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常染色体隐性轴性遗传运动和感觉神经病,也称为常染色体隐性轴性查科-玛丽-托特病2型,与多发性神经病、新生儿致死性、轴性感觉运动、常染色体隐性和脊髓性肌萎缩、远端、常染色体隐性、5有关。与常染色体隐性轴性遗传运动和感觉神经病有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C)。 Autosomal Recessive Axonal Hereditary Motor and Sensory Neuropathy
先天性脑积水5型,也称为先天性脑积水5型易感性。与先天性脑积水5型有关的重要基因是SMARCC1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子C亚家族1)。附属组织包括大脑。 HYC5 – Hydrocephalus, Congenital, 5
先天性聋,常染色体显性83,也被称为dfna83。与先天性聋,常染色体显性83有关的重要基因是MAP1B(微管相关蛋白1B)。相关组织包括大脑,相关表型是双侧感音神经性听力障碍。 DFNA83 – Deafness, Autosomal Dominant 83
卡森尼-斯特罗姆-奥特利综合症,也被称为低肺动脉和主动脉发育不良伴阻塞性尿路病,与上瓣膜性主动脉狭窄和主动脉瓣疾病有关。 Kashani Strom Utley Syndrome
溶血性贫血,致命性先天性非球形细胞,伴有生殖器和其他异常,也称为致命性溶血性贫血-生殖器异常综合症。相关表型为呼吸功能不全和贫血 Hemolytic Anemia, Lethal Congenital Nonspherocytic, with Genital and Other Abnormalities