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多发性先天性异常/不伴智力障碍的发育不良综合征,也称为多发性先天性异常/不伴智力障碍的发育不良综合征,伴有或不伴有发育不良,与遗传性多发性先天性异常/不伴智力障碍、唇裂和腭裂-颅面发育不良-先天性心脏病-听力损失综合征有关。 Multiple Congenital Anomalies/dysmorphic Syndrome Without Intellectual Disability
16p11.2p12.2微重复综合症,也被称为16p11.2p12.2三体,与自闭症和小脑萎缩、发育迟缓和癫痫有关。相关表型包括小头畸形和智力障碍 16p11.2p12.2 Microduplication Syndrome
软骨发育不全,重度,伴有发育迟缓和黑棘皮病,也称为萨达恩,与软骨发育不全和低软骨发育不全有关,症状包括癫痫发作。与软骨发育不全,重度,伴有发育迟缓和黑棘皮病有关的重要基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下,已提到的药物是激素和激素拮药物。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型是智力障碍,重度和下颌的发育不良/发育不全。 SADDAN – Achondroplasia, Severe, with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans
非综合征前轴性多趾症与帕里斯特-霍尔综合症和后轴性多趾症A1型有关。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Preaxial Polydactyly
全球发育延迟、肺囊肿、过度生长和威尔斯瘤,也被称为Glow综合症,与镰状细胞病和贫血症有关。与全球发育延迟、肺囊肿、过度生长和威尔斯瘤有关的重要基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III)。附属组织包括肺和皮肤,相关表型为大头和前额突出。 GLOW – Global Developmental Delay, Lung Cysts, Overgrowth, and Wilms Tumor