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疾病英文名:XLID2 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 2 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Xlid2 M…
疾病英文名:Muscular Dystrophy, Hemizygous Lethal Type 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:肌营养不良,伴半合子致死相…
疾病英文名:Hypouricemia, Familial Renal, Due to Tubular Hypersecretion 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简…
疾病英文名:Muscular Dystrophy, Cardiac Type 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:肌肉萎缩症,心脏型。关联组织包括心脏,相关表型…
疾病英文名:DEE9 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 9 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Efmr Ep…
疾病英文名:MRXS34 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 34 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病…
疾病英文名:SAIDX - Autoinflammatory Disease, Systemic, X-Linked 疾病分类:非罕见病 其他别名:Saidx 疾病简介:自动炎症性…
疾病英文名:DFNX1 - Deafness, X-Linked 1 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Dfnx1 Dfn2 Deafness, X-Linked …
疾病英文名:XLID97 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 97 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Menta…
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畸形-胸骨隆突-关节松弛综合症,也被称为瓜扎尔-瓦兹奎兹-桑切斯-曼扎诺综合症。相关表型包括前额突出和胸骨隆突 Dysmorphism-Pectus Carinatum-Joint Laxity Syndrome
发育性和癫痫性脑病31,也被称为dee31。与发育性和癫痫性脑病31相关的基因是DNM1(Dynamin 1)。相关组织包括大脑,相关表型包括自我伤害行为和全球发育延迟。 DEE31 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 31
16p11.2缺失综合症,也被称为远端16p11.2微缺失综合症,与周期性运动诱发性肌张障碍1和自闭症有关。与16p11.2缺失综合症相关的基因是SH2B1(SH2B适应蛋白1),其相关通路/超级通路包括16p11.2近端缺失综合症。在该疾病的背景下,已经提到了Baclofen和神经递质药物。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型是全球发育延迟和新生儿低张力。 Chromosome 16p11.2 Deletion Syndrome
定性或定量缺陷的β-肌球蛋白重链SGCB(β-肌球蛋白重链)是一个与定性或定量缺陷的β-肌球蛋白重链有关的重要基因。 Qualitative or Quantitative Defects of Beta-Sarcoglycan
心律失常性右心室发育不良,家族性3型,也称为心律失常性右心室发育不良3型,与心律失常性右心室心肌病和梅耶-戈林综合征1型有关。与心律失常性右心室发育不良,家族性3型有关的重要基因是ARVD3(心律失常性右心室发育不良3型),其相关通路/超级通路包括结直肠癌的上皮到间充质转变。附属组织包括心脏,相关表型包括室性心律失常和右心室心肌病。 ARVD3 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 3