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疾病英文名:X-Linked Alport Syndrome-Diffuse Leiomyomatosis 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:X-Linked Dif…
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慢性中性粒细胞白血病,也称为慢性中性粒细胞白血病,与中性粒细胞增多、遗传和白血病有关。与慢性中性粒细胞白血病相关的重要基因是CSF3R(集落刺激因子3受体),其相关通路/超级通路包括CSF3(粒细胞集落刺激因子)信号通路和其他白细胞介素信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了激素和钙、膳食药物。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为免疫系统和造血系统。 CNL – Chronic Neutrophilic Leukemia
结直肠癌12,也称为结直肠癌易感性12,与中性粒细胞减少症和肝病有关。与结直肠癌12相关的基因之一是POLE(DNA聚合酶ε催化亚基)。关联组织包括结肠和肝脏,相关表型包括结肠多发性息肉和癌。 CRCS12 – Colorectal Cancer 12
鳃弓或口腔-远端综合征与遗传性鳃弓或口腔-远端综合征有关。 Branchial Arch or Oral-Acral Syndrome
脑积水、身材高大、关节松弛和脊柱侧弯,也被称为戴斯哈德曼拉蒙特综合症,与脑积水和结缔组织病有关。相关表型为驼背和脑积水。 Hydrocephalus, Tall Stature, Joint Laxity, and Kyphoscoliosis
胰腺实性假乳头状癌,又称胰腺实性假乳头状瘤,与胰腺实性假乳头状癌和罕见肿瘤有关。该病与胰酶和胃肠药物有关。附属组织包括胰腺和淋巴结。 Solid Pseudopapillary Carcinoma of Pancreas