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霍纳氏综合症,也称为霍纳氏综合症,与侧脑干综合症和神经母细胞瘤有关。与霍纳氏综合症相关的重要基因是SHB(SH2域包含适应蛋白B),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在该疾病的背景下,已提到的药物有雷非定和坦索罗辛。附属组织包括眼睛和甲状腺,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Horner’s Syndrome
牙釉质发育不全,也称为牙釉质发育不全,与牙釉质发育不全、IIIA型和贾利综合征有关。与牙釉质发育不全有关的重要基因是AMELX(X连锁牙釉质蛋白),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)调节。该病与药物水杨酸有关。相关组织包括牙、骨和肾,相关表型为牙齿黄褐色着色和咀嚼功能障碍。 AI – Amelogenesis Imperfecta
非综合征性双侧冠状和蝶骨联合颅缝早闭,也称为非综合征性双侧冠状和蝶骨联合颅缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Bicoronal and Metopic Craniosynostosis
冠状窦闭锁与 Wolff-Parkinson-White 综合征和房间隔缺损冠状窦有关。 Coronary Sinus Atresia
Joubert 综合征 1,也被称为 Joubert 综合征,与 Coach 综合征 1 和 Joubert 综合征 3 有关,其症状包括共济失调。与 Joubert 综合征 1 有关的重要基因是 INPP5E(inositol polyphosphate-5-phosphatase E),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行间期微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。在该疾病的背景下,已提到的药物包括甲硝唑和可乐。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为智力障碍和共济失调。 JBTS1 – Joubert Syndrome 1