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疾病英文名:Galloway-Mowat Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Galloway Mowat Syndrome Galloway Sy…
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Cleidocranial Dysplasia 2,也被称为clcd2,与Cleidocranial Dysplasia 1和牙齿、额外的有关。与Cleidocranial Dysplasia 2有关的重要基因是CBFB(核心结合因子亚基β)。附属组织包括骨骼。 CLCD2 – Cleidocranial Dysplasia 2
部分性内卷性先天性血管瘤 Partially Involuting Congenital Hemangioma
脊柱-骨骺发育不良-颅面联合症-腭裂-白内障-智力障碍综合征 相关组织包括骨骼,相关表型为短颈和白内障 Spondyloepiphyseal Dysplasia-Craniosynostosis-Cleft Palate-Cataracts-Intellectual Disability Syndrome
6号染色体母单体型,也称为upd(6)mat,与6号染色体单体型和母单体型有关。附属组织包括睾丸和骨,相关表型为智力障碍和腹股沟疝。 Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 6
短指症-中胚层发育不良-智力障碍-心脏缺陷综合征,也被称为斯特拉顿-加西亚-杨综合征。相关组织包括心脏,相关表型包括认知障碍和小下颌。 Brachydactyly-Mesomelia-Intellectual Disability-Heart Defects Syndrome