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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 综合征,也被称为 Jadassohn 的皮脂腺痣,与黑素细胞痣综合征、先天性和ras相关的自身免疫性白血病增殖障碍有关,症状包括癫痫发作。与Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 综合征有关的重要基因是KRAS(KRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下,已经提到了抗体、单克隆抗体和抗体。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和癫痫发作。 SFM – Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrome
特发性孤立性小阴茎相关表型包括小阴茎和先天性尿道下裂 Idiopathic Isolated Micropenis
胎盘绒毛膜癌,又称胎盘绒毛膜癌,与绒毛膜癌和持续性胎儿循环综合征有关。与胎盘绒毛膜癌相关的重要基因是SLC6A4(转运蛋白家族6成员4)。Ipilimumab和Nivolumab已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括胎盘和大脑。 Placental Choriocarcinoma
关节挛和外胚层发育不良,也称为毛发-眼-皮肤-脊柱综合症,与斯托尔·阿姆比克·芬克综合症和远端关节挛有关,症状包括皮肤干燥。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型包括糖尿病和异常面部形状。 Arthrogryposis and Ectodermal Dysplasia
横膈疝3,也称为dih3,与横膈疝、先天性和直肠内翻有关。与横膈疝3有关的重要基因是ZFPM2(锌指蛋白,FOG家族成员2)。附属组织包括气管和肺,相关表型为先天性横膈疝。 DIH3 – Diaphragmatic Hernia 3