热门标签:
疾病英文名:Alport Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hereditary Nephritis Hemorrhagic Hereditary …
疾病英文名:NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Nbia…
免费咨询基因检测相关问题
包含体肌病伴早期骨原发性骨质疏松症合并或不合并额颞叶痴呆3,也称为多系统蛋白质病3,与包含体肌病伴早期骨原发性骨质疏松症合并或不合并额颞叶痴呆3和疟疾有关。在该疾病的背景下,已经提到了氢氧化铝和疫苗。附属组织包括骨骼。 MSP3 – Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone with or Without Frontotemporal Dementia 3
遗传性感觉自主神经病Ⅵ型,也称为遗传性感觉自主神经病6型,与自主神经病和神经病有关。与遗传性感觉自主神经病Ⅵ型有关的重要基因是DST(Dystonin)。附属组织包括舌和皮肤,相关表型为多汗症和高腭。 HSAN6 – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Vi
罕见的癫痫与癫痫、进行性肌阵挛、4型、伴有或不伴有肾功能衰竭和韦斯特综合症有关。附属组织包括枕叶和颞叶。 Rare Epilepsy
Al Gazali Sabrinathan Nair 综合征,也称为骨形成不全视网膜病变惊厥智力缺陷,与骨形成不全视网膜病变惊厥智力障碍综合征有关。 Al Gazali Sabrinathan Nair Syndrome
遗传性痉挛性截瘫80型,常染色体显性,也称为spg80,与遗传性痉挛性截瘫20型,常染色体隐性以及截瘫有关。与遗传性痉挛性截瘫80型,常染色体显性相关的关键基因是UBAP1(泛素结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括HIV病毒粒子的芽生和成熟。相关表型为言语障碍和精神衰退。 SPG80 – Spastic Paraplegia 80, Autosomal Dominant