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免费咨询基因检测相关问题
天疱疮性皮炎与天疱疮和寻常性天疱疮有关,为家族性。与天疱疮性皮炎有关的重要基因是DSG1(粘蛋白1)。相关组织包括皮肤和舌头。 Pemphigus Vegetans
短肢畸形伴短指(趾)症与短指(趾)症A7型和短肢畸形伴短指(趾)症伴额外骨表现有关。附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Brachydactyly
硒中毒与缺铁性贫血和脱发有关。相关组织包括肝脏和皮质。 Selenium Poisoning
遗传性淋巴水肿II,也被称为梅杰综合症,与原发性淋巴水肿和黄色甲综合症有关,症状包括斜颈。与遗传性淋巴水肿II有关的重要基因是THAP1(THAP域包含1)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括皮肤和苍白球,相关表型为行为/神经。 LMPH2 – Hereditary Lymphedema Ii
出血障碍,血小板型,15,也被称为血小板型出血障碍15。与出血障碍,血小板型,15有关的重要基因是ACTN1(肌动蛋白α1)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括血小板减少症和鼻出血。 BDPLT15 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 15