热门标签:
疾病英文名:Biliary Malformation with Renal Tubular Insufficiency 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Cho…
疾病英文名:JBTS1 - Joubert Syndrome 1 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Joubert Syndrome Cerebellooculor…
疾病英文名:Penoscrotal Transposition 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Congenital Transposition of the…
疾病英文名:Galloway-Mowat Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Galloway Mowat Syndrome Galloway Sy…
免费咨询基因检测相关问题
耳廓瘘管或囊肿附属组织包括眼睛。 Pinnae Fistula or Cyst
15q远端三体性,也称为15号染色体,15q远端三体性,与先天性关节病和15q染色体重复有关。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为智力障碍和高腭。 Distal Trisomy 15q
双子宫双颈,宫颈开放,阴道附属组织包括子宫和宫颈。 Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina
48,xxyy 综合症,也被称为 xxyy 综合症,与部分删除 y 和 48,xyyy 有关。在该疾病的背景下,已经提到了氯己定和甲基泼尼松琥酸酯这两种药物。附属组织包括睾丸和心脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 48,xxyy Syndrome
先天性短肠综合症,又称为先天性短肠,与肠伪梗阻和短肠综合症有关。与先天性短肠综合症有关的重要基因是CLMP(CXADR类似膜蛋白)。在该疾病的背景下,已提到普鲁卡洛普利和神经递质药物。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型为肠发育不全和身材矮小 CSBS – Congenital Short Bowel Syndrome