相关表型包括大头和关节僵硬。 LBNBG – Liebenberg Syndrome