热门标签:
疾病英文名:Alport Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hereditary Nephritis Hemorrhagic Hereditary …
疾病英文名:NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Nbia…
免费咨询基因检测相关问题
Ivic 综合征,又称眼耳手足综合症,与指甲发育不良、骨发育不良、智力发育障碍、癫痫和耳聋有关。其症状包括眼肌麻痹。与Ivic 综合征有关的重要基因是SALL4(Spalt Like Transcription Factor 4),其相关通路/超级通路包括多能干细胞的转录调控。附属组织包括骨和眼,相关表型包括听力障碍和关节僵硬。 IVIC – Ivic Syndrome
先天性全身性肌肉发育不良(Krabbe病) Muscular Hypoplasia, Congenital Universal, of Krabbe
间质性肉芽肿性皮肤病伴关节炎,又称为 Ackerman 综合征,与皮肤病和肉芽肿性皮肤病有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为红斑和类风湿性关节炎。 IGDA – Interstitial Granulomatous Dermatitis with Arthritis
脊柱软骨-骨发育不良伴免疫功能障碍,也称为脊柱软骨-骨发育不良,与骨端软骨瘤伴d-2-羟基戊酸尿症和单子梅特恩综合征有关,症状包括肌肉痉挛。与脊柱软骨-骨发育不良伴免疫功能障碍有关的重要基因是ACP5(酸性磷酸酶5,酒石酸抵抗型)。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型为扁平椎体和骨端发育不良。 SPENCDI – Spondyloenchondrodysplasia with Immune Dysregulation
视网膜色素病变23,也称为rp23,与锥-棒退行性病变,X连锁,1和初级睫状肌运动障碍,8有关。与视网膜色素病变23有关的重要基因是OFD1(OFD1中心体和中心体卫星蛋白),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控和Slit的信号传导。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为畏光和色觉缺陷。 RP23 – Retinitis Pigmentosa 23