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罕见的遗传性眼病,涉及眼的多个结构。附属组织包括眼。 Rare Genetic Disorder Involving Multiple Structures of the Eye
24型肾病综合征,也称为nphs24,与遗传性耐药性肾病综合征和局灶性节段性肾小球硬化有关。与24型肾病综合征有关的重要基因是DAAM2(Dishevelled相关形态发生激活因子2)。相关组织包括肾脏,相关表型包括蛋白尿和低白蛋白血症 NPHS24 – Nephrotic Syndrome, Type 24
自身免疫性周围神经病与吉兰-巴雷综合征和多发性神经病有关。与自身免疫性周围神经病有关的重要基因是ICOSLG(诱导性T细胞共刺激配体),其相关通路/超级通路包括CD28信号在T辅助细胞和T细胞激活中的作用,以及SARS-CoV-2。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为神经系统。 Autoimmune Peripheral Neuropathy
Kindler角化棘皮症,又称先天性水疱性多角化症,与光诱发阵发性反应1和皮肤病有关。与Kindler角化棘皮症有关的重要基因是FERMT1(含FERM域的Kindlin 1)。在该疾病的背景下,已提到氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为掌跖角化症和皮肤的缺如/发育不全。 Kindler Epidermolysis Bullosa
辅酶Q10缺乏症6型,也称为家族性抗激素性肾病伴神经性耳聋,与肾病和局灶性节段性肾小球硬化有关。与辅酶Q10缺乏症6型相关的重要基因是COQ6(辅酶Q6单氧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括骨骼肌和肾脏,相关表型包括癫痫和神经性听力损伤。 COQ10D6 – Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 6