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胰腺非侵袭性黏液性囊腺癌 Pancreatic Non-Invasive Mucinous Cystadenocarcinoma
恶性睫状体黑素瘤,又称睫状体黑素瘤,与眼黑素瘤和上皮细胞黑素瘤有关。与恶性睫状体黑素瘤有关的重要基因是 PROX1 (Prospero Homeobox 1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和血管生成 (CST)。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括肌肉和心血管系统。 Malignant Ciliary Body Melanoma
脾血管肉瘤,又名脾血管瘤,与因子八缺乏和血管肉瘤有关。与脾血管肉瘤相关的基因是CDKN2AIP(CDKN2A相互作用蛋白),其相关通路/超通路包括钴胺素(Cbl,维生素B12)运输和代谢。附属组织包括脾脏和骨髓。 Spleen Angiosarcoma
表皮-粘膜下水疱病,也称为EBSS,与新生儿暂时性水疱性皮肤松弛和表皮-粘膜下水疱病,常染色体显性遗传有关。与表皮-粘膜下水疱病相关的基因是COL7A1(胶原蛋白Ⅶα1链)。相关组织包括骨骼肌和胰岛。 EBSS – Epidermolysis Bullosa Simplex Superficialis
眶周肉芽肿与猫抓病和多动脉炎有关。眶周肉芽肿相关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络。附属组织包括骨,相关表型是PTTG1-/-和PTTG1+/+之间的负遗传相互作用。 Orbital Granuloma