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角膜 dystrophy, endothelial, X 连接型,也被称为 X 连接性角膜内皮 dystrophy,与角膜 dystrophy 和角膜内皮 dystrophy 有关。与角膜 dystrophy, endothelial, X 连接型相关的基因是 XECD(角膜 dystrophy, endothelial, X 连接型)。相关组织包括内皮和眼睛,相关表型是视力减退和异常角膜内皮形态 XECD – Corneal Dystrophy, Endothelial, X-Linked
维特文-科尔克综合症,也被称为点突变引起的sin3a相关智力障碍综合症,与15q24染色体缺失综合症和小头畸形有关。与维特文-科尔克综合症有关的重要基因是SIN3A(SIN3转录调节家族成员A),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的装配和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括异常面部形状和智力障碍,轻度 WITKOS – Witteveen-Kolk Syndrome
34号原发性纤毛运动障碍,也被称为34号原发性纤毛运动障碍。与34号原发性纤毛运动障碍相关的基因是DNAJB13(DNAJ热休克蛋白家族(Hsp40)成员B13)。相关组织包括睾丸和肺,相关表型包括支气管扩张和新生儿呼吸困难。 CILD34 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 34
后鼻孔闭锁,也称为后鼻孔闭锁,与烧伤-麦肯森综合症和吉昂-阿尔梅达型下颌面部发育不全有关。与后鼻孔闭锁相关的基因是KMT2D(Lysine Methyltransferase 2D),其相关通路/超级通路包括信号转导和S-1P刺激信号通路。相关组织包括心脏和嗅球,相关表型包括慢性鼻窦炎和异常鼻腔分泌物。 PCA – Choanal Atresia, Posterior
致死性先天性挛缩综合症8,也称为lccs8,与关节挛缩,类型1a和远端关节挛缩有关。与致死性先天性挛缩综合症8有关的重要基因是ADCY6(腺苷酸环化酶6)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为无反应性和多关节挛缩。 LCCS8 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 8