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腓骨半肢畸形,又称先天性腓骨缺失,伴有或不伴有部分远端元素的缺失,与半肢畸形和先天性股骨缺损有关。附属组织包括骨和心脏,相关表型为行走困难和膝内翻 Fibular Hemimelia
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性12型,也被称为arci12。与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性12型相关的基因是CASP14(半胱氨酸蛋白酶14)。相关组织包括皮肤,相关表型是白色鳞屑皮肤。 ARCI12 – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 12
非典型沃纳综合征,又称非典型早老症,与尼斯特罗-吉尔伯特早老症和沃纳综合征有关。与非典型沃纳综合征有关的一个重要基因是LMNA(Lamin A/C)。附属组织包括小肠和皮肤,相关表型包括发育不良和高血压 Atypical Werner Syndrome
Hall-Riggs 综合征与 Hall-Riggs 智力障碍综合征和短指症有关。相关表型包括宽鼻梁和厚胭脂边。 Hall-Riggs Syndrome
斯克拉班-德雷多夫综合症,也被称为智力障碍伴有癫痫、异常步态和独特的面部特征,与1q41-q42染色体缺失综合症和视觉癫痫有关。与斯克拉班-德雷多夫综合症有关的重要基因是WDR26(WD重复域26)。附属组织包括大脑和松果体,相关表型为智力障碍和牙齿间距广泛。 SKDEAS – Skraban-Deardorff Syndrome