热门标签:
疾病英文名:Rolandic Epilepsy-Speech Dyspraxia Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:兰德鲁克利夫纳综合症与儿童…
疾病英文名:Methylmalonic Acidemia Without Homocystinuria 疾病分类:罕见病 其他别名:Methylmalonic Aciduria W…
疾病英文名:HTC1 - Hypertrichosis Universalis Congenita, Ambras Type 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Am…
疾病英文名:Osteopathia Striata with Pigmentary Dermopathy Including White Forelock 疾病分类:罕见病 骨骼肌…
疾病英文名:Hereditary Central Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Hereditary Neurogen…
疾病英文名:Non-Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:非肢端肥大性点状软骨…
疾病英文名:XLRHR - Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Recessive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Hyp…
疾病英文名:CMIH - Cardiomyopathy, Infantile Histiocytoid 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其他别名:Histiocytoid Cardi…
疾病英文名:PMG - Polymicrogyria 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Pmg 疾病简介:多微小脑回,也称为pmg,与巨脑畸形-多微小脑回-多指…
疾病英文名:RTT - Rett Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Atypical Rett Syndrome Rtt Autism, Dementia…
免费咨询基因检测相关问题
8q21.11染色体缺失综合症,也被称为8q21.11微缺失综合症,与肌张低下和2q35染色体重复综合症有关。与8q21.11染色体缺失综合症相关的重要基因是DEL8Q21.11(8q21.11染色体缺失综合症),其相关通路/超级通路包括中胚层决定通路。相关表型包括智力障碍和上睑下垂。 Chromosome 8q21.11 Deletion Syndrome
发育性和癫痫性脑病26,也称为癫痫性脑病,早婴儿期,26,与kcnb1脑病和发育性和癫痫性脑病38有关。与发育性和癫痫性脑病26有关的重要基因是KCNB1(钾电压门控通道亚家族B成员1),其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路和钾通道。附属组织包括大脑,相关表型包括肌张力减低和全球发育延迟。 DEE26 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 26
自闭症12,也称为自闭症易感性12,与自闭症有关。与自闭症12有关的重要基因是AUTS12(自闭症易感性12)。关联组织包括杏仁核和大脑。 AUTS12 – Autism 12
B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤,也称为B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤,与低二倍体B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤和高二倍体B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤有关。与B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤相关的重要基因是KMT2A(Lysine Methyltransferase 2A),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有异环磷酰和长春花碱。相关组织包括骨髓和T细胞,相关表型为稳态/代谢和肿瘤 B-ALL – B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma
迪奥梅迪·伯纳迪·普拉西迪综合症 Diomedi Bernardi Placidi Syndrome